سندرم ترنر

سندرم ترنر یک وضعیت کروموزومی در زنان است که ناشی از از دست دادن کامل یا جزئی یکی از کروموزوم‌های X است، که به طور کلاسیک کاریوتایپ 45,X می‌باشد. مشخصه‌های اصلی آن کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است که اغلب با ویژگی‌های فیزیکی خاص و افزایش خطر ناهنجاری‌های قلبی عروقی و سایر ناهنجاری‌ها همراه است. این سندرم اصلی‌ترین مونوزومی کروموزوم جنسی سازگار با تولد زنده است.

Definition

سندرم ترنر یک اختلال کروموزوم جنسی در زنان فنوتیپی است که با عدم وجود کامل یا جزئی یک کروموزوم X، در تمام سلول‌ها یا به صورت موزائیک، به طور کلاسیک کاریوتایپ 45,X، تعریف می‌شود که منجر به دیسژنزی گناد و کوتاهی قد می‌شود.

Scope

این مدخل به مبانی ژنتیکی، مکانیسم‌ها، ویژگی‌های مشخصه و اپیدمیولوژی سندرم ترنر، همراه با نقش موزائیسم و ساختار مراقبت‌های چندرشته‌ای که در دستورالعمل‌های بین‌المللی منعکس شده است، می‌پردازد. این یک مرجع آموزشی است و دوز هورمون رشد یا استروژن یا توصیه‌های بالینی فردی را ارائه نمی‌دهد.

Key concepts

• کاریوتایپ 45,X (مونوزومی X)
• موزائیسم (مانند 45,X/46,XX) و ناهنجاری‌های ساختاری X
• هاپلوکفای SHOX و کوتاهی قد
• دیسژنزی گناد و نارسایی اولیه تخمدان
• ناهنجاری‌های مادرزادی قلبی عروقی (مانند دریچه آئورت دو لتی، کوآرکتاسیون)
• ژن‌هایی که از غیرفعال شدن X فرار می‌کنند
• نظارت چندرشته‌ای مادام‌العمر

Mechanisms

سندرم ترنر ناشی از از دست دادن تمام یا بخشی از یک کروموزوم X است که اغلب از طریق عدم تفکیک یا تأخیر آنافاز رخ می‌دهد، و موزائیسم شایع است زیرا بخش عمده‌ای از این از دست دادن پس از لقاح اتفاق می‌افتد. دو کروموزوم X برای رشد و نگهداری طبیعی تخمدان‌ها لازم است، بنابراین کاهش مؤثر آن‌ها به یک کروموزوم منجر به از دست دادن سریع اووسیت‌ها و دیسژنزی گناد می‌شود. هاپلوکفای SHOX، ژنی در ناحیه شبه‌اتوزومی که از غیرفعال شدن X فرار می‌کند، به کوتاهی قد و ویژگی‌های اسکلتی کمک می‌کند، و کاهش دوز سایر ژن‌های فرارکننده، جنبه‌های دیگری از فنوتیپ، از جمله استعداد ابتلا به ناهنجاری‌های قلبی عروقی را توضیح می‌دهد.

Clinical relevance

سندرم ترنر در سطح گروهی با کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و افزایش خطر مشکلات قلبی عروقی، کلیوی، غدد درون‌ریز و شنوایی مرتبط است، به همین دلیل دستورالعمل‌های بین‌المللی مراقبت را به عنوان نظارت چندرشته‌ای مادام‌العمر تعریف می‌کنند. این مدخل وضعیت را برای آشنایی و ارزیابی ادبیات توصیف می‌کند و مبنایی برای تشخیص فردی، هورمون‌درمانی رشد یا مدیریت خطر آئورت نیست، که نیازمند مراقبت تخصصی است.

Epidemiology

سندرم ترنر تقریباً در 1 از هر 2000 تا 1 از هر 2500 نوزاد دختر زنده متولد شده رخ می‌دهد، اگرچه اکثریت قریب به اتفاق بارداری‌های 45,X سقط می‌شوند، بنابراین در زمان لقاح بسیار شایع‌تر از زمان تولد است. بررسی‌های سیتوژنتیکی نوزادان به تعریف فراوانی تولد زنده آن کمک کرده است، و مطالعات کوهورت تأخیر تشخیصی و افزایش مرگ و میر را نسبت به جمعیت عمومی زنان مستند کرده‌اند.

History

هنری ترنر در سال 1938 سه‌گانه بالینی کوتاهی قد، گردن پره‌دار و کوبیتوس والگوس را توصیف کرد، و اتو اولریش موارد مرتبط را قبلاً گزارش کرده بود که منجر به نام جایگزین سندرم اولریش-ترنر شد. مبنای کروموزومی در سال 1959 با شناسایی کاریوتایپ 45,X مشخص شد و سندرم ترنر را به یکی از اولین بیماری‌های انسانی مرتبط با یک ناهنجاری کروموزومی خاص تبدیل کرد.

Debates

چگونه باید خطر قلبی عروقی و آئورت را در طول عمر پایش کرد؟

از آنجا که اتساع و دایسکشن آئورت از علل اصلی مرگ و میر اضافی هستند، روش تصویربرداری بهینه، فراوانی و آستانه‌های نظارت، کانون فعال دستورالعمل‌های بین‌المللی و بحث‌های جاری است.

Seminal works

• turner-1938
• gravholt-2017
• gravholt-2008

Frequently asked questions

چه چیزی باعث سندرم ترنر می‌شود؟

این سندرم ناشی از از دست دادن کامل یا جزئی یکی از کروموزوم‌های X در زنان است، که به طور کلاسیک کاریوتایپ 45,X می‌باشد و معمولاً به صورت پراکنده ایجاد می‌شود؛ انواع موزائیک و ساختاری کروموزوم X نیز شایع هستند.

چرا مراقبت از سندرم ترنر مادام‌العمر و چندرشته‌ای توصیف می‌شود؟

زیرا این وضعیت با طیف وسیعی از مسائل در سیستم‌های اندامی، از جمله نگرانی‌های قلبی عروقی، رشد، تخمدان، کلیوی و شنوایی مرتبط است، دستورالعمل‌های بین‌المللی مراقبت را به عنوان نظارت هماهنگ در طول عمر به جای یک مداخله واحد تعریف می‌کنند.