Gestion, coordination et soins multidisciplinaires
Ce domaine couvre la partie de la génétique clinique et du conseil génétique qui débute après la communication d'un résultat : l'organisation des orientations, le soutien à la gestion d'une affection génétique diagnostiquée, la mise en place de la surveillance, la planification du suivi et le travail au sein d'une équipe multidisciplinaire. Il présente le service de génétique moins comme une consultation unique et davantage comme un point de coordination continu entre les spécialités et dans le temps.
Definition
La gestion, la coordination et les soins multidisciplinaires en génétique clinique désignent les activités organisées et longitudinales qui relient un diagnostic génétique ou une évaluation des risques à des soins spécialisés appropriés, à la surveillance, au suivi et à une gestion en équipe, avec pour objectif principal la continuité des soins aux patients.
Scope
Il oriente le lecteur vers cinq thèmes : la coordination des orientations vers des spécialistes, la gestion des maladies génétiques diagnostiquées, les protocoles de surveillance et de dépistage, la planification et la documentation du suivi, et la collaboration en équipe multidisciplinaire. L'accent est mis sur la manière dont l'information génétique est traduite en soins coordonnés et longitudinaux, et non sur la consultation de conseil diagnostique elle-même, ni sur la gestion prescriptive d'un trouble spécifique.
Sub-topics
Core questions
- Une fois qu'un résultat génétique est connu, qui doit être impliqué et comment les orientations sont-elles coordonnées ?
- Comment la continuité des soins est-elle maintenue entre les spécialités et tout au long de la vie d'un patient et de sa famille ?
- Qu'est-ce qui distingue le rôle de coordination du service de génétique des responsabilités de gestion des autres spécialités ?
Key concepts
- Continuité des soins aux patients
- Coordination des soins
- Équipe multidisciplinaire
- Gestion post-résultat
- Surveillance basée sur le risque
- Suivi longitudinal
- Modèle d'engagement réciproque du conseil génétique
Mechanisms
Une fois qu'un diagnostic ou une estimation du risque est établi, le service de génétique agit généralement comme un nœud de coordination : il identifie les spécialités pertinentes, initie les orientations, aide à définir les attentes en matière de surveillance et de gestion, et maintient une documentation qui permet la circulation de l'information entre les prestataires et au sein de la famille. Haggerty et ses collègues décrivent la continuité des soins comme ayant des dimensions informationnelles, de gestion et relationnelles, et ces dimensions structurent la manière dont un service de génétique reste connecté à un patient au fil du temps. Le modèle d'engagement réciproque du conseil génétique situe ce travail de coordination au sein d'une relation collaborative plutôt que purement directive.
Clinical relevance
Pour les apprenants et les cliniciens, ce domaine explique comment un résultat génétique s'intègre dans des soins coordonnés plutôt que d'être une finalité. Il décrit les structures – orientations, plans de surveillance, suivi et communication d'équipe – par lesquelles les services de génétique se connectent au système de santé plus large. Il est descriptif de la manière dont les soins sont organisés et ne prescrit pas de gestion pour un patient ou une condition individuelle.
Evidence & guidelines
Une grande partie des preuves pertinentes est descriptive et organisationnelle plutôt qu'expérimentale : revues sur la continuité des soins, codes professionnels qui encadrent le rôle du conseiller en génétique, et directives de surveillance spécifiques à certaines conditions, rédigées par des organismes spécialisés. Le Code d'éthique de la National Society of Genetic Counselors (Société Nationale des Conseillers en Génétique) encadre les responsabilités qui sous-tendent la coordination et l'orientation.
Key figures
- Jeannette Haggerty
- Patricia McCarthy Veach
- Bonnie LeRoy
Related topics
Seminal works
- haggerty-2003
- veach-2007
Frequently asked questions
- Le service de génétique gère-t-il lui-même la condition diagnostiquée ?
- Généralement pas directement. Le service de génétique coordonne plus souvent : il clarifie le diagnostic et le risque, initie les orientations vers les spécialités pertinentes et aide à maintenir la continuité, tandis que la gestion spécifique de la maladie est partagée avec ou dirigée par d'autres spécialistes.
- Pourquoi la continuité des soins est-elle centrale dans ce domaine ?
- Les affections génétiques sont généralement permanentes et familiales, de sorte que les informations et les responsabilités de gestion doivent perdurer entre de nombreux prestataires et au sein de la famille ; la continuité des soins est le cadre qui décrit comment cette connexion est maintenue.