وراثت میتوکندریایی DNA از مادر

DNA میتوکندریایی تقریباً به طور انحصاری از مادر به فرزند منتقل می‌شود. از آنجایی که تخمک تقریباً تمام سیتوپلاسم و میتوکندری‌های خود را به رویان می‌رساند، در حالی که میتوکندری‌های پدری (اسپرم) معمولاً حذف می‌شوند، mtDNA یک فرد از طریق یک خط مادری ناگسستنی ردیابی می‌شود و الگوی وراثتی غیرمندلی و تک‌والدی ایجاد می‌کند.

Definition

وراثت مادری انتقال DNA میتوکندریایی از مادر به تمام فرزندانش از طریق سیتوپلاسم تخمک است، با سهم ناچیز از پدر، که الگوی وراثتی تک‌والدی و غیرمندلی ایجاد می‌کند.

Scope

این موضوع توضیح می‌دهد که چرا mtDNA به جای الگوی مندلی، از الگوی مادری پیروی می‌کند، اساس سلولی از بین رفتن میتوکندری‌های پدری، و پیامدهای آن برای شجره‌نامه‌ها: مادران مبتلا می‌توانند یک واریانت را به همه فرزندان خود منتقل کنند، در حالی که پدران مبتلا آن را منتقل نمی‌کنند. همچنین به استفاده از نسب‌های مادری در ژنتیک جمعیت اشاره می‌کند. این موضوع به دینامیک هتروپلاسمی یا تنگنا به صورت کمی نمی‌پردازد، که در موضوعات مرتبط دیگر مورد بررسی قرار می‌گیرند.

Core questions

• چرا DNA میتوکندریایی فقط از مادر به ارث می‌رسد؟
• چه اتفاقی برای میتوکندری‌های پدری (اسپرم) پس از لقاح می‌افتد؟
• وراثت مادری چه الگوی شجره‌نامه‌ای ایجاد می‌کند؟
• وراثت مادری چه تفاوتی با وراثت اتوزومی و وابسته به X دارد؟
• چرا نسب‌های مادری برای ردیابی تبار انسانی مفید هستند؟

Key concepts

• انتقال تک‌والدی (مادری)
• سیتوپلاسم تخمک مکمل میتوکندریایی را حمل می‌کند
• حذف میتوکندری‌های پدری
• انتقال عمودی از طریق خط زنانه
• پدران مبتلا صفت را منتقل نمی‌کنند
• هاپلوگروپ‌های میتوکندریایی و شجره‌نامه مادری

Mechanisms

در زمان لقاح، اووسیت اکثریت قریب به اتفاق سیتوپلاسم زیگوت و در نتیجه میتوکندری‌های آن را، در حدود صدها هزار نسخه mtDNA، تأمین می‌کند، در حالی که اسپرم تعداد نسبتاً کمی را حمل می‌کند. میتوکندری‌های پدری که وارد تخمک می‌شوند، معمولاً حذف می‌گردند، بنابراین mtDNA رویان عملاً منشأ مادری دارد؛ گیلز و همکارانش این الگوی مادری را در انسان در سال 1980 نشان دادند. نتیجه یک شجره‌نامه است که در آن زنی که حامل یک واریانت mtDNA است می‌تواند آن را به همه فرزندان خود، پسران و دختران به طور یکسان، منتقل کند، اما فقط دختران او آن را بیشتر منتقل می‌کنند؛ یک مرد مبتلا این واریانت را به فرزندان خود منتقل نمی‌کند. از آنجایی که mtDNA هر نسل از یک منبع مادری واحد نشأت می‌گیرد، این مولکول واریانت‌های تعیین‌کننده نسب را انباشته می‌کند که جمعیت‌ها را به هاپلوگروپ‌هایی گروه‌بندی می‌کند که برای بازسازی تبار مادری استفاده می‌شوند.

Clinical relevance

شناخت وراثت مادری به توضیح این موضوع کمک می‌کند که چرا یک اختلال ناشی از یک واریانت mtDNA می‌تواند در نسل‌های متوالی از سمت مادر ظاهر شود و هر دو جنس را تحت تأثیر قرار دهد، اما توسط مردان مبتلا منتقل نمی‌شود. این الگو بخشی از نحوه استدلال پزشکان و خانواده‌ها در مورد بیماری‌های میتوکندریایی است، اما این مدخل آموزشی است و جایگزینی برای مشاوره ژنتیک فردی نیست.

History

وراثت سیتوپلاسمی و غیرمندلی برای دهه‌ها در گیاهان و قارچ‌ها مشاهده شده بود، اما وراثت مادری mtDNA انسانی در سال 1980 زمانی که گیلز و همکارانش واریانت‌های محل برش را در خانواده‌ها ردیابی کردند و انتقال را فقط از طریق خط مادری یافتند، اثبات شد. این یافته اساس استفاده بعدی از mtDNA در مطالعات تکامل انسانی و شناخت بیماری‌های میتوکندریایی با وراثت مادری را فراهم کرد.

Debates

آیا mtDNA پدری هرگز به فرزندان کمک می‌کند؟

وراثت مادری یک قاعده است و مکانیسم‌ها به طور فعال میتوکندری‌های پدری را حذف می‌کنند؛ گزارش‌های جداگانه‌ای از انتقال یا نشت ظاهری پدری توصیف و مورد بحث قرار گرفته‌اند، اما آنها به عنوان استثنائات نادر در نظر گرفته می‌شوند تا بازنگری در پارادایم مادری.

Key figures

• Douglas C. Wallace
• Robert E. Giles
• Howard M. Cann

Seminal works

• giles-1980

Frequently asked questions

آیا پدر می‌تواند DNA میتوکندریایی را به فرزندان خود منتقل کند؟

در شرایط عادی خیر. تخمک میتوکندری‌های فرزند را تأمین می‌کند و میتوکندری‌های پدری از اسپرم معمولاً حذف می‌شوند، بنابراین mtDNA از مادر به ارث می‌رسد.

اگر مادری حامل یک واریانت DNA میتوکندریایی باشد، چه کسی می‌تواند آن را به ارث ببرد؟

همه فرزندان او، پسران و دختران، می‌توانند آن را به ارث ببرند زیرا واریانت در سیتوپلاسم تخمک حرکت می‌کند؛ با این حال، فقط دختران او می‌توانند آن را به نسل بعدی منتقل کنند.