ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर

ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है जिसे सामाजिक संचार और सामाजिक संपर्क में लगातार कठिनाइयों के साथ-साथ व्यवहार, रुचियों या गतिविधियों के प्रतिबंधित, दोहराव वाले पैटर्न द्वारा परिभाषित किया जाता है, जिसका आरंभ प्रारंभिक विकासात्मक अवधि में होता है। 'स्पेक्ट्रम' शब्द प्रभावित व्यक्तियों में प्रस्तुति, भाषा क्षमता और बौद्धिक कार्यप्रणाली में व्यापक भिन्नता को दर्शाता है।

Definition

ASD एक न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर है जो संदर्भों में सामाजिक संचार और सामाजिक संपर्क में लगातार कमी के साथ-साथ व्यवहार, रुचियों या गतिविधियों के प्रतिबंधित और दोहराव वाले पैटर्न की विशेषता है, जो प्रारंभिक विकास से मौजूद होता है और कार्यात्मक हानि का कारण बनता है।

Scope

यह प्रविष्टि ASD को एक नैदानिक और न्यूरोडेवलपमेंटल इकाई के रूप में कवर करती है: इसके दो मुख्य लक्षण डोमेन, आयामी गंभीरता के साथ एक स्पेक्ट्रम की अवधारणा, इसका प्रारंभिक आरंभ, मजबूत आनुवंशिक योगदान, और अक्सर सह-घटित होने वाली स्थितियाँ। यह एक संदर्भ विवरण है और अभ्यास में उपयोग के लिए नैदानिक सीमाएँ या कोई उपचार मार्गदर्शन प्रदान नहीं करता है।

Core questions

• ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर को परिभाषित करने वाले दो मुख्य लक्षण डोमेन क्या हैं?
• स्पेक्ट्रम अवधारणा व्यक्तियों के बीच भिन्नता के बारे में क्या दर्शाती है?
• ऑटिज़्म की विशेषताओं को कितनी जल्दी मज़बूती से पहचाना जा सकता है?
• सह-घटित होने वाली स्थितियाँ समग्र नैदानिक चित्र को कैसे आकार देती हैं?

Key concepts

• सामाजिक संचार और संपर्क में कमी
• प्रतिबंधित, दोहराव वाले व्यवहार और रुचियाँ
• स्पेक्ट्रम और आयामी गंभीरता
• प्रारंभिक विकासात्मक आरंभ
• भाषा और बौद्धिक क्षमता की विषमता
• उच्च आनुवंशिकता और आनुवंशिक विषमता
• सह-घटित होने वाली स्थितियाँ (जैसे, बौद्धिक अक्षमता, ADHD, मिर्गी)

Mechanisms

ऑटिज़्म दृढ़ता से आनुवंशिक है, जिसमें आनुवंशिकता के अनुमान अक्सर 80 प्रतिशत से अधिक होते हैं, और इसकी आनुवंशिक संरचना अत्यधिक विषम है, जिसमें छोटे प्रभाव वाले सामान्य प्रकार, दुर्लभ डी नोवो और विरासत में मिले प्रकार, और कॉपी-नंबर प्रकार शामिल हैं, जो अक्सर सिनैप्टिक कार्य और तंत्रिका विकास के लिए महत्वपूर्ण जीनों पर अभिसरण करते हैं। अधिकांश मामलों के लिए कोई एक कारण जिम्मेदार नहीं है, और कोई जैविक नैदानिक परीक्षण नहीं है; पहचान विकासात्मक इतिहास और व्यवहार के अवलोकन पर निर्भर करती है। ये विवरण समूह-स्तर के जीव विज्ञान का वर्णन करते हैं और व्यक्तिगत नैदानिक उपकरण नहीं हैं।

Clinical relevance

ऑटिज़्म की मुख्य विशेषताओं, पारस्परिक सामाजिक संचार में कठिनाइयों और प्रतिबंधित, दोहराव वाले व्यवहारों की उपस्थिति को पहचानना चिकित्सकों, शिक्षकों और परिवारों को बच्चे की विकासात्मक प्रोफ़ाइल और सहायता आवश्यकताओं को समझने में मदद करता है। यह प्रविष्टि संदर्भ के लिए स्थिति का वर्णन करती है और व्यक्तिगत निदान या किसी विशिष्ट हस्तक्षेप निर्णय का आधार नहीं है।

Epidemiology

ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर की अनुमानित व्यापकता हाल के दशकों में बढ़ी है, जिसमें समकालीन निगरानी आमतौर पर बच्चों के 1 से 2 प्रतिशत के क्रम में आंकड़े बताती है, यह परिवर्तन काफी हद तक व्यापक नैदानिक मानदंडों, बढ़ी हुई जागरूकता और बेहतर मामले की पहचान के कारण है, न कि किसी एक जैविक कारण के कारण। ऑटिज़्म का निदान लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक बार किया जाता है, और सह-घटित बौद्धिक अक्षमता, ADHD, चिंता और मिर्गी आम हैं।

Evidence & guidelines

DSM-5-TR ने पहले से अलग व्यापक विकासात्मक विकारों को दो लक्षण डोमेन और गंभीरता स्तरों के साथ एक एकल ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर में समेकित किया, और ICD-11 (श्रेणी 6A02) एक तुलनीय परिभाषा अपनाता है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स की नैदानिक रिपोर्ट जैसे पेशेवर मार्गदर्शन, पहचान और मूल्यांकन को फ्रेम करते हैं, जबकि द लैंसेट में प्रमुख समीक्षाएं आनुवंशिक, न्यूरोबायोलॉजिकल और महामारी विज्ञान के साक्ष्य को संश्लेषित करती हैं। निदान नैदानिक और विकासात्मक है।

History

ऑटिज़्म को पहली बार 1943 में लियो कैनर द्वारा एक विशिष्ट सिंड्रोम के रूप में वर्णित किया गया था, और हंस एस्परगर ने इसके तुरंत बाद एक संबंधित प्रोफ़ाइल की सूचना दी। बीसवीं शताब्दी के उत्तरार्ध में यह अवधारणा व्यापक विकासात्मक विकारों के एक परिवार में विस्तृत हुई, और DSM-5 (2013) ने इन्हें एक एकल आयामी ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर में विलय कर दिया, जो इस बात के प्रमाण को दर्शाता है कि पहले के उपप्रकारों को मज़बूती से अलग नहीं किया जा सकता था।

Debates

व्यापकता में वृद्धि का क्या कारण है?

ऑटिज़्म की दर्ज व्यापकता में उल्लेखनीय वृद्धि को व्यापक नैदानिक मानदंडों, अधिक जागरूकता और बेहतर पहचान के लिए व्यापक रूप से जिम्मेदार ठहराया जाता है, इस बात पर बहस जारी है कि घटना में वास्तविक परिवर्तन कितना, यदि कोई हो, दर्शाता है।

Key figures

• Catherine Lord
• Simon Baron-Cohen
• Meng-Chuan Lai
• Leo Kanner

Seminal works

• lord-2018
• lai-2014

Frequently asked questions

ऑटिज़्म को स्पेक्ट्रम के रूप में क्यों वर्णित किया गया है?

क्योंकि वही दो मुख्य विशेषताएँ, सामाजिक संचार में कठिनाइयाँ और प्रतिबंधित, दोहराव वाले व्यवहार, बहुत अलग गंभीरता के साथ होते हैं और व्यापक रूप से भिन्न भाषा और बौद्धिक क्षमताओं के साथ होते हैं, इसलिए व्यक्तियों में प्रस्तुतियाँ व्यापक रूप से भिन्न होती हैं।

क्या टीकाकरण से ऑटिज़्म होता है?

नहीं। टीके के संबंध का दावा एक बदनाम और वापस लिए गए अध्ययन से उत्पन्न हुआ था, और बड़े महामारी विज्ञान अध्ययनों में टीकाकरण और ऑटिज़्म के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया है।