एलील आवृत्ति और जीनोटाइप आवृत्ति

एलील आवृत्ति किसी जनसंख्या में एक स्थान पर सभी एलीलों के बीच एक विशेष एलील का अनुपात है, और जीनोटाइप आवृत्ति एलीलों के एक विशेष संयोजन को धारण करने वाले व्यक्तियों का अनुपात है। ये दोनों मात्राएँ मिलकर किसी जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना के मूल वर्णनात्मक माप और वे चर हैं जिन पर प्रत्येक विकासात्मक शक्ति कार्य करती है।

Definition

एलील आवृत्ति किसी जनसंख्या में एक स्थान पर सभी प्रतियों के बीच एक दिए गए एलील का सापेक्ष अनुपात है; जीनोटाइप आवृत्ति जनसंख्या में उन व्यक्तियों का अनुपात है जो उस स्थान पर एक निर्दिष्ट जीनोटाइप धारण करते हैं।

Scope

यह प्रविष्टि दो आवृत्ति मापों को परिभाषित करती है, दिखाती है कि प्रत्येक को जीनोटाइप डेटा से कैसे गिना जाता है, और यादृच्छिक संभोग के तहत उनके बीच के संबंध को समझाती है। यह यह भी बताती है कि जनसंख्या संदर्भ डेटाबेस में एलील-आवृत्ति डेटा कैसे व्यवस्थित किया जाता है। यह एक वैचारिक और पद्धतिगत विषय है, न कि नैदानिक मार्गदर्शन।

Core questions

• प्रेक्षित जीनोटाइप गणना से एलील आवृत्तियों की गणना कैसे की जाती है?
• यादृच्छिक संभोग के तहत एलील और जीनोटाइप आवृत्तियाँ कैसे संबंधित हैं?
• जनसंख्या संदर्भ डेटाबेस एलील आवृत्तियों की रिपोर्ट कैसे करते हैं, और वे आबादी के बीच क्यों भिन्न होते हैं?

Key concepts

• एलील आवृत्ति
• जीनोटाइप आवृत्ति
• जीनोटाइप से एलील गणना
• लघु एलील आवृत्ति
• बहुरूपता बनाम दुर्लभ प्रकार
• जनसंख्या-विशिष्ट संदर्भ आवृत्तियाँ

Mechanisms

एलील आवृत्तियाँ सभी नमूनाकृत व्यक्तियों में एलील प्रतियों की गणना करके और प्रतियों की कुल संख्या से विभाजित करके प्राप्त की जाती हैं; एक द्वि-एलीलिक स्थान के लिए दो एलील आवृत्तियाँ एक के बराबर होती हैं। जीनोटाइप आवृत्तियाँ व्यक्तियों के बीच प्रत्येक जीनोटाइप का अनुपात हैं। यादृच्छिक संभोग के तहत संख्याओं के ये दो सेट हार्डी-वीनबर्ग संबंध से जुड़े होते हैं, ताकि जीनोटाइप आवृत्तियों की भविष्यवाणी एलील आवृत्तियों से की जा सके, और एक नमूने की एलील आवृत्तियों को उसके जीनोटाइप गणना से पुनर्प्राप्त किया जा सके। विकासात्मक शक्तियाँ इन आवृत्तियों को बदलकर जनसंख्या की संरचना को ठीक से बदलती हैं।

Clinical relevance

जनसंख्या एलील आवृत्तियाँ आनुवंशिक प्रकारों की व्याख्या के लिए केंद्रीय हैं: एक प्रकार जो एक मिलान संदर्भ जनसंख्या में सामान्य है, आमतौर पर एक दुर्लभ बीमारी का कारण बनने की संभावना कम होती है, और वाहक-आवृत्ति अनुमान सीधे एलील आवृत्तियों से प्राप्त होते हैं। ये माप बताते हैं कि भिन्नता को कैसे सूचीबद्ध किया जाता है और साक्ष्य के रूप में तौला जाता है; वे स्वयं व्यक्तिगत निदान या उपचार का आधार नहीं हैं।

Epidemiology

एलील आवृत्तियाँ मानव आबादी के बीच उनके जनसांख्यिकीय इतिहास के परिणामस्वरूप भिन्न होती हैं, इसलिए 1000 जीनोम परियोजना जैसे बड़े कैटलॉग भिन्नता की जनसंख्या-मिलान व्याख्या का समर्थन करने के लिए जनसंख्या द्वारा स्तरीकृत आवृत्तियों की रिपोर्ट करते हैं।

Evidence & guidelines

1000 जीनोम परियोजना जैसे जनसंख्या संदर्भ संसाधन कई आबादी में एलील-आवृत्ति डेटा प्रदान करते हैं जिनका व्यापक रूप से आनुवंशिक प्रकारों की दुर्लभता का आकलन करने के लिए एक आधार रेखा के रूप में उपयोग किया जाता है।

History

बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में जब मेंडेलियन विरासत को जनसंख्या के संदर्भ में तैयार किया गया था, तब एलीलों और जीनोटाइपों की गणना सार्थक हो गई थी। हार्डी-वीनबर्ग सिद्धांत ने स्पष्ट किया कि जीनोटाइप आवृत्तियाँ एलील आवृत्तियों से कैसे संबंधित हैं, और आणविक मार्करों का बाद का विकास और, अंततः, बड़े अनुक्रमण संघों ने एलील-आवृत्ति अनुमान को एक नियमित, जनसंख्या-स्तरीय माप में बदल दिया।

Key figures

• G. H. Hardy
• Wilhelm Weinberg
• Sewall Wright

Seminal works

• hardy-1908
• 1000genomes-2015

Frequently asked questions

एलील आवृत्ति और जीनोटाइप आवृत्ति में क्या अंतर है?

एलील आवृत्ति एक स्थान पर सभी एलीलों के सापेक्ष एक एलील की प्रतियों की गणना करती है, जबकि जीनोटाइप आवृत्ति एक विशेष एलील संयोजन को धारण करने वाले व्यक्तियों की गणना करती है। यादृच्छिक संभोग के तहत दोनों हार्डी-वीनबर्ग संबंध से जुड़े होते हैं।

एलील आवृत्तियाँ आबादी के बीच क्यों भिन्न होती हैं?

क्योंकि आबादी के अलग-अलग जनसांख्यिकीय इतिहास होते हैं — संस्थापक प्रभाव, बॉटलनेक, बहाव, प्रवासन और स्थानीय चयन — जो यह निर्धारित करते हैं कि कौन से एलील सामान्य या दुर्लभ हो गए, यही कारण है कि संदर्भ डेटाबेस आबादी के अनुसार अलग-अलग आवृत्तियों की रिपोर्ट करते हैं।