غربالگری تولیدمثلی و پیرامون تولد
غربالگری تولیدمثلی و پیرامون تولد مجموعهای از برنامههای آزمایشی مبتنی بر جمعیت است که کل دوره تولیدمثل را در بر میگیرد، از پیش از لقاح، از طریق بارداری، تا روزهای اولیه زندگی. هدف آن شناسایی شرایطی در والدین آینده، جنینها و نوزادان ظاهراً سالم است که آگاهی یا مداخله زودهنگام در مورد آنها نتایج را تغییر میدهد. این حوزه، حوزههای غربالگری پیش از تولد، ناقل ژنتیکی و غربالگری نوزادان را گروهبندی میکند که منطق تعریفکننده غربالگری را به اشتراک میگذارند: آزمایش افراد بدون علامت برای تشخیص خطر یا بیماری قبل از اینکه خود را نشان دهد.
Definition
غربالگری تولیدمثلی و پیرامون تولد به کاربرد سیستماتیک آزمایشهای غربالگری در دورههای پیش از لقاح، پیش از تولد و نوزادی برای تشخیص شرایط ژنتیکی، رشدی، متابولیک یا حسی در افراد بدون علامت اشاره دارد که شناسایی زودهنگام آنها مزایایی را به همراه دارد.
Scope
این حوزه خواننده را در چهار حوزه مرتبط راهنمایی میکند: غربالگری پیش از تولد و ارزیابی بارداری و جنین؛ غربالگری ناقل ژنتیکی والدین آینده و جمعیتها؛ غربالگری هدفمند نوزادان برای شرایط متابولیک و شنوایی؛ و برنامههای گستردهتر لکه خونی نوزادان که برای یک پانل تعریفشده از اختلالات قابل درمان آزمایش میکنند. این موارد را به عنوان برنامههای غربالگری سازمانیافتهای که در برابر اصول غربالگری تثبیتشده ارزیابی میشوند، چارچوببندی میکند، نه به عنوان راهنمایی برای مدیریت بالینی هر وضعیت فردی.
Sub-topics
Core questions
- کدام شرایط در طول دوره تولیدمثلی و پیرامون تولد معیارهایی را برآورده میکنند که غربالگری جمعیتی را توجیه میکند؟
- برنامههای غربالگری پیش از تولد، ناقل و نوزادان از نظر هدف، زمانبندی و تصمیماتی که اطلاعرسانی میکنند، چه تفاوتی دارند؟
- مزایای تشخیص زودهنگام چگونه در برابر مثبتهای کاذب، تشخیص بیش از حد و بار آزمایش تأییدی سنجیده میشوند؟
Key concepts
- غربالگری در مقابل تشخیص
- زمانبندی پیش از لقاح، پیش از تولد و نوزادی
- برنامههای غربالگری مبتنی بر جمعیت
- معیارهای غربالگری ویلسون و یونگنر
- شرایط هدف قابل درمان
- انتخاب آگاهانه و رضایت
- مثبتهای کاذب و آزمایش تأییدی
Mechanisms
هر حوزه در این بخش، منطق غربالگری یکسانی را در نقطه متفاوتی از جدول زمانی تولیدمثل به کار میبرد. غربالگری ناقل، والدین آینده را آزمایش میکند تا احتمال به ارث بردن یک بیماری اتوزومال مغلوب یا وابسته به X را توسط فرزند آینده تخمین بزند. غربالگری پیش از تولد، احتمال ابتلای جنین موجود به یک ناهنجاری کروموزومی یا ساختاری را تخمین میزند و نتایج مثبت برای آزمایش تشخیصی ارجاع داده میشوند. غربالگری نوزادان، نوزاد را مستقیماً، بلافاصله پس از تولد، برای یک پانل تعریفشده از بیماریها آزمایش میکند و آنهایی را که جدی، قابل تشخیص قبل از بروز علائم و قابل درمان زودهنگام هستند، در اولویت قرار میدهد. در هر سه مورد، آزمایش غربالگری عمداً از آزمایش تشخیصی متمایز است: جمعیت را به گروههای با خطر بالاتر و پایینتر تقسیم میکند و نتایج مثبت غربالگری نیاز به تأیید دارند.
Clinical relevance
این برنامهها بخش عمدهای از مراقبتهای معمول تولیدمثلی و نوزادی را ساختار میدهند و درک آنها از ارزیابی آگاهانه اینکه چرا آزمایشهای خاصی در زمانهای خاصی ارائه میشوند، حمایت میکند. این حوزه نحوه سازماندهی و ارزیابی برنامههای غربالگری پیرامون تولد را توصیف میکند؛ این یک جهتگیری مرجع است و مبنایی برای تصمیمات تشخیصی یا مدیریتی فردی نیست، که بر عهده پزشکان و پروتکلهای برنامه مربوطه است.
Epidemiology
غربالگری تولیدمثلی و پیرامون تولد جمعیتهای زیادی را پوشش میدهد: غربالگری لکه خونی نوزادان تقریباً به تمام نوزادان زنده در بسیاری از سیستمهای بهداشتی ارائه میشود و غربالگری آنیوپلوئیدی پیش از تولد به طور معمول در مراقبتهای بارداری ارائه میشود. شرایط هدفگذاری شده به صورت جداگانه نادر هستند، به همین دلیل غربالگری در مقیاس جمعیتی برای تشخیص آنها مورد نیاز است و همچنین به همین دلیل ویژگی آزمایش و مدیریت مثبتهای کاذب از نگرانیهای اصلی هستند.
History
غربالگری جمعیتی در طول دوره تولیدمثل از دو تحول اواسط قرن بیستم رشد کرد: روش لکه خونی گاتری در سال 1963، که آزمایش انبوه نوزادان برای فنیلکتونوری را امکانپذیر ساخت، و بیان اصول ویلسون و یونگنر در سال 1968 توسط WHO که یک بیماری و آزمایش باید قبل از توجیه غربالگری رعایت کنند. غربالگری پیش از تولد سرم مادر و، بعدها، DNA بدون سلول، پانلهای ناقل گسترشیافته، و غربالگری چندگانه نوزادان از آن زمان همان چارچوب را در طول دوره پیش از لقاح، بارداری و نوزادی گسترش دادهاند.
Key figures
- James Maxwell Glover Wilson
- Gunnar Jungner
- Robert Guthrie
Related topics
Seminal works
- wilson-jungner-1968
- guthrie-susi-1963
- watson-2006
Frequently asked questions
- غربالگری پیرامون تولد چه تفاوتی با تشخیص دارد؟
- آزمایشهای غربالگری به جمعیتهای بدون علامت ارائه میشوند تا افراد با خطر بالاتر را شناسایی کنند؛ آنها تشخیصی نیستند. یک غربالگری مثبت نشاندهنده افزایش احتمال است و قبل از اثبات هر بیماری، با آزمایش تشخیصی تأییدی دنبال میشود.
- چه چیزی غربالگری پیش از تولد، ناقل و نوزادان را متمایز میکند؟
- آنها در اینکه چه کسی و چه زمانی آزمایش میشود، متفاوت هستند: غربالگری ناقل، والدین آینده را قبل یا اوایل بارداری آزمایش میکند، غربالگری پیش از تولد جنین را در طول بارداری ارزیابی میکند، و غربالگری نوزادان، نوزاد را بلافاصله پس از تولد آزمایش میکند.