फाइब्रिनोजेन असामान्यताएं, डिस्फाइब्रिनोजेनिमिया, और फाइब्रिनोलिटिक विकार

फाइब्रिनोजेन घुलनशील प्लाज्मा प्रोटीन है जिसे थ्रोम्बिन थक्के के फाइब्रिन जाल में परिवर्तित करता है, और इसकी मात्रा या गुणवत्ता के विकार, साथ ही फाइब्रिन को घोलने वाले फाइब्रिनोलिटिक प्रणाली के विकार, हेमोस्टेसिस के अंतिम सामान्य चरण में होते हैं। यह विषय जन्मजात और अधिग्रहित फाइब्रिनोजेन असामान्यताओं - अफाइब्रिनोजेनिमिया, हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया, और डिस्फाइब्रिनोजेनिमिया - और फाइब्रिनोलिसिस के विकारों का वर्णन करता है, साथ ही उनकी प्रयोगशाला पहचान भी।

Definition

फाइब्रिनोजेन विकार फाइब्रिनोजेन की मात्रा (अफाइब्रिनोजेनिमिया, हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया) या कार्य (डिसफाइब्रिनोजेनिमिया) में जन्मजात या अधिग्रहित असामान्यताएं हैं; फाइब्रिनोलिटिक विकार प्लास्मिन-मध्यस्थता प्रणाली में असंतुलन हैं जो फाइब्रिन को तोड़ते हैं, जिनमें से कोई भी रक्तस्राव-थ्रोम्बोसिस संतुलन को बाधित कर सकता है।

Scope

कवरेज में जन्मजात फाइब्रिनोजेन विकारों का मात्रात्मक (अनुपस्थित या कम) और गुणात्मक (अकार्यशील) प्रकारों में वर्गीकरण, मिश्रित प्रकार, और उन्हें अलग करने वाले प्रयोगशाला परीक्षण (कार्यात्मक फाइब्रिनोजेन गतिविधि बनाम एंटीजन) शामिल हैं, साथ ही अत्यधिक या कमी वाले फाइब्रिनोलिसिस के विकारों का संक्षिप्त परिचय भी। यह एक संदर्भ और प्रयोगशाला-पैटर्न अवलोकन है और कोई उपचार मार्गदर्शन नहीं देता है।

Core questions

• जमावट के अंतिम चरण में फाइब्रिनोजेन फाइब्रिन में कैसे परिवर्तित होता है?
• जन्मजात फाइब्रिनोजेन विकारों को मात्रात्मक और गुणात्मक प्रकारों में कैसे वर्गीकृत किया जाता है?
• फाइब्रिनोजेन गतिविधि और एंटीजन के बीच विसंगति एक अकार्यशील अणु को कैसे प्रकट करती है?
• फाइब्रिनोलिटिक असंतुलन रक्तस्राव या थ्रोम्बोसिस की ओर कैसे झुक सकता है?

Key concepts

• थ्रोम्बिन द्वारा फाइब्रिनोजेन-से-फाइब्रिन रूपांतरण
• अफाइब्रिनोजेनिमिया और हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया (मात्रात्मक दोष)
• डिसफाइब्रिनोजेनिमिया (गुणात्मक दोष)
• निदान में गतिविधि-से-एंटीजन अनुपात
• प्लास्मिन और फाइब्रिनोलिटिक प्रणाली
• हाइपरफाइब्रिनोलिसिस बनाम हाइपोफाइब्रिनोलिसिस
• जन्मजात फाइब्रिनोजेन विकारों का ISTH वर्गीकरण

Mechanisms

फाइब्रिनोजेन एक घुलनशील अग्रदूत के रूप में घूमता है; जमावट कैस्केड के अंत में थ्रोम्बिन इसे फाइब्रिन मोनोमर्स में तोड़ता है जो बहुलकित होते हैं और कारक XIII द्वारा एक स्थिर थक्के में क्रॉस-लिंक किए जाते हैं। मात्रात्मक दोष - पूर्ण अनुपस्थिति (अफाइब्रिनोजेनिमिया) या कम स्तर (हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया) - थक्का निर्माण को सीमित करते हैं, जबकि गुणात्मक दोष (डिसफाइब्रिनोजेनिमिया) एक असामान्य अणु की सामान्य मात्रा का उत्पादन करते हैं जो खराब थक्का बनाता है या, कुछ प्रकारों में, असामान्य रूप से थ्रोम्बोसिस को बढ़ावा देता है। प्रयोगशाला निदान कार्यात्मक फाइब्रिनोजेन गतिविधि की प्रतिरक्षात्मक फाइब्रिनोजेन एंटीजन के साथ तुलना पर निर्भर करता है: संगत कम मान एक मात्रात्मक दोष का संकेत देते हैं, जबकि कम गतिविधि-से-एंटीजन अनुपात एक अकार्यशील प्रोटीन का संकेत देता है। फाइब्रिनोलिटिक प्रणाली, जिसमें प्लास्मिन फाइब्रिन को नीचा दिखाता है, स्वयं भी अव्यवस्थित हो सकती है: अत्यधिक फाइब्रिनोलिसिस रक्तस्राव का पक्षधर है, जबकि कमी वाला फाइब्रिनोलिसिस थ्रोम्बोसिस का पक्षधर है।

Clinical relevance

ये विकार रक्तस्राव के एक उपसमूह की व्याख्या करते हैं और, कम सामान्यतः, थ्रोम्बोटिक प्रस्तुतियों की व्याख्या करते हैं और विशिष्ट जमावट परीक्षण के माध्यम से पहचाने जाते हैं। यह प्रविष्टि संदर्भ सामग्री के रूप में जीव विज्ञान और प्रयोगशाला वर्गीकरण का वर्णन करती है और नैदानिक ​​सीमाएं या उपचार सिफारिशें प्रदान नहीं करती है, जो विशेषज्ञ मूल्यांकन पर निर्भर करती हैं।

Epidemiology

जन्मजात फाइब्रिनोजेन विकार दुर्लभ हैं; अफाइब्रिनोजेनिमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिलता है और असामान्य है, जबकि डिस्फाइब्रिनोजेनिमिया अक्सर प्रमुख रूप से विरासत में मिलता है और जमावट परीक्षण पर आकस्मिक रूप से खोजा जा सकता है। अधिग्रहित फाइब्रिनोजेन असामान्यताएं कहीं अधिक बार होती हैं और यकृत रोग और उपभोग्य जमावट जैसे स्थितियों के साथ होती हैं।

History

फाइब्रिनोजेन सबसे पहले पहचाने गए थक्के घटकों में से एक था, और फाइब्रिन में इसका रूपांतरण जमावट के शुरुआती मॉडलों के लिए केंद्रीय था। जैसे-जैसे कारक परख परिपक्व हुए, मात्रात्मक और गुणात्मक फाइब्रिनोजेन दोषों के बीच का अंतर स्पष्ट हो गया, और इंटरनेशनल सोसाइटी ऑन थ्रोम्बोसिस एंड हेमोस्टेसिस ने बाद में निदान को मानकीकृत करने के लिए जन्मजात फाइब्रिनोजेन विकारों का एक आम सहमति वर्गीकरण जारी किया।

Key figures

• Alessandro Casini
• Philippe de Moerloose
• Robert Macfarlane

Seminal works

• macfarlane-1964
• casini-2018

Frequently asked questions

डिसफाइब्रिनोजेनिमिया को हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया से क्या अलग करता है?

हाइपोफाइब्रिनोजेनिमिया सामान्य फाइब्रिनोजेन की कम मात्रा वाला एक मात्रात्मक दोष है, जबकि डिस्फाइब्रिनोजेनिमिया एक अकार्यशील फाइब्रिनोजेन की सामान्य मात्रा वाला एक गुणात्मक दोष है। इन दोनों को प्रयोगशाला में कार्यात्मक गतिविधि की एंटीजन स्तरों के साथ तुलना करके अलग किया जाता है।

क्या फाइब्रिनोजेन विकार रक्तस्राव के बजाय थक्के का कारण बन सकता है?

हाँ। हालांकि अधिकांश फाइब्रिनोजेन विकार रक्तस्राव का कारण बनते हैं, कुछ डिस्फाइब्रिनोजेनिमिया प्रकार इसके बजाय थ्रोम्बोटिक प्रवृत्ति से जुड़े होते हैं, जो रक्तस्राव-थ्रोम्बोसिस संतुलन में प्रोटीन की केंद्रीय भूमिका को दर्शाता है।