غربالگری متابولیک و شنوایی نوزادان
غربالگری متابولیک و شنوایی نوزادان شامل آزمایشهای هدفمندی است که بلافاصله پس از تولد برای شناسایی شرایطی انجام میشود که تشخیص پیشعلامتی آنها مسیر رشد را تغییر میدهد. غربالگری متابولیک از نمونه خون پاشنه پا برای شناسایی خطاهای مادرزادی قابل درمان متابولیسم و اختلالات غدد درونریز استفاده میکند، در حالی که غربالگری شنوایی از آزمایشهای فیزیولوژیک برای شناسایی زودهنگام کمشنوایی مادرزادی به منظور مداخله به موقع بهره میبرد.
Definition
غربالگری متابولیک و شنوایی نوزادان، آزمایش سیستماتیک نوزادان است که با استفاده از سنجشهای بیوشیمیایی و ژنتیکی لکه خون و آزمایشهای فیزیولوژیک شنوایی، برای شناسایی شرایط متابولیک، غدد درونریز و شنوایی پیشعلامتی انجام میشود که مداخله زودهنگام نتایج را بهبود میبخشد.
Scope
این موضوع به منطق و روشهای دو جزء اصلی غربالگری نوزادان میپردازد: غربالگری متابولیک و غدد درونریز مبتنی بر لکه خون، و غربالگری فیزیولوژیک شنوایی نوزادان از طریق گسیلهای صوتی گوش (otoacoustic emissions) و پاسخ خودکار ساقه مغز شنوایی (automated auditory brainstem response). این موضوع به اصل شناسایی شرایط قابل درمان قبل از بروز علائم، مسیر غربالگری-تأیید-مداخله، و اهمیت پیگیری به موقع میپردازد. موضوع مکمل در مورد پانلهای گسترده لکه خون، طیف وسیعی از اختلالات را با جزئیات بررسی میکند.
Core questions
- کدام شرایط، غربالگری هر نوزاد را به جای آزمایش فقط کسانی که علامتدار میشوند، توجیه میکند؟
- چگونه آزمایشهای فیزیولوژیک شنوایی و سنجشهای لکه خون، شرایط را قبل از بروز علائم شناسایی میکنند؟
- چرا به موقع بودن تأیید و مداخله برای مزایای غربالگری نوزادان محوری است؟
Key concepts
- تشخیص پیشعلامتی شرایط قابل درمان
- نمونهگیری لکه خون از پاشنه پا
- گسیلهای صوتی گوش و پاسخ ساقه مغز شنوایی
- تشخیص و مداخله زودهنگام شنوایی
- مسیر غربالگری-تأیید-مداخله
- به موقع بودن پیگیری
- غربالگری جهانی در مقابل غربالگری هدفمند
Mechanisms
غربالگری متابولیک نوزادان بر شناسایی یک نشانگر بیوشیمیایی بیماری در یک لکه خون خشک شده قبل از اینکه اختلال آسیب غیرقابل برگشتی ایجاد کند، متکی است؛ سنجش مهار باکتریایی گاتری برای فنیلکتونوری (phenylketonuria) این اصل را با شناسایی فنیلآلانین (phenylalanine) بالا در نوزادان ظاهراً سالم تثبیت کرد. غربالگری شنوایی به جای آن از پاسخهای فیزیولوژیک عینی استفاده میکند: گسیلهای صوتی گوش، صداهای تولید شده توسط حلزون گوش سالم را شناسایی میکنند، و پاسخ خودکار ساقه مغز شنوایی، پاسخهای عصبی به صدا را اندازهگیری میکند، که امکان شناسایی کمشنوایی مادرزادی را در اولین روزهای زندگی فراهم میآورد. در هر دو مورد، غربالگری نوزادانی را شناسایی میکند که نیاز به تأیید تشخیصی دارند، و مزایای مستند شده، مانند بهبود نتایج زبانی زمانی که کمشنوایی زودهنگام شناسایی و درمان میشود، به تکمیل مسیر از غربالگری تا تأیید و مداخله بستگی دارد.
Clinical relevance
این برنامهها زیربنای مراقبتهای معمول نوزادان هستند و توضیح میدهند که چرا به هر نوزاد، صرف نظر از علائم، غربالگری متابولیک و شنوایی ارائه میشود. این مدخل توضیح میدهد که چگونه غربالگری متابولیک و شنوایی نوزادان سازماندهی میشود و چرا تشخیص زودهنگام اهمیت دارد؛ این یک توصیف مرجع است و راهنمایی تشخیصی یا مدیریتی فردی ارائه نمیدهد، که از پروتکلهای برنامه و ارزیابی بالینی پیروی میکند.
Epidemiology
غربالگری متابولیک و شنوایی نوزادان به صورت تقریباً جهانی برای تولدهای زنده در بسیاری از سیستمهای بهداشتی ارائه میشود. شرایط هدف فردی نادر هستند، اما کمشنوایی مادرزادی از جمله شرایط شایعتر شناسایی شده است که همراه با مزایای اثبات شده مداخله زودهنگام، از غربالگری در سطح جمعیت علیرغم نادر بودن هر اختلال حمایت میکند.
History
غربالگری هدفمند نوزادان با روش لکه خون گاتری و سوسی در سال ۱۹۶۳ برای فنیلکتونوری آغاز شد، که غربالگری متابولیک در مقیاس جمعیتی را عملی کرد و الگوی تشخیص پیشعلامتی یک بیماری قابل درمان را تثبیت نمود. غربالگری جهانی شنوایی نوزادان بعداً توسعه یافت، با حمایت شواهدی که نشان میداد شناسایی زودهنگام نتایج زبانی را بهبود میبخشد، همانطور که توسط یوشیناگا-ایتانو و همکاران در سال ۱۹۹۸ گزارش شد، و در دستورالعملهای تشخیص و مداخله زودهنگام شنوایی مانند بیانیه موضع کمیته مشترک شنوایی نوزادان در سال ۲۰۰۷ تدوین شد.
Debates
- چه آستانهها و سیستمهای پیگیری، غربالگری را مؤثر میسازند؟
- مزایای غربالگری نوزادان نه تنها به آزمایش بلکه به تأیید و مداخله سریع بستگی دارد؛ از دست دادن پیگیری پس از یک غربالگری مثبت میتواند یک برنامه در غیر این صورت سالم را تضعیف کند، و طراحی سیستم را به اندازه انتخاب آزمایش مهم میسازد.
Key figures
- Robert Guthrie
- Christine Yoshinaga-Itano
Related topics
Seminal works
- guthrie-susi-1963
- yoshinaga-itano-1998
- jcih-2007
Frequently asked questions
- چرا نوزادان برای کمشنوایی غربالگری میشوند در حالی که هیچ علامتی نشان نمیدهند؟
- کمشنوایی مادرزادی در بدو تولد آشکار نیست، با این حال شناسایی و مداخله زودهنگام نتایج زبانی را بهبود میبخشد. آزمایشهای غربالگری فیزیولوژیک آن را در اولین روزهای زندگی شناسایی میکنند تا پیگیری بتواند به سرعت آغاز شود.
- آزمایش پاشنه پا یا لکه خون برای چیست؟
- یک نمونه خون کوچک که از پاشنه پای نوزاد گرفته میشود، برای نشانگرهای بیوشیمیایی یا ژنتیکی شرایط متابولیک و غدد درونریز قابل درمان تجزیه و تحلیل میشود، که امکان تشخیص را قبل از بروز علائم فراهم میکند.