आनुवंशिक विचलन
आनुवंशिक विचलन एलील आवृत्तियों में यादृच्छिक परिवर्तन है जो इसलिए उत्पन्न होता है क्योंकि प्रत्येक पीढ़ी पिछली पीढ़ी के युग्मकों का एक सीमित नमूना होती है। केवल संयोग से, कुछ एलील आवृत्ति में बढ़ते हैं और अन्य घटते हैं, और समय के साथ एलील चयन की अनुपस्थिति में भी खो सकते हैं या निश्चित हो सकते हैं।
Definition
आनुवंशिक विचलन पीढ़ियों के बीच एलील आवृत्तियों में परिवर्तन है जो एक सीमित जनसंख्या में अगली पीढ़ी में योगदान करने वाले युग्मकों के यादृच्छिक नमूने के परिणामस्वरूप होता है, जो किसी भी फिटनेस अंतर से स्वतंत्र होता है।
Scope
यह प्रविष्टि विचलन के नमूनाकरण मूल, प्रभावी जनसंख्या आकार पर इसकी निर्भरता, इसके विशिष्ट प्रभावों — यादृच्छिक उतार-चढ़ाव, भिन्नता का नुकसान, और अंततः स्थिरीकरण — और संस्थापक प्रभावों और बॉटलनेक के विशेष मामलों को शामिल करती है। यह जनसंख्या आनुवंशिकी के भीतर एक वैचारिक और पद्धतिगत विषय है, न कि नैदानिक मार्गदर्शन।
Core questions
- सीमित आबादी में एलील आवृत्तियां यादृच्छिक रूप से क्यों बदलती हैं?
- प्रभावी जनसंख्या आकार विचलन की शक्ति को कैसे नियंत्रित करता है?
- आनुवंशिक भिन्नता के लिए विचलन के दीर्घकालिक परिणाम क्या हैं?
Key concepts
- युग्मकों का यादृच्छिक नमूनाकरण
- प्रभावी जनसंख्या आकार
- एलीलों का स्थिरीकरण और नुकसान
- संस्थापक प्रभाव
- जनसंख्या बॉटलनेक
- आनुवंशिक भिन्नता का नुकसान
Key theories
- विचलन और प्रभावी जनसंख्या आकार
- सेवाल राइट ने दिखाया कि प्रति पीढ़ी यादृच्छिक एलील-आवृत्ति परिवर्तन का परिमाण प्रभावी जनसंख्या आकार के साथ विपरीत रूप से बढ़ता है, इसलिए विचलन छोटी आबादी में हावी होता है और बड़ी आबादी में कमजोर होता है।
Mechanisms
चूंकि सीमित संख्या में संतानें पैतृक जीन पूल से नमूना किए गए एलीलों को विरासत में प्राप्त करती हैं, प्रत्येक पीढ़ी में प्राप्त एलील आवृत्ति पैतृक आवृत्ति से यादृच्छिक रूप से विचलित होती है, और ये विचलन पीढ़ियों से एक निष्पक्ष यादृच्छिक चाल के रूप में जमा होते हैं। प्रति-पीढ़ी परिवर्तन का अपेक्षित आकार प्रभावी जनसंख्या आकार गिरने पर बढ़ता है, इसलिए छोटी आबादी तेजी से विचलित होती है। यदि इसे चलने दिया जाए, तो विचलन अंततः एक एलील को स्थिर करता है और दूसरों को हटा देता है, जिससे विषमयुग्मजता कम हो जाती है; संस्थापक प्रभाव और बॉटलनेक विचलन के अचानक रूप हैं जिसमें व्यक्तियों का एक छोटा उपसमूह एक जनसंख्या में स्थापित होता है या जीवित रहता है, जिससे इसकी एलील आवृत्तियों में तेजी से परिवर्तन और कमी आती है।
Clinical relevance
विचलन, विशेष रूप से संस्थापक प्रभावों और बॉटलनेक के माध्यम से, यह बताता है कि कुछ रोग एलील विशेष आबादी या अलगाव में असामान्य रूप से उच्च आवृत्तियों तक क्यों पहुंचते हैं, जो जनसंख्या-विशिष्ट वाहक आवृत्तियों की व्याख्या को सूचित करता है। यह बताता है कि भिन्नता आबादी में कैसे वितरित होती है और व्यक्तिगत निदान या उपचार निर्णयों का आधार नहीं है।
Epidemiology
संस्थापक प्रभावों और ऐतिहासिक बॉटलनेक ने कुछ मानव आबादी को वैश्विक औसत के सापेक्ष विशिष्ट अप्रभावी रोग एलीलों की बढ़ी हुई आवृत्तियों के साथ छोड़ दिया है, जिससे वाहक-स्क्रीनिंग डेटा में देखे गए जनसंख्या-विशिष्ट पैटर्न उत्पन्न होते हैं।
History
एलील आवृत्तियों को बदलने में संयोग की भूमिका को 1930 के दशक में सेवाल राइट द्वारा औपचारिक रूप दिया गया था, जिन्होंने प्रभावी जनसंख्या आकार पर इसकी निर्भरता को निर्धारित किया और इसे चार प्रमुख विकासवादी शक्तियों में से एक बनाया। यह अवधारणा बाद में मोटो किमुरा के तटस्थ सिद्धांत के लिए केंद्रीय बन गई, जिसने प्रस्तावित किया कि अधिकांश आणविक भिन्नता चयन के बजाय विचलन द्वारा नियंत्रित होती है।
Debates
- आणविक भिन्नता का कितना हिस्सा विचलन बनाम चयन द्वारा आकार लेता है?
- तटस्थ सिद्धांत मानता है कि अधिकांश आणविक प्रकार प्रभावी रूप से तटस्थ होते हैं और विचलन द्वारा नियंत्रित होते हैं, जबकि चयनवादी विचार व्यापक चयन पर जोर देते हैं; प्रभावी जनसंख्या आकार द्वारा मध्यस्थता संतुलन, आणविक जनसंख्या आनुवंशिकी में एक सक्रिय प्रश्न बना हुआ है।
Key figures
- Sewall Wright
- Motoo Kimura
- Brian Charlesworth
Related topics
Seminal works
- wright-1931
Frequently asked questions
- आनुवंशिक विचलन प्राकृतिक चयन से कैसे भिन्न है?
- विचलन एलील आवृत्तियों को यादृच्छिक रूप से बदलता है क्योंकि आबादी सीमित होती है, किसी भी फिटनेस प्रभाव की परवाह किए बिना, जबकि चयन आवृत्तियों को व्यवस्थित रूप से उन एलीलों के पक्ष में बदलता है जो अस्तित्व या प्रजनन में सुधार करते हैं।
- छोटी आबादी में आनुवंशिक विचलन अधिक महत्वपूर्ण क्यों है?
- क्योंकि जब कम व्यक्ति अगली पीढ़ी में योगदान करते हैं तो यादृच्छिक नमूनाकरण प्रभाव बड़ा होता है; एलील आवृत्ति में अपेक्षित प्रति-पीढ़ी परिवर्तन प्रभावी जनसंख्या आकार के साथ विपरीत रूप से बढ़ता है।