आणविक निदान को पारंपरिक विकृति विज्ञान से क्या अलग करता है?

पारंपरिक विकृति विज्ञान मुख्य रूप से कोशिकाओं और ऊतकों की उपस्थिति पर निर्भर करता है, जबकि आणविक निदान सीधे विशिष्ट न्यूक्लिक एसिड अनुक्रमों और आणविक परिवर्तनों का पता लगाता है और उनकी विशेषता बताता है, अक्सर ऐसे परिवर्तनों को प्रकट करता है जो माइक्रोस्कोप के नीचे अदृश्य होते हैं।

आणविक निदान तकनीकों के मुख्य परिवार कौन से हैं?

इनमें न्यूक्लिक एसिड प्रवर्धन, डीएनए और आरएनए अनुक्रमण, साइटोजेनेटिक और इन सीटू संकरण विधियाँ, वास्तविक समय मात्रात्मक और प्रतिलिपि-संख्या विश्लेषण, और तरल बायोप्सी के माध्यम से परिसंचारी बायोमार्कर का विश्लेषण शामिल है।

आणविक निदान विधियाँ और तकनीकें

आणविक निदान विधियाँ कोशिका या ऊतक आकृति विज्ञान के बजाय न्यूक्लिक एसिड और अन्य अणुओं के स्तर पर रोग का पता लगाती हैं और उसकी विशेषता बताती हैं। यह क्षेत्र आणविक विकृति विज्ञान की प्रमुख प्रयोगशाला तकनीकों — प्रवर्धन (amplification), अनुक्रमण (sequencing), संकरण (hybridization), मात्रात्मक विश्लेषण (quantitative analysis), और परिसंचारी बायोमार्कर (circulating biomarkers) के नमूने — और प्रत्येक जैविक नमूने को आणविक रीडआउट में कैसे बदलता है, इस बारे में पाठक को जानकारी देता है।

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Definition

आणविक निदान तकनीकें प्रयोगशाला विधियाँ हैं जो रोग के आणविक आधार को चिह्नित करने के लिए विशिष्ट न्यूक्लिक एसिड अनुक्रमों (और संबंधित अणुओं) की पहचान, प्रवर्धन, अनुक्रमण, मात्रा निर्धारण या स्थानीयकरण करती हैं।

Scope

यह क्षेत्र आणविक विकृति विज्ञान में उपयोग की जाने वाली तकनीकों का एक उच्च-स्तरीय मानचित्र प्रदान करता है और उन्हें पाँच विषयों में समूहित करता है: न्यूक्लिक एसिड प्रवर्धन, डीएनए और आरएनए अनुक्रमण, साइटोजेनेटिक और FISH विधियाँ, वास्तविक समय मात्रात्मक और प्रतिलिपि-संख्या विश्लेषण, और तरल बायोप्सी। यह इन्हें कार्यप्रणाली संदर्भ सामग्री के रूप में प्रस्तुत करता है, न कि प्रोटोकॉल या नैदानिक मार्गदर्शन के रूप में।

Sub-topics

Key concepts

न्यूक्लिक एसिड प्रवर्धन
डीएनए और आरएनए अनुक्रमण
संकरण और इन सीटू पहचान
मात्रा निर्धारण और प्रतिलिपि-संख्या विश्लेषण
परिसंचारी बायोमार्कर और तरल बायोप्सी
विश्लेषणात्मक संवेदनशीलता और विशिष्टता

Mechanisms

इस क्षेत्र में, विधियों में एक सामान्य चाप साझा होता है: एक लक्ष्य न्यूक्लिक एसिड को कैप्चर या निकाला जाता है, फिर एक मापने योग्य संकेत उत्पन्न करने के लिए चुनिंदा रूप से प्रवर्धित, संकरित, अनुक्रमित या परिमाणित किया जाता है। पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन जैसी प्रवर्धन तकनीकें दुर्लभ अनुक्रमों का पता लगाने योग्य बनाती हैं (Saiki et al., 1985); अनुक्रमण या तो श्रृंखला समाप्ति (Sanger et al., 1977) या बड़े पैमाने पर समानांतर प्लेटफार्मों (Goodwin et al., 2016) द्वारा आधारों के क्रम को पढ़ता है; संकरण-आधारित विधियाँ कोशिकाओं या गुणसूत्रों के भीतर अनुक्रमों का स्थानीयकरण करती हैं; और मात्रात्मक विधियाँ यह अनुमान लगाती हैं कि लक्ष्य कितना मौजूद है। तरल बायोप्सी इन उपकरणों को रक्त और अन्य तरल पदार्थों में छोड़े गए न्यूक्लिक एसिड तक विस्तारित करती है (Wan et al., 2017)।

Clinical relevance

आणविक निदान तकनीकें समकालीन नैदानिक विकृति विज्ञान के एक बड़े हिस्से को रेखांकित करती हैं, रोगजनकों का पता लगाने से लेकर ट्यूमर की विशेषता बताने तक। यह प्रविष्टि प्रौद्योगिकियों का वर्णन एक संदर्भ ढांचे के रूप में करती है ताकि यह समझा जा सके कि आणविक परिणाम कैसे उत्पन्न होते हैं; यह रोगी देखभाल में किसी विशिष्ट परीक्षण को ऑर्डर करने, व्याख्या करने या उस पर कार्य करने के लिए एक मार्गदर्शिका नहीं है।

Evidence & guidelines

इस क्षेत्र की विधियों को एक बड़े प्राथमिक और समीक्षा साहित्य द्वारा समर्थित किया गया है, जिसमें पीसीआर और सैंगर अनुक्रमण के मूलभूत विवरणों से लेकर आधुनिक अगली पीढ़ी के अनुक्रमण और परिसंचारी-ट्यूमर-डीएनए समीक्षाएं शामिल हैं (Saiki et al., 1985; Sanger et al., 1977; Goodwin et al., 2016; Wan et al., 2017)। विस्तृत रिपोर्टिंग मानक और आम सहमति सिफारिशों पर व्यक्तिगत विषय प्रविष्टियों के भीतर चर्चा की गई है।

History

आणविक निदान 1970 के दशक में रिकॉम्बिनेंट डीएनए प्रौद्योगिकी के अभिसरण, सैंगर के चेन-टर्मिनेशन अनुक्रमण (1977), और 1980 के दशक के मध्य में पीसीआर के आविष्कार (Saiki et al., 1985) से विकसित हुआ। बाद के दशकों में वास्तविक समय मात्रात्मक पीसीआर, फ्लोरेसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन, माइक्रोएरे, और उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण को जोड़ा गया, जिससे क्षेत्र एकल-जीन परख से जीनोम-स्केल विश्लेषण (Goodwin et al., 2016) और, हाल ही में, न्यूनतम इनवेसिव तरल बायोप्सी (Wan et al., 2017) तक विस्तृत हो गया।

Key figures

Kary Mullis
Frederick Sanger
Russell Higuchi

Seminal works

saiki-1985
sanger-1977
goodwin-2016

Frequently asked questions

आणविक निदान को पारंपरिक विकृति विज्ञान से क्या अलग करता है?: पारंपरिक विकृति विज्ञान मुख्य रूप से कोशिकाओं और ऊतकों की उपस्थिति पर निर्भर करता है, जबकि आणविक निदान सीधे विशिष्ट न्यूक्लिक एसिड अनुक्रमों और आणविक परिवर्तनों का पता लगाता है और उनकी विशेषता बताता है, अक्सर ऐसे परिवर्तनों को प्रकट करता है जो माइक्रोस्कोप के नीचे अदृश्य होते हैं।
आणविक निदान तकनीकों के मुख्य परिवार कौन से हैं?: इनमें न्यूक्लिक एसिड प्रवर्धन, डीएनए और आरएनए अनुक्रमण, साइटोजेनेटिक और इन सीटू संकरण विधियाँ, वास्तविक समय मात्रात्मक और प्रतिलिपि-संख्या विश्लेषण, और तरल बायोप्सी के माध्यम से परिसंचारी बायोमार्कर का विश्लेषण शामिल है।