Enfermedades autoinmunes sistémicas
Las enfermedades autoinmunes sistémicas son trastornos en los que una respuesta inmunitaria mal dirigida, caracterizada por autoanticuerpos y daño tisular mediado por el sistema inmunitario, afecta a múltiples sistemas orgánicos en lugar de a un solo tejido. En reumatología, este grupo incluye el lupus eritematoso sistémico, la esclerosis sistémica, las miopatías inflamatorias, el síndrome de Sjögren y la enfermedad mixta del tejido conectivo, que comparten características clínicas y serológicas superpuestas, aunque difieren en su afectación orgánica característica.
Definition
Las enfermedades autoinmunes sistémicas son una categoría de trastornos autoinmunes caracterizados por respuestas inmunitarias adaptativas contra autoantígenos que no se limitan a un solo órgano, produciendo autoanticuerpos circulantes y daño inflamatorio en varios sistemas orgánicos.
Scope
Esta entrada de área orienta al lector sobre los conceptos compartidos que unen las enfermedades sistémicas del tejido conectivo: la pérdida de la tolerancia inmunitaria, los perfiles de autoanticuerpos, la afectación multiorgánica y las presentaciones clínicas superpuestas. Se enlaza con los temas de enfermedades individuales, que contienen los detalles esenciales. Es una descripción general de referencia educativa y no una fuente de instrucciones de diagnóstico o tratamiento.
Sub-topics
Key concepts
- Pérdida de la autotolerancia inmunitaria
- Autoanticuerpos antinucleares y específicos de la enfermedad
- Afectación multiorgánica (sistémica)
- Superposición clínica y serológica entre enfermedades
- Firma de interferón tipo I
- Criterios de clasificación versus criterios diagnósticos
- Actividad de la enfermedad versus daño acumulado
Mechanisms
Las enfermedades autoinmunes sistémicas comparten una ruptura de la tolerancia a los autoantígenos, a menudo nucleares o asociados a ácidos nucleicos, con producción de autoanticuerpos como los anticuerpos antinucleares. La inmunidad innata y adaptativa interactúan, y una firma de interferón tipo I es prominente en el lupus y afecciones relacionadas, mientras que distintas vías efectoras dan forma al patrón orgánico de cada enfermedad: depósito de inmunocomplejos en el lupus, vasculopatía y activación de fibroblastos en la esclerosis sistémica, inflamación dirigida al músculo en las miopatías e infiltración linfocítica de las glándulas exocrinas en el síndrome de Sjögren (Tsokos, 2011; Allanore et al., 2015; Mariette & Criswell, 2018; Dalakas, 2015). Los perfiles específicos de autoanticuerpos se correlacionan con fenotipos clínicos particulares en estas enfermedades.
Clinical relevance
Debido a que estas enfermedades se superponen clínica y serológicamente, generalmente se consideran en conjunto cuando un paciente presenta características multisistémicas como artralgia, fenómeno de Raynaud, citopenias o autoanticuerpos característicos. La agrupación ayuda a enmarcar cómo se estructura la evaluación reumatológica y cómo se utilizan los criterios de clasificación en la investigación; describe el panorama conceptual y no es una base para decisiones diagnósticas o terapéuticas individuales.
Epidemiology
Como grupo, las enfermedades autoinmunes sistémicas son individualmente poco comunes, pero colectivamente representan una morbilidad crónica sustancial, y la mayoría muestra un marcado predominio femenino. Su incidencia y prevalencia varían según la enfermedad, la ascendencia y la geografía; las cifras detalladas se proporcionan en las entradas de cada tema individual.
Evidence & guidelines
Cada enfermedad de este grupo tiene criterios de clasificación y recomendaciones de manejo desarrollados conjuntamente por el American College of Rheumatology (ACR) y la European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR, anteriormente la European League Against Rheumatism). Estos criterios estandarizan las poblaciones de investigación en lugar de diagnosticar a individuos, y se describen en cada entrada temática.
History
El concepto de autoinmunidad sistémica, a diferencia de la específica de órgano, surgió en el siglo XX con el descubrimiento de los anticuerpos antinucleares y la célula LE, y se refinó a medida que las pruebas serológicas distinguían patrones específicos de autoanticuerpos. El reconocimiento de que estas enfermedades forman una familia superpuesta, incluida la descripción de la enfermedad mixta del tejido conectivo como una entidad de superposición distinta, dio forma a la agrupación moderna utilizada en reumatología.
Related topics
Seminal works
- tsokos-2011
- allanore-2015
- mariette-2018
- dalakas-2015
Frequently asked questions
- ¿Qué hace que una enfermedad autoinmune sea 'sistémica'?
- Una enfermedad autoinmune sistémica implica daño mediado por el sistema inmunitario en varios sistemas orgánicos y, típicamente, autoanticuerpos circulantes, a diferencia de la autoinmunidad órgano-específica que se dirige a un solo tejido como la tiroides o el páncreas.
- ¿Por qué se agrupan estas enfermedades en reumatología?
- Comparten mecanismos (pérdida de la autotolerancia, producción de autoanticuerpos) y características clínicas superpuestas, por lo que se evalúan y estudian como una familia, aunque cada una tiene un patrón característico de afectación orgánica.