تبار اجتماعی در برابر تبار ژنتیکی

تبار اجتماعی و ژنتیکی مفاهیم متمایزی هستند که اغلب در پزشکی با هم اشتباه گرفته می‌شوند. نژاد و قومیت مقوله‌های اجتماعی هستند که توسط تاریخ، فرهنگ و خودشناسی شکل گرفته‌اند؛ تبار ژنتیکی الگوهای قابل اندازه‌گیری از تبار مشترک و فراوانی آلل‌ها را توصیف می‌کند که از DNA استنباط می‌شوند. این دو با هم مرتبط هستند اما معادل یکدیگر نیستند و اشتباه گرفتن آنها می‌تواند سوگیری را در استدلال فارماکوژنومیک ایجاد کند.

Definition

تمایز مفهومی بین مقوله‌های نژاد و قومیت که از نظر اجتماعی تعریف شده‌اند و از طریق تاریخ و خودشناسی ساخته می‌شوند، و تبار ژنتیکی که الگوهای تبار ژنتیکی مشترک استنباط شده از داده‌های مولکولی را توصیف می‌کند.

Scope

این موضوع تفاوت بین مقوله‌های اجتماعی و تبار ژنتیکی، نحوه اندازه‌گیری تبار ژنتیکی، چرایی واگرایی این دو، و معنای این تمایز برای فارماکوژنومیک را روشن می‌کند. این یک مرجع مفهومی است و هیچ توصیه بالینی ارائه نمی‌دهد.

Core questions

• چه چیزی نژاد و قومیت را از تبار ژنتیکی متمایز می‌کند؟
• تبار ژنتیکی چگونه اندازه‌گیری و توصیف می‌شود؟
• چرا و کجا مقوله‌های اجتماعی و تبار ژنتیکی از هم واگرا می‌شوند؟
• این تمایز برای استفاده از تبار در فارماکوژنومیک چه معنایی دارد؟
• چگونه آمیختگی و تغییرات پیوسته تفکر مقوله‌ای را پیچیده می‌کنند؟

Key concepts

• نژاد و قومیت به عنوان ساختارهای اجتماعی
• تبار ژنتیکی و تبار مشترک
• نژاد/قومیت خودشناسایی شده (SIRE)
• آمیختگی و تغییرات ژنتیکی پیوسته
• ساختار و زیرساختار جمعیت
• برچسب‌های قاره‌ای در برابر تبار در مقیاس دقیق

Mechanisms

تبار ژنتیکی از همبستگی بین بسیاری از واریانت‌های ژنتیکی استنباط می‌شود که تاریخچه تبار، رانش و مهاجرت یک جمعیت را منعکس می‌کنند؛ می‌توان آن را به صورت جهانی یا در مقیاس دقیق تخمین زد، و در افراد آمیخته در سراسر ژنوم متفاوت است. در مقابل، مقوله‌های اجتماعی از طریق خودشناسی و فرآیندهای اجتماعی که به فرهنگ، سیاست و تاریخ پاسخ می‌دهند و نه به فراوانی آلل‌ها، تعیین می‌شوند. این دو با هم مرتبط هستند زیرا تبار مشترک اغلب هویت اجتماعی مشترک را دنبال می‌کند، اما در هر جایی که مقوله‌های اجتماعی گروه‌های ژنتیکی ناهمگن را با هم ترکیب می‌کنند، جایی که آمیختگی تبارها را با هم مخلوط می‌کند، یا جایی که خودشناسی با پیشینه ژنتیکی متفاوت است، از هم واگرا می‌شوند. مطالعات جمعیت‌های آمیخته و کمتر مورد مطالعه، زیرساختاری را نشان می‌دهند که برچسب‌های قاره‌ای یا اجتماعی گسترده آن را پنهان می‌کنند، به همین دلیل است که برخورد با یک مقوله اجتماعی به گونه‌ای که گویی یک اندازه‌گیری ژنتیکی دقیق است، غیرقابل اعتماد است.

Clinical relevance

تمایز تبار اجتماعی از تبار ژنتیکی برای تفسیر صحیح ادعاهای فارماکوژنومیک و برای جلوگیری از استفاده از مقوله‌های اجتماعی به عنوان متغیرهای بیولوژیکی ضروری است. این مدخل مفهومی و توصیفی است؛ توصیه‌هایی در مورد آزمایش، دوز یا درمان ارائه نمی‌دهد، که به دستورالعمل‌های معتبر و پزشکان واجد شرایط نیاز دارند.

History

پزشکی سابقه طولانی در برخورد با نژاد به عنوان یک متغیر بیولوژیکی دارد، که منتقدان استدلال می‌کنند که یک ساختار اجتماعی را با زیست‌شناسی اشتباه می‌گیرد. با بلوغ ژنتیک جمعیت، مطالعات جمعیت‌های متنوع و آمیخته – مانند کار مورنو-استرادا و همکاران (2014) در مورد زیرساختار مکزیکی و بررسی‌های گسترده تنوع جهانی – روشن ساخت که تبار ژنتیکی پیوسته و با ساختار دقیق است و توسط مقوله‌های اجتماعی قابل درک نیست. تفاسیر مانند بورل و همکاران (2021) از پزشکی خواستند تا نژاد را از تبار ژنتیکی جدا کند و با نقش نژادپرستی در اقدامات گذشته مقابله کند.

Debates

آیا باید از مقوله‌های اجتماعی در پزشکی ژنومیک استفاده شود؟

برخی نژاد یا قومیت خودشناسایی شده را به عنوان یک متغیر عمل‌گرایانه برای مطالعه نابرابری‌ها و به عنوان یک نماینده تقریبی حفظ می‌کنند؛ برخی دیگر استدلال می‌کنند که برای استنتاج بیولوژیکی، باید با تبار ژنتیکی اندازه‌گیری شده جایگزین شود تا از اشتباه گرفتن ساختارهای اجتماعی و بیولوژیکی جلوگیری شود.

Key figures

• Luisa N. Borrell
• Esteban Gonzalez Burchard
• Carlos D. Bustamante
• Charles Rotimi
• Sarah Tishkoff

Seminal works

• borrell-2021
• moreno-estrada-2014

Frequently asked questions

آیا نژاد و تبار ژنتیکی یک چیز هستند؟

خیر. نژاد و قومیت مقوله‌های اجتماعی هستند که توسط تاریخ، فرهنگ و خودشناسی تعریف می‌شوند، در حالی که تبار ژنتیکی یک الگوی قابل اندازه‌گیری از تبار مشترک است که از DNA استنباط می‌شود. آنها با هم مرتبط هستند اما قابل تعویض نیستند، و اشتباه گرفتن آنها می‌تواند خطا و سوگیری ایجاد کند.

چرا این تمایز برای فارماکوژنومیک اهمیت دارد؟

آلل‌های فارماکوژنتیک تبار ژنتیکی را دنبال می‌کنند، نه مقوله‌های اجتماعی را. استفاده از یک برچسب اجتماعی به گونه‌ای که گویی یک اندازه‌گیری ژنتیکی دقیق است، می‌تواند افراد را به اشتباه طبقه‌بندی کند، به ویژه در جمعیت‌های آمیخته، و دقت کمتری نسبت به اندازه‌گیری مستقیم ژنوتیپ دارد.