आनुवंशिकता और जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया

आनुवंशिकता एक जनसंख्या सांख्यिकी है जो किसी विशेष जनसंख्या और वातावरण के भीतर, किसी गुण में भिन्नता के उस अनुपात को व्यक्त करती है जिसे व्यक्तियों के बीच आनुवंशिक अंतरों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया उस तरीके को संदर्भित करती है जिससे किसी गुण पर आनुवंशिक प्रकार का प्रभाव पर्यावरण पर निर्भर कर सकता है, और इसके विपरीत। ये दोनों मिलकर यह निर्धारित करते हैं कि आनुवंशिकी गुण भिन्नता को कैसे विभाजित करती है, जबकि इस बात के प्रति आगाह भी करती हैं कि यह विभाजन किसी एक व्यक्ति के लिए क्या मायने रखता है, इसका अत्यधिक अर्थ न निकाला जाए।

Definition

आनुवंशिकता एक परिभाषित जनसंख्या में फेनोटाइपिक भिन्नता का वह अंश है जो आनुवंशिक भिन्नता के कारण होता है; संकीर्ण-अर्थ आनुवंशिकता केवल योगात्मक आनुवंशिक भिन्नता की गणना करती है, जबकि व्यापक-अर्थ आनुवंशिकता सभी आनुवंशिक भिन्नता की गणना करती है। जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया तब होती है जब जीनोटाइप का फेनोटाइप पर प्रभाव विभिन्न वातावरणों में भिन्न होता है।

Scope

यह प्रविष्टि आनुवंशिकता की परिभाषा और अनुमान (संकीर्ण-अर्थ और व्यापक-अर्थ सहित), सांख्यिकी के अर्थ और सामान्य गलत व्याख्याओं, जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया और सहसंबंध, और आनुवंशिक डेटा से आनुवंशिकता का अनुमान लगाने के लिए जीनोमिक विधियों को शामिल करती है। यह एक वैचारिक और कार्यप्रणाली संबंधी विषय है, न कि नैदानिक मार्गदर्शन।

Core questions

• आनुवंशिकता का अनुमान वास्तव में क्या मापता है, और यह किस जनसंख्या पर लागू होता है?
• आनुवंशिकता किसी व्यक्ति के बारे में या किसी गुण को बदला जा सकता है या नहीं, इसके बारे में सीधे कुछ क्यों नहीं कहती है?
• जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया और जीन-पर्यावरण सहसंबंध भिन्नता के विभाजन को कैसे जटिल बनाते हैं?
• पारिवारिक डेटा से बनाम जीनोम-व्यापी आनुवंशिक डेटा से आनुवंशिकता का अनुमान कैसे लगाया जाता है?

Key concepts

• संकीर्ण-अर्थ आनुवंशिकता (योगात्मक)
• व्यापक-अर्थ आनुवंशिकता
• फेनोटाइपिक भिन्नता विभाजन
• एसएनपी-आधारित आनुवंशिकता
• जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया
• जीन-पर्यावरण सहसंबंध
• जनसंख्या- और पर्यावरण-विशिष्ट अनुमान

Key theories

भिन्नता विभाजन

फिशर का ढांचा फेनोटाइपिक भिन्नता को आनुवंशिक और पर्यावरणीय घटकों में विघटित करता है, जो आनुवंशिकता को आनुवंशिक से कुल फेनोटाइपिक भिन्नता के अनुपात के रूप में परिभाषित करने और योगात्मक को गैर-योगात्मक आनुवंशिक प्रभावों से अलग करने के लिए औपचारिक आधार प्रदान करता है।

Mechanisms

आनुवंशिकता की गणना व्यक्तियों में एक गुण की भिन्नता को आनुवंशिक और पर्यावरणीय घटकों में विभाजित करके की जाती है; कुल के सापेक्ष आनुवंशिक हिस्सा, आनुवंशिकता को परिभाषित करता है। परिवार और जुड़वां डिज़ाइन रिश्तेदारों की समानता से इसका अनुमान लगाते हैं, जबकि जीनोमिक विधियाँ कई प्रकारों में मापी गई आनुवंशिक समानता से इसका अनुमान लगाती हैं। क्योंकि यह भिन्नताओं का अनुपात है, आनुवंशिकता अध्ययन की गई जनसंख्या में मौजूद एलील आवृत्तियों और वातावरण की सीमा पर निर्भर करती है, और यदि इनमें से कोई भी बदलता है तो यह बदल सकती है। जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया का अर्थ है कि एक प्रकार का स्पष्ट प्रभाव वातावरण के बीच भिन्न हो सकता है, और जीन-पर्यावरण सहसंबंध का अर्थ है कि जीनोटाइप वातावरण में गैर-यादृच्छिक रूप से वितरित हो सकते हैं; भिन्नता घटकों की व्याख्या करते समय इन दोनों पर विचार किया जाना चाहिए।

Clinical relevance

आनुवंशिकता और जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया यह बताती है कि सामान्य गुणों और बीमारियों के बारे में आनुवंशिक साक्ष्य की व्याख्या कैसे की जाती है, जिसमें यह भी शामिल है कि उच्च आनुवंशिकता का मतलब यह नहीं है कि पर्यावरणीय या व्यवहारिक कारक महत्वहीन या निश्चित हैं। सामग्री को जनसंख्या स्तर पर आनुवंशिक साक्ष्य के महत्वपूर्ण पठन का समर्थन करने के लिए प्रस्तुत किया गया है और यह व्यक्तिगत भविष्यवाणी या देखभाल का आधार नहीं है।

Epidemiology

मानव गुणों और सामान्य बीमारियों की एक बहुत विस्तृत श्रृंखला के लिए आनुवंशिकता अनुमान तैयार किए गए हैं, आमतौर पर जुड़वां और पारिवारिक अध्ययनों के माध्यम से और, हाल ही में, जीनोम-व्यापी आनुवंशिक डेटा के माध्यम से; अनुमान गुण, जनसंख्या और वातावरण के अनुसार भिन्न होते हैं, जो स्वयं एक महत्वपूर्ण व्याख्यात्मक बिंदु है।

History

यह अवधारणा फिशर के 1918 के भिन्नता-विभाजन ढांचे से निकली है और फाल्कनर जैसे मात्रात्मक आनुवंशिकीविदों द्वारा व्यावहारिक अनुमान के लिए विकसित की गई थी। जीनोमिक्स युग में, जीनोम-व्यापी प्रकारों से सीधे आनुवंशिकता का अनुमान लगाने वाली विधियों ने - पहले मानव ऊंचाई जैसे गुणों पर लागू किया गया - सामान्य प्रकारों द्वारा पकड़े गए आनुवंशिक हिस्से को मात्राबद्ध किया और परिवार-आधारित आनुवंशिकता और इसके बीच के अंतर पर बहस को तेज किया।

Debates

आनुवंशिकता हमें क्या बताती है, और क्या नहीं?

आनुवंशिकता को अक्सर इस बात के माप के रूप में गलत पढ़ा जाता है कि किसी व्यक्ति में कोई गुण कितना 'आनुवंशिक' है या सेटिंग्स में निश्चित है; वास्तव में यह भिन्नताओं का एक जनसंख्या- और पर्यावरण-विशिष्ट अनुपात है, और इसकी सीमाएं साहित्य में एक आवर्ती विषय हैं।

परिवार-आधारित आनुवंशिकता अक्सर मापे गए प्रकारों द्वारा पकड़ी गई आनुवंशिकता से अधिक क्यों होती है?

सामान्य प्रकारों से जीनोमिक अनुमान अक्सर परिवार-आधारित आनुवंशिकता से कम होते हैं, जिसके प्रस्तावित कारणों में अनदेखे प्रकार, दुर्लभ भिन्नता, अंतःक्रियाएं और पारिवारिक डिजाइनों द्वारा संभावित अति-अनुमान शामिल हैं।

Key figures

• Ronald A. Fisher
• Douglas Falconer
• Peter Visscher
• Jian Yang

Seminal works

• fisher-1918
• visscher-2008
• yang-2010

Frequently asked questions

क्या 80% की आनुवंशिकता का मतलब है कि मुझमें एक गुण 80% आनुवंशिक है?

नहीं। आनुवंशिकता एक दी गई वातावरण में आनुवंशिक अंतरों को ट्रैक करने वाली जनसंख्या में लोगों के बीच भिन्नता के हिस्से का वर्णन करती है; यह किसी एक व्यक्ति के भीतर कारण को विभाजित नहीं करती है।

जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया क्या है?

यह तब होता है जब किसी गुण पर आनुवंशिक प्रकार का प्रभाव पर्यावरण पर निर्भर करता है - उदाहरण के लिए, एक प्रकार केवल एक विशेष जोखिम के तहत जोखिम बढ़ा सकता है - इसलिए जीनोटाइप और पर्यावरण को हमेशा केवल योगात्मक के रूप में नहीं माना जा सकता है।