Miopatías Inflamatorias

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son un grupo heterogéneo de enfermedades autoinmunes en las que la lesión del músculo esquelético mediada por el sistema inmunitario produce debilidad muscular, a menudo acompañada de afectación característica de la piel, los pulmones y las articulaciones. Los subtipos principales incluyen la dermatomiositis, la polimiositis, la miopatía necrosante inmunomediada, el síndrome antisintetasa y la miositis por cuerpos de inclusión, cada uno con características clínicas, patológicas y serológicas distintas.

Definition

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son trastornos autoinmunes caracterizados por la inflamación del músculo esquelético que conduce a debilidad muscular proximal y enzimas musculares elevadas, frecuentemente asociadas con características extramusculares y autoanticuerpos específicos de miositis o asociados a miositis.

Scope

Esta entrada abarca las miopatías inflamatorias como un grupo clínico dentro de las enfermedades autoinmunes sistémicas: los mecanismos inmunitarios de la lesión muscular, los principales subtipos clinicopatológicos, el papel de los autoanticuerpos específicos de miositis y cómo los criterios de clasificación definen las poblaciones de estudio. Tiene un propósito de referencia educativa y no proporciona instrucciones de diagnóstico o tratamiento.

Key concepts

• Debilidad muscular simétrica proximal
• Dermatomiositis y sus signos cutáneos
• Polimiositis
• Miopatía necrosante inmunomediada
• Síndrome antisintetasa
• Miositis por cuerpos de inclusión
• Autoanticuerpos específicos de miositis
• Asociación con enfermedad pulmonar intersticial

Mechanisms

Las miopatías inflamatorias comparten la lesión muscular mediada por el sistema inmunitario, pero difieren en la vía. La dermatomiositis se asocia con una microangiopatía humoral y mediada por el complemento y una prominente firma de interferón tipo I que afecta al músculo y la piel, mientras que la polimiositis y la miositis por cuerpos de inclusión presentan un ataque mediado por células T citotóxicas a las fibras musculares; la miopatía necrosante inmunomediada muestra una necrosis prominente de las fibras con una inflamación relativamente escasa. Los autoanticuerpos específicos de miositis definen subconjuntos clínicamente significativos y se correlacionan con patrones de riesgo de afectación cutánea, pulmonar y de malignidad (Dalakas, 2015). La miositis por cuerpos de inclusión muestra además características degenerativas y, característicamente, responde mal a la inmunosupresión.

Clinical relevance

Las miopatías inflamatorias ilustran cómo la autoinmunidad puede afectar al músculo esquelético al mismo tiempo que produce características sistémicas como la enfermedad pulmonar intersticial y, en la dermatomiositis, una asociación con malignidad subyacente. Los criterios de clasificación, como los criterios EULAR/ACR de 2017, definen poblaciones de investigación consistentes en lugar de diagnosticar a individuos (Lundberg et al., 2017). Esta entrada describe las enfermedades conceptualmente y no es una base para decisiones diagnósticas o terapéuticas individuales.

Epidemiology

Las miopatías inflamatorias idiopáticas son raras, con la dermatomiositis y la polimiositis mostrando un predominio femenino y un inicio en la infancia y la edad adulta, mientras que la miositis por cuerpos de inclusión afecta típicamente a adultos mayores, más a menudo hombres. La incidencia y prevalencia específicas varían según el subtipo y la población (Dalakas, 2015).

Evidence & guidelines

La clasificación para la investigación ha pasado de los criterios históricamente influyentes de Bohan y Peter (Bohan & Peter, 1975) a los criterios EULAR/ACR de 2017 basados en datos, que combinan elementos clínicos, de laboratorio y de biopsia muscular e incorporan el estado del anticuerpo anti-Jo-1 (Lundberg et al., 2017). Estos criterios estandarizan las poblaciones de estudio y son distintos del diagnóstico clínico; la subtipificación serológica y basada en biopsias ha refinado la clasificación moderna.

History

La descripción de Bohan y Peter de 1975 proporcionó el primer marco ampliamente utilizado para clasificar la polimiositis y la dermatomiositis (Bohan & Peter, 1975). El reconocimiento posterior de la miopatía necrosante inmunomediada, el síndrome antisintetasa y la miositis por cuerpos de inclusión, junto con el descubrimiento de un panel creciente de autoanticuerpos específicos de miositis, reconfiguró el campo y culminó en los criterios de clasificación EULAR/ACR de 2017.

Debates

¿Cómo deben subclasificarse las miopatías inflamatorias?

Se sigue debatiendo si la clasificación debe basarse principalmente en el fenotipo clínico, la histopatología muscular o los perfiles de autoanticuerpos específicos de miositis, y la subtipificación basada en la serología compite cada vez más con las categorías clinicopatológicas tradicionales.

Key figures

• Marinos Dalakas
• Ingrid Lundberg
• Anthony Bohan
• James Peter

Seminal works

• dalakas-2015
• lundberg-2017
• bohan-peter-1975

Frequently asked questions

¿Qué distingue la dermatomiositis de la polimiositis?

La dermatomiositis presenta hallazgos cutáneos característicos y una patología muscular microvascular mediada por el complemento, mientras que la polimiositis carece de la erupción cutánea típica y se asocia con un ataque mediado por células T citotóxicas a las fibras musculares.

¿Por qué se enfatizan los autoanticuerpos específicos de miositis?

Definen subgrupos clínicamente significativos que se correlacionan con patrones de afectación muscular, cutánea y pulmonar, y con los riesgos asociados, lo que ayuda a caracterizar las miopatías inflamatorias.