आनुवंशिक लाल रक्त कोशिका झिल्ली विकार (स्फेरोसाइटोसिस, एलिप्टोसाइटोसिस)

आनुवंशिक लाल रक्त कोशिका झिल्ली विकार वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया हैं जो लाल रक्त कोशिका झिल्ली कंकाल का निर्माण और उसे स्थिर करने वाले प्रोटीन में दोषों के कारण होते हैं। दो प्रमुख इकाइयाँ आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस हैं, जिसमें लाल रक्त कोशिकाएँ गोल और परासरणी रूप से नाजुक हो जाती हैं, और आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिस, जिसमें वे लंबी हो जाती हैं; दोनों ही लाल रक्त कोशिका के जीवनकाल को कम करते हैं।

Definition

आनुवंशिक लाल रक्त कोशिका झिल्ली विकार वंशानुगत स्थितियाँ हैं जिनमें झिल्ली या साइटोस्केलेटल प्रोटीन को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन लाल रक्त कोशिका की विकृति और स्थिरता को कम करते हैं, जिससे विशिष्ट आकार असामान्यताएँ (स्फेरोसाइट्स, एलिप्टोसाइट्स) और हेमोलिटिक एनीमिया उत्पन्न होते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि झिल्ली और साइटोस्केलेटल दोषों (स्पेक्ट्रिन, एंक्यूरिन, बैंड 3, और प्रोटीन 4.2 जैसे प्रोटीन सहित) के आणविक आधार, लाल रक्त कोशिका के आकार और विकृति में परिणामी परिवर्तनों, प्लीहा विनाश की क्रियाविधि, और इन विकारों को पहचानने के लिए उपयोग की जाने वाली प्रयोगशाला विशेषताओं को शामिल करती है। यह एक संदर्भ और वर्गीकरण विषय है और प्रबंधन मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• कौन सा झिल्ली या साइटोस्केलेटल प्रोटीन दोषपूर्ण है, और यह लाल रक्त कोशिका के आकार और स्थिरता को कैसे बदलता है?
• कम विकृति लाल रक्त कोशिका के फंसने और प्लीहा में विनाश का कारण कैसे बनती है?
• कौन से रूपात्मक और प्रयोगशाला निष्कर्ष स्फेरोसाइटोसिस को एलिप्टोसाइटोसिस और अन्य हेमोलिटिक एनीमिया से अलग करते हैं?

Key concepts

• लाल रक्त कोशिका झिल्ली कंकाल
• स्पेक्ट्रिन, एंक्यूरिन, बैंड 3, और प्रोटीन 4.2
• आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस
• आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिस
• कम झिल्ली विकृति
• परासरणी नाजुकता
• प्लीहा में अलगाव
• ऊर्ध्वाधर और क्षैतिज प्रोटीन अंतःक्रियाएँ

Mechanisms

लाल रक्त कोशिका झिल्ली कंकाल स्पेक्ट्रिन टेट्रामर्स का एक जालक है जो एंक्यूरिन, बैंड 3 और प्रोटीन 4.2 सहित एंकरिंग प्रोटीन के माध्यम से लिपिड बाइलेयर से जुड़ा होता है; ऊर्ध्वाधर अंतःक्रियाएँ कंकाल को झिल्ली से जोड़ती हैं, जबकि क्षैतिज अंतःक्रियाएँ जालक को एक साथ रखती हैं (an-2008, narla-2017)। आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस में, ऊर्ध्वाधर संबंध को कमजोर करने वाले दोष झिल्ली की सतह क्षेत्र के नुकसान का कारण बनते हैं, जिससे कोशिकाएँ कम विकृत स्फेरोसाइट्स में गोल हो जाती हैं जो प्लीहा में चुनिंदा रूप से बनी रहती हैं और नष्ट हो जाती हैं (perrotta-2008)। आनुवंशिक एलिप्टोसाइटोसिस में, क्षैतिज स्पेक्ट्रिन-स्पेक्ट्रिन अंतःक्रियाओं में दोष यांत्रिक स्थिरता को कम करते हैं और अण्डाकार कोशिकाएँ उत्पन्न करते हैं। नैदानिक और प्रयोगशाला चित्र हेमोलिटिक मार्करों को विशिष्ट लाल रक्त कोशिका आकृति विज्ञान और झिल्ली व्यवहार के परीक्षणों के साथ जोड़ता है (bolton-maggs-2011)।

Clinical relevance

ये विकार आंतरिक, गैर-प्रतिरक्षा हेमोलिटिक एनीमिया के मुख्य उदाहरण हैं और यह दर्शाते हैं कि कैसे एक संरचनात्मक झिल्ली दोष लाल रक्त कोशिका के जीवनकाल को कम करने और एक पहचानने योग्य रक्त-फिल्म आकृति विज्ञान में बदल जाता है। यह प्रविष्टि संदर्भ और शैक्षिक उद्देश्यों के लिए पैथोफिजियोलॉजी और प्रयोगशाला विशेषताओं का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।

Epidemiology

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस उत्तरी यूरोपीय वंश की आबादी में अधिक सामान्य वंशानुगत हेमोलिटिक एनीमिया में से एक है, जबकि झिल्ली विकार समग्र रूप से आबादी और शामिल विशिष्ट प्रोटीन के अनुसार आवृत्ति में भिन्न होते हैं (perrotta-2008, narla-2017)।

Evidence & guidelines

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस के लिए नैदानिक मार्गदर्शन राष्ट्रीय हेमेटोलॉजी निकायों (bolton-maggs-2011) द्वारा प्रकाशित किया गया है, और व्यापक समीक्षाएँ लाल रक्त कोशिका झिल्ली विकारों (perrotta-2008, an-2008, narla-2017) के आणविक पैथोफिजियोलॉजी का वर्णन करती हैं; ये वर्णनात्मक संदर्भ हैं न कि निर्देशात्मक निर्देश।

Seminal works

• perrotta-2008
• an-2008
• bolton-maggs-2011

Frequently asked questions

आनुवंशिक स्फेरोसाइटोसिस में लाल रक्त कोशिकाएँ गोलाकार क्यों हो जाती हैं?

झिल्ली कंकाल को लिपिड बाइलेयर से जोड़ने वाले ऊर्ध्वाधर लिंक को कमजोर करने वाले दोष झिल्ली की सतह क्षेत्र के नुकसान का कारण बनते हैं, जिससे कोशिकाएँ अपना द्विअवतल डिस्क आकार खो देती हैं और कम विकृत स्फेरोसाइट्स में गोल हो जाती हैं।

झिल्ली विकार हेमोलिसिस का कारण कैसे बनते हैं?

कम विकृति असामान्य कोशिकाओं को प्लीहा के सूक्ष्म परिसंचरण से स्वतंत्र रूप से गुजरने में असमर्थ बनाती है, इसलिए वे वहाँ फंस जाती हैं और नष्ट हो जाती हैं, जिससे लाल रक्त कोशिका का जीवनकाल कम हो जाता है।