मोबाइल तत्व और ट्रांसपोज़ेबल तत्व

मोबाइल तत्व, या ट्रांसपोज़ेबल तत्व, डीएनए अनुक्रम होते हैं जो जीनोम में नई स्थिति में स्वयं को स्थानांतरित या कॉपी करने में सक्षम होते हैं। वे मानव डीएनए का एक बड़ा हिस्सा बनाते हैं, और उनकी चल रही गतिविधि—मुख्य रूप से Alu, LINE-1, और SVA जैसे तत्वों के रेट्रोट्रांसपोज़िशन के माध्यम से—व्यक्तियों के बीच इंसर्शनल संरचनात्मक भिन्नता का एक निरंतर स्रोत है।

Definition

ट्रांसपोज़ेबल तत्व डीएनए अनुक्रम होते हैं जो एक जीनोम के भीतर अपनी स्थिति बदलने में सक्षम होते हैं; उन्हें मोटे तौर पर डीएनए ट्रांसपोज़ोन में विभाजित किया जाता है, जो सीधे डीएनए के रूप में चलते हैं, और रेट्रोट्रांसपोज़ोन में, जो आरएनए मध्यवर्ती के रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन के माध्यम से ट्रांसपोज़ करते हैं और इस प्रकार फैलने पर कॉपी संख्या में वृद्धि करते हैं।

Scope

यह विषय मोबाइल तत्व के प्रमुख वर्गों, डीएनए ट्रांसपोज़ोन के बीच के अंतर को शामिल करता है जो कट-एंड-पेस्ट तंत्र द्वारा चलते हैं और रेट्रोट्रांसपोज़ोन जो आरएनए मध्यवर्ती के माध्यम से चलते हैं, और कैसे नए सम्मिलन संरचनात्मक भिन्नता और जीनोम विकास में योगदान करते हैं। यह मोबाइल-तत्व जीव विज्ञान का एक संदर्भ उपचार है और नैदानिक मार्गदर्शन नहीं है।

Core questions

• मानव जीनोम में ट्रांसपोज़ेबल तत्व के प्रमुख वर्ग क्या हैं?
• डीएनए ट्रांसपोज़ोन यांत्रिक रूप से रेट्रोट्रांसपोज़ोन से कैसे भिन्न होते हैं?
• नए मोबाइल-तत्व सम्मिलन लोगों के बीच संरचनात्मक भिन्नता कैसे पैदा करते हैं?
• रेट्रोट्रांसपोज़ोन गतिविधि का विकासवादी और जीनोमिक प्रभाव क्या है?

Key concepts

• डीएनए ट्रांसपोज़ोन (कट-एंड-पेस्ट)
• रेट्रोट्रांसपोज़ोन (आरएनए के माध्यम से कॉपी-एंड-पेस्ट)
• LINE-1 (L1) और लक्ष्य-प्राइम्ड रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन
• Alu और SVA गैर-स्वायत्त तत्व
• एंडोजेनस रेट्रोवायरस (ERV)
• मोबाइल तत्व सम्मिलन पॉलीमॉर्फिज्म
• इंसर्शनल संरचनात्मक भिन्नता

Mechanisms

मोबाइल तत्व दो विपरीत मार्गों से फैलते हैं। डीएनए ट्रांसपोज़ोन एक साइट से निकलते हैं और एक ट्रांसपोज़ेज़ द्वारा उत्प्रेरित कट-एंड-पेस्ट प्रतिक्रिया के माध्यम से कहीं और फिर से जुड़ते हैं, जिससे कॉपी संख्या लगभग अपरिवर्तित रहती है। रेट्रोट्रांसपोज़ोन इसके बजाय खुद को कॉपी करते हैं: एक तत्व को आरएनए में ट्रांसक्रिप्ट किया जाता है, रिवर्स-ट्रांसक्रिप्ट किया जाता है, और नई डीएनए कॉपी को एक नए स्थान पर एकीकृत किया जाता है, इसलिए प्रत्येक चक्र एक कॉपी जोड़ सकता है। मनुष्यों में स्वायत्त LINE-1 तत्व लक्ष्य-प्राइम्ड रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन के लिए मशीनरी की आपूर्ति करता है, जो गैर-स्वायत्त Alu और SVA तत्वों को भी जुटाता है; एंडोजेनस रेट्रोवायरस एक संबंधित, ज्यादातर निश्चित वर्ग का प्रतिनिधित्व करते हैं। नए सम्मिलन अनुक्रम को जोड़ते या बाधित करते हैं और संरचनात्मक भिन्नता के एक रूप के रूप में पता लगाए जाते हैं।

Clinical relevance

मोबाइल-तत्व सम्मिलन एक तंत्र है जिसके द्वारा नए संरचनात्मक वेरिएंट उत्पन्न होते हैं, और स्वास्थ्य विज्ञान में जीनोमिक डेटा की व्याख्या करते समय इंसर्शनल घटनाओं को पहचानना प्रासंगिक है। यह प्रविष्टि ट्रांसपोज़ेबल तत्वों के जीव विज्ञान और एक संदर्भ विषय के रूप में उनकी इंसर्शनल गतिविधि का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं है।

Epidemiology

ट्रांसपोज़ेबल तत्व अनुक्रम द्वारा मानव जीनोम का लगभग आधा हिस्सा बनाते हैं, इसका अधिकांश हिस्सा रेट्रोट्रांसपोज़ोन-व्युत्पन्न दोहराव से आता है। अकेले Alu तत्वों की संख्या लाखों में है और वे नए पॉलीमॉर्फिक सम्मिलन के सबसे सक्रिय स्रोतों में से एक बने हुए हैं, जबकि LINE-1 एंजाइमेटिक गतिविधि की आपूर्ति करता है जो चल रहे रेट्रोट्रांसपोज़िशन को चलाता है; जनसंख्या सर्वेक्षण सम्मिलन पॉलीमॉर्फिज्म को सूचीबद्ध करते हैं जो व्यक्तियों और वंशों के बीच भिन्न होते हैं।

History

ट्रांसपोज़ेबल तत्वों को पहली बार बारबरा मैक्लिंटॉक द्वारा मक्का में पहचाना गया था, स्तनधारी जीनोम में उनकी व्यापकता की सराहना किए जाने से दशकों पहले। मानव जीनोम के अनुक्रमण से पता चला कि मोबाइल-तत्व-व्युत्पन्न अनुक्रम दोहराव परिदृश्य पर हावी है, और कज़ाज़ियन, बैट्ज़र, डीनिंगर और अन्य के काम ने स्थापित किया कि LINE-1, Alu, और SVA तत्व सक्रिय रहते हैं, नए सम्मिलन उत्पन्न करते हैं और सामान्य भिन्नता और, कभी-कभी, बीमारी दोनों में योगदान करते हैं।

Debates

नए मोबाइल-तत्व सम्मिलन की चल रही दर कितनी बड़ी है?

नई Alu, LINE-1, और SVA सम्मिलन प्रति पीढ़ी कितनी बार होती है, इसका अनुमान पता लगाने की विधि के साथ भिन्न होता है, और जीवित आबादी में सक्रिय रेट्रोट्रांसपोज़िशन की वास्तविक दर को मापना शोध का एक क्षेत्र बना हुआ है।

Key figures

• Barbara McClintock
• Haig H. Kazazian
• Mark A. Batzer
• Prescott L. Deininger
• Richard Cordaux

Seminal works

• batzer-2002
• cordaux-2009
• hancks-2016

Frequently asked questions

डीएनए ट्रांसपोज़ोन और रेट्रोट्रांसपोज़ोन में क्या अंतर है?

एक डीएनए ट्रांसपोज़ोन कट-एंड-पेस्ट तंत्र द्वारा सीधे डीएनए के रूप में चलता है, जबकि एक रेट्रोट्रांसपोज़ोन एक आरएनए मध्यवर्ती के माध्यम से खुद को कॉपी करता है जिसे रिवर्स-ट्रांसक्रिप्ट किया जाता है और फिर से डाला जाता है, इसलिए रेट्रोट्रांसपोज़ोन फैलने पर कॉपी संख्या में वृद्धि करते हैं।

क्या मोबाइल तत्व अभी भी मानव जीनोम में सक्रिय हैं?

हाँ। जबकि अधिकांश ट्रांसपोज़ेबल-तत्व प्रतियां निश्चित और निष्क्रिय हैं, LINE-1, Alu, और SVA तत्वों का एक उपसमूह रेट्रोट्रांसपोज़िशन में सक्षम रहता है और नए, व्यक्तिगत रूप से परिवर्तनशील सम्मिलन उत्पन्न करना जारी रखता है।