जीनोम संगठन और सामग्री
जीनोम केवल जीनों की श्रृंखला से कहीं अधिक हैं: प्रोटीन-कोडिंग अनुक्रम अक्सर पूरे का एक छोटा सा अंश होता है, जो दोहराए जाने वाले तत्वों, नियामक क्षेत्रों और विशाल गैर-कोडिंग हिस्सों के बीच फैला होता है जिनकी भूमिकाएँ अभी भी निर्धारित की जा रही हैं।
Definition
जीनोम संगठन और सामग्री एक जीनोम में मौजूद अनुक्रमों के प्रकार और उनके व्यवस्थित होने के तरीके का वर्णन है, जिसमें कोडिंग जीन, दोहराए जाने वाले तत्व, नियामक क्षेत्र और गैर-कोडिंग डीएनए का बड़ा अनुपात शामिल है।
Scope
यह विषय जीनोम की जीन सामग्री और जीन घनत्व, एक्सॉन और इंट्रॉन के साथ यूकेरियोटिक जीनों की संरचना, ट्रांसपोज़ेबल तत्वों और टैंडेम दोहरावों सहित दोहराए जाने वाले डीएनए की प्रचुरता और प्रकार, गैर-कोडिंग और नियामक डीएनए, यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन में गुणसूत्रों का संगठन, और जीवों में जीनोम के आकार में व्यापक भिन्नता को शामिल करता है। यह बताता है कि जीनोम में क्या होता है और यह कैसे व्यवस्थित होता है; उस सामग्री को कैसे अनुक्रमित किया जाता है और यह कैसे कार्य करता है, इसे आसन्न विषयों में शामिल किया गया है।
Core questions
- एक जीनोम का कितना अंश आमतौर पर प्रोटीन के लिए कोड करता है, और जीन घनत्व कैसे भिन्न होता है?
- दोहराए जाने वाले डीएनए के प्रमुख वर्ग क्या हैं, और ट्रांसपोज़ेबल तत्व जीनोम को कैसे आकार देते हैं?
- जीवों की जटिलता को ट्रैक किए बिना जीनोम का आकार इतनी व्यापक रूप से क्यों भिन्न होता है?
- क्रोमैटिन को ट्रांसक्रिप्शनली सक्रिय और शांत क्षेत्रों में कैसे व्यवस्थित किया जाता है?
Key concepts
- जीन सामग्री, जीन घनत्व, और एक्सॉन-इंट्रॉन संरचना
- दोहराए जाने वाले डीएनए और ट्रांसपोज़ेबल तत्व
- गैर-कोडिंग और नियामक डीएनए
- यूक्रोमैटिन और हेटरोक्रोमैटिन
- जीनोम का आकार और सी-वैल्यू विरोधाभास
Mechanisms
यूकेरियोटिक जीनोम मुख्य रूप से ट्रांसपोज़ेबल तत्वों की प्रतिलिपि बनाने वाली गतिविधि के माध्यम से दोहराए जाने वाले अनुक्रम जमा करते हैं, जबकि जीन-गरीब क्षेत्र हेटरोक्रोमैटिन में संघनित होते हैं; परिणामी वास्तुकला, जिसमें प्रोटीन-कोडिंग एक्सॉन इंट्रॉन में अंतर्निहित होते हैं और नियामक और दोहराए जाने वाले डीएनए से घिरे होते हैं, उत्परिवर्तन, चयन और मोबाइल तत्वों के आत्म-प्रसार के बीच संतुलन को दर्शाती है।
Clinical relevance
जीनोम संगठन को जानना वेरिएंट की व्याख्या के लिए आवश्यक है: कई रोग-संबंधी परिवर्तन गैर-कोडिंग नियामक क्षेत्रों में होते हैं, टैंडेम दोहरावों का विस्तार हंटिंगटन रोग जैसे विकारों का कारण बनता है, और ट्रांसपोज़ेबल-तत्व सम्मिलन जीनों को बाधित कर सकते हैं।
History
मैक्लिंटॉक द्वारा मक्का में ट्रांसपोज़ेबल तत्वों की खोज से पता चला कि जीनोम गतिशील होते हैं, 1970 के दशक के सी-वैल्यू विरोधाभास ने दिखाया कि जीनोम का आकार जटिलता को ट्रैक नहीं करता है, और 2001 से मानव और अन्य जीनोमों के अनुक्रमण ने यह निर्धारित किया कि बड़े जीनोम का कितना हिस्सा दोहराव वाला और गैर-कोडिंग होता है।
Key figures
- Barbara McClintock
- Susumu Ohno
- Eric Lander
Related topics
Seminal works
- lander2001
- brown2018
Frequently asked questions
- एक जीनोम का आकार यह क्यों नहीं बताता कि एक जीव कितना जटिल है?
- एक बड़े जीनोम का अधिकांश हिस्सा जीनों के बजाय दोहराए जाने वाले और गैर-कोडिंग डीएनए से बना होता है, इसलिए कुल आकार जीनों की संख्या से अधिक ऐसे अनुक्रम के संचय को दर्शाता है; इस बेमेल को सी-वैल्यू विरोधाभास के रूप में जाना जाता है।
- ट्रांसपोज़ेबल तत्व क्या हैं?
- वे डीएनए अनुक्रम होते हैं जो जीनोम में नए स्थानों पर स्वयं को स्थानांतरित या कॉपी कर सकते हैं; विकासवादी समय के साथ उनका प्रसार कई जीनोमों का एक बड़ा हिस्सा बनाता है और जीनों को बाधित और नया आकार दोनों दे सकता है।