مشاوره و برنامهریزی پیش از بارداری
مشاوره و برنامهریزی پیش از بارداری، ارزیابی و آموزشی است که پیش از لقاح و بارداری انجام میشود و هدف آن شناسایی و رسیدگی به عوامل ژنتیکی، پزشکی و سبک زندگی است که میتوانند بر بارداری آینده تأثیر بگذارند. از دیدگاه ژنتیک، این امر بر بررسی سابقه خانوادگی و غربالگری ناقلین متمرکز است تا زوجین بتوانند خطرات و گزینههای تولیدمثلی را پیش از لقاح درک کنند.
Definition
مشاوره و برنامهریزی پیش از بارداری، ارائه ارزیابی خطر، غربالگری و اطلاعات به افراد یا زوجین پیش از لقاح است که هدف آن حمایت از تصمیمات آگاهانه تولیدمثلی و شناسایی خطرات قابل تغییر یا ارثی پیش از بارداری است.
Scope
این موضوع به برخورد پیش از بارداری به عنوان یک موضوع مرجع میپردازد: ارزیابی خطر بر اساس شجرهنامه و سابقه، غربالگری ناقلین گسترده و هدفمند برای یک بیماری خاص، و چارچوببندی گزینههای تولیدمثلی که نتایج غربالگری فراهم میکند. این موضوع به عنوان پیشزمینه آموزشی مطرح شده است، نه به عنوان چکلیستی برای مراقبت فردی.
Core questions
- چه ویژگیهای سابقه خانوادگی، خطر تولیدمثلی ارثی را پیش از بارداری نشان میدهد؟
- غربالگری ناقلین چه زمانی و چگونه باید ارائه شود و نتایج آن چه معنایی دارد؟
- چه گزینههای تولیدمثلی از شناسایی یک زوج در معرض خطر پیش از لقاح ناشی میشود؟
Key concepts
- ارزیابی سابقه خانوادگی و شجرهنامه
- غربالگری ناقلین (هدفمند و گسترده)
- زوج ناقل و خطر باقیمانده
- گزینههای تولیدمثلی پیش از لقاح
- ریشههای رشدی سلامت و بیماری
- مشاوره آگاهانه و غیردستوری
Mechanisms
مشاوره با یک سابقه خانوادگی ساختاریافته و اطلاعات قومیت یا اجدادی آغاز میشود که میتواند شرایطی را که غربالگری ناقلین برای آنها نشان داده شده است، مشخص کند. غربالگری ناقلین، ناقلین هتروزیگوت شرایط اتوزومال مغلوب و وابسته به X را شناسایی میکند؛ هنگامی که هر دو شریک ناقل یک بیماری مغلوب مشابه باشند، زوج با خطر عود مشخص در هر بارداری مواجه میشوند که ممکن است از طریق بارداری آگاهانه، آزمایشهای پیش از تولد یا پیش از لانه گزینی، گزینههای گامت، یا سایر انتخابها به آن رسیدگی کنند. شناسایی این خطرات پیش از لقاح، دامنه گزینهها را در مقایسه با کشف آنها در طول بارداری گسترش میدهد.
Clinical relevance
این موضوع توضیح میدهد که چگونه میتوان خطر تولیدمثلی را پیش از بارداری مشخص کرد و چرا شناسایی زودهنگام گزینههای موجود برای یک زوج را گسترش میدهد؛ این موضوع از درک عملکرد مشاوره حمایت میکند و توصیه پزشکی فردی نیست. راهنماییهای حرفهای، غربالگری ناقلین را به عنوان پیشنهادی که با رضایت آگاهانه ارائه میشود، با رویکردهای هدفمند یا گسترده به عنوان رویکردهای قابل قبول، چارچوببندی میکند.
Epidemiology
بیشتر ناقلین بیماریهای مغلوب سالم هستند و از وضعیت خود بیاطلاعاند، بنابراین زوجهای ناقل معمولاً تنها از طریق غربالگری شناسایی میشوند و نه فقط از طریق سابقه خانوادگی. احتمال اینکه یک زوج خاص در معرض خطر باشند، به شرایط غربالگری شده و فراوانی ناقلین در جمعیت بستگی دارد که بر اساس اجداد متفاوت است.
Evidence & guidelines
نظرات کمیته ACOG در مورد غربالگری ناقلین، هر دو رویکرد هدفمند (مبتنی بر قومیت) و گسترده (پانقومیتی) را قابل قبول توصیف میکند و بر مشاوره پیش از آزمایش و انتخاب آگاهانه تأکید دارد. توصیههای بهداشت عمومی در مورد سلامت پیش از بارداری، هدف گستردهتر بهینهسازی سلامت پیش از بارداری را چارچوببندی میکند.
History
مراقبت پیش از بارداری به عنوان یک مفهوم متمایز در اواخر قرن بیستم ظهور کرد و توصیههای اختصاصی بهداشت عمومی در دهه ۲۰۰۰ آن را تثبیت کرد. به موازات آن، غربالگری ناقلین از تعداد کمی از بیماریهای هدفمند بر اساس اجداد به پنلهای بزرگ پانقومیتی که توسط آزمایشهای مولکولی امکانپذیر شد، گسترش یافت و بخش عمدهای از شناسایی خطر را به پنجره پیش از بارداری منتقل کرد.
Debates
- غربالگری ناقلین هدفمند در مقابل گسترده
- اینکه آیا پنلهای مبتنی بر اجداد برای شرایط منتخب یا پنلهای گستردهای که بسیاری از شرایط را پوشش میدهند، ارائه شود، یک سوال مداوم است که تعادل بین شناسایی زوجهای در معرض خطر و بار تفسیری و مشاورهای پنلهای بزرگتر را برقرار میکند؛ راهنماییهای حرفهای هر دو را قابل قبول میداند.
Related topics
Seminal works
- acog-2017-cs690
- acog-2017-cs691
Frequently asked questions
- چرا غربالگری ناقلین را پیش از بارداری انجام دهیم و نه در طول آن؟
- شناسایی یک زوج ناقل در معرض خطر پیش از لقاح، گستردهترین طیف گزینههای تولیدمثلی، از جمله آزمایش پیش از لانه گزینی و انتخاب گامت را حفظ میکند، که ممکن است پس از تثبیت بارداری کمتر در دسترس باشند.
- آیا شناسایی شدن به عنوان ناقل به این معنی است که فرد تحت تأثیر بیماری قرار گرفته است؟
- معمولاً خیر. ناقلین بیماریهای اتوزومال مغلوب معمولاً یک نسخه ژنی تغییر یافته دارند و سالم هستند؛ خطر تولیدمثلی عمدتاً زمانی ایجاد میشود که هر دو شریک یک تغییر در همان ژن را حمل کنند.