پلیپلوئیدی
پلیپلوئیدی به معنای وجود یک یا چند مجموعه کامل اضافی از کروموزومها در یک سلول است. در انسان، اشکال رایج آن شامل تریپلوئیدی (سه مجموعه کامل، ۶۹ کروموزوم) و تتراپلوئیدی (چهار مجموعه کامل، ۹۲ کروموزوم) است؛ هر دو معمولاً در مراحل اولیه رشد کشنده هستند. پلیپلوئیدی با آنیوپلوئیدی متفاوت است، زیرا آنیوپلوئیدی شامل افزایش یا کاهش کروموزومهای منفرد است، نه مجموعههای کامل.
Definition
پلیپلوئیدی یک مکمل کروموزومی است که شامل یک یا چند مجموعه هاپلوئید کامل اضافی است، به طوری که تعداد کل کروموزومها مضربی از تعداد هاپلوئید بیشتر از دو دیپلوئید طبیعی باشد (به عنوان مثال، تریپلوئیدی با سه مجموعه یا تتراپلوئیدی با چهار مجموعه).
Scope
این موضوع مفهوم تکثیر کل ژنوم، خطاهای لقاح و تقسیم سلولی که باعث آن میشوند، منشأ والدینی مجموعه اضافی و پیامدهای رشدی آن، و تفاوت بین پلیپلوئیدی انسانی و پلیپلوئیدی ساختاری که در برخی بافتهای طبیعی و در بسیاری از گیاهان دیده میشود را پوشش میدهد. این مفهوم به عنوان یک مفهوم سیتوژنتیکی مرجع در نظر گرفته میشود؛ در انسان، پلیپلوئیدی ساختاری معمولاً یک موجودیت بالینی قابل دوام نیست و این مدخل هیچ راهنمایی بالینی ارائه نمیدهد.
Core questions
- پلیپلوئیدی از نظر مکانیسم و پیامد چه تفاوتی با آنیوپلوئیدی دارد؟
- چه خطاهای لقاح و تقسیم سلولی باعث ایجاد یک مجموعه کامل کروموزومی اضافی میشوند؟
- چرا منشأ والدینی مجموعه اضافی برای پیامد رشدی تریپلوئیدی اهمیت دارد؟
- چرا پلیپلوئیدی ساختاری در انسان معمولاً قابل دوام نیست، با وجود اینکه به طور طبیعی در برخی سلولها و بسیاری از گونههای دیگر رخ میدهد؟
Key concepts
- تریپلوئیدی (۶۹ کروموزوم)
- تتراپلوئیدی (۹۲ کروموزوم)
- مجموعه کامل کروموزومی در مقابل کروموزوم منفرد
- دیآندری و دیژینی (مجموعه اضافی پدری در مقابل مادری)
- دیسپرمی و شکست در خروج جسم قطبی
- نقشپذیری ژنومی و اثرات منشأ والدینی
- پلیپلوئیدی فیزیولوژیک در بافتهای طبیعی
Mechanisms
تریپلوئیدی معمولاً در زمان لقاح ایجاد میشود، یا زمانی که دو اسپرم یک تخمک را بارور میکنند (دیسپرمی) یا زمانی که یک گامت دیپلوئید به دلیل شکست تقسیم میوز تولید میشود و یک تخمک یا اسپرم کاهشنیافته باقی میماند. بنابراین، مجموعه اضافی یا منشأ پدری (دیآندریک) یا مادری (دیژینیک) دارد و منشأ والدینی به دلیل نقشپذیری ژنومی (genomic imprinting) بر فنوتیپ رشدی تأثیر میگذارد — یعنی بیان افتراقی ژنها بر اساس اینکه از کدام والد به ارث رسیدهاند. تتراپلوئیدی معمولاً ناشی از شکست سیتوکینز پس از اولین تقسیم سلولی است که مجموعه دیپلوئید را دو برابر میکند. در حالی که آنیوپلوئیدی تعادل دوز یک کروموزوم را به هم میزند، پلیپلوئیدی یک مجموعه کامل متعادل را اضافه میکند، اما همچنان به شدت رشد انسان را مختل میکند؛ در همین حال، پلیپلوئیدی فیزیولوژیک به طور طبیعی در انواع خاصی از سلولها مانند هپاتوسیتها و مگاکاریوسیتها رخ میدهد.
Clinical relevance
تریپلوئیدی و تتراپلوئیدی ساختاری عمدتاً از طریق نقش آنها در از دست دادن زودهنگام بارداری و در نمونههای پاتولوژی شناخته میشوند؛ تریپلوئیدی دیآندریک با تغییرات مولار جزئی جفت مرتبط است. این مدخل مفهوم و مبنای بیولوژیکی آن را برای مرجع و ارزیابی شواهد توصیف میکند و راهنمایی تشخیصی یا مدیریتی ارائه نمیدهد.
Epidemiology
پلیپلوئیدی یک علت شایع سقط خودبهخودی است، که تریپلوئیدی شکل شایعتر آن در میان بارداریهای شناختهشده است؛ پلیپلوئیدی ساختاری اساساً در میان نوزادان زنده متولد شده وجود ندارد، و بازماندگان نادر گزارششده معمولاً موزاییک هستند. فراوانی نسبی تریپلوئیدی دیآندریک در مقابل دیژینیک و ارتباط آن با فنوتیپ جفت در مطالعات منشأ والدینی و میوزی لقاحهای تریپلوئید مشخص شده است.
History
هنگامی که کروموزومهای انسانی از اواخر دهه ۱۹۵۰ به طور قابل اعتمادی قابل شمارش شدند، کاریوتایپهای تریپلوئید و تتراپلوئید به سرعت در میان سقطهای خودبهخودی شناسایی شدند و ناهنجاریهای مجموعه کامل را به عنوان یک علت اصلی از دست دادن بارداری معرفی کردند. کارهای بعدی از پلیمورفیسمهای DNA برای تعیین منشأ والدینی مجموعه اضافی استفاده کردند و تریپلوئیدی دیآندریک و دیژینیک را به فنوتیپهای متمایز جفت و جنین مرتبط ساختند و پلیپلوئیدی را به مطالعه گستردهتر نقشپذیری ژنومی متصل کردند.
Key figures
- Dorothy Warburton
- Deborah McFadden
- Terry Hassold
Related topics
Seminal works
- mcfadden-langlois-2000
- hassold-hunt-2001
Frequently asked questions
- تفاوت بین پلیپلوئیدی و تریزومی چیست؟
- تریزومی به معنای افزایش یک کروموزوم منفرد است (یک نسخه اضافی از یک کروموزوم)، در حالی که پلیپلوئیدی به معنای افزایش یک یا چند مجموعه کامل کروموزومی است، مانند تریپلوئیدی با ۶۹ کروموزوم به جای ۴۶ کروموزوم.
- آیا پلیپلوئیدی در سلولهای انسانی طبیعی است؟
- بله. اگرچه کاریوتایپ پلیپلوئید برای یک فرد کامل قابل دوام نیست، اما برخی از انواع سلولهای تخصصی، مانند برخی سلولهای کبدی و مگاکاریوسیتهای تولیدکننده پلاکت، به طور طبیعی به عنوان بخشی از عملکرد خود پلیپلوئید هستند.