Insuficiencia Suprarrenal Primaria (Enfermedad de Addison)

La insuficiencia suprarrenal primaria, históricamente denominada enfermedad de Addison, es un trastorno en el que la propia corteza suprarrenal no produce hormonas esteroides adecuadas, lo que resulta en una deficiencia tanto de cortisol como de aldosterona. Dado que el defecto reside en la glándula y no en la señalización hipofisaria, la ACTH aumenta y el procesamiento de su precursor puede producir hiperpigmentación cutánea, lo que la distingue de las causas secundarias (hipofisarias) de deficiencia de cortisol.

Definition

La insuficiencia suprarrenal primaria es un trastorno crónico causado por la destrucción o disfunción de la corteza suprarrenal que conduce a una secreción deficiente de glucocorticoides y, generalmente, de mineralocorticoides, acompañada de un aumento compensatorio de la ACTH hipofisaria.

Scope

Esta entrada cubre la definición y las causas de la insuficiencia suprarrenal primaria, las consecuencias de la deficiencia combinada de cortisol y aldosterona, cómo difiere de la insuficiencia secundaria, el concepto de crisis suprarrenal como una descompensación potencialmente mortal y la lógica diagnóstica basada en el eje HPA. Es un tema de referencia y no una fuente de dosificación o asesoramiento de tratamiento individualizado.

Core questions

• ¿La deficiencia de cortisol se debe a una enfermedad de la propia glándula suprarrenal (primaria) o a una deficiencia de ACTH de la hipófisis (secundaria)?
• ¿Por qué la deficiencia de mineralocorticoides, con sus efectos sobre el sodio y el potasio, es característica de la insuficiencia primaria pero no de la secundaria?
• ¿Qué distingue la insuficiencia crónica estable de una crisis suprarrenal aguda?

Key concepts

• Deficiencia combinada de glucocorticoides y mineralocorticoides
• Adrenalitis autoinmune como principal causa en muchas regiones
• ACTH elevada e hiperpigmentación
• Insuficiencia suprarrenal primaria versus secundaria
• Crisis suprarrenal (addisoniana)
• Prueba de estimulación con ACTH
• Aumento de la necesidad de cortisol relacionado con el estrés

Mechanisms

La destrucción progresiva o la disfunción de la corteza suprarrenal elimina su capacidad para secretar cortisol y aldosterona. La pérdida de cortisol altera la respuesta metabólica y circulatoria del cuerpo al estrés y libera a la hipófisis de la retroalimentación negativa, por lo que la ACTH y los péptidos relacionados aumentan; la elevada actividad estimulante de melanocitos de estos péptidos causa la hiperpigmentación característica. La pérdida de aldosterona altera la retención renal de sodio y la excreción de potasio, lo que predispone a la pérdida de sodio, la depleción de volumen y el potasio alto. La destrucción autoinmune es la causa predominante en muchas poblaciones, mientras que las infecciones como la tuberculosis siguen siendo importantes en otros lugares. Cuando un factor estresante intercurrente excede la reserva ya deficiente de la glándula, puede desarrollarse una crisis suprarrenal, marcada por el colapso circulatorio.

Clinical relevance

La insuficiencia suprarrenal primaria es importante porque la deficiencia de cortisol puede volverse potencialmente mortal durante el estrés fisiológico, y porque la deficiencia hormonal combinada produce un patrón reconocible que la distingue de la enfermedad hipofisaria. Esta entrada explica la base conceptual del diagnóstico y la noción de crisis; no proporciona regímenes de reemplazo o manejo individualizado, que requieren atención clínica.

Epidemiology

La insuficiencia suprarrenal primaria es poco común, con una prevalencia del orden de un centenar de casos por millón en las poblaciones estudiadas y un predominio femenino en las formas autoinmunes. La adrenalitis autoinmune representa la mayoría de los casos en entornos de altos ingresos, a menudo como parte de síndromes poliglandulares autoinmunes, mientras que las causas infecciosas son relativamente más comunes en algunas otras regiones.

Evidence & guidelines

La guía de práctica clínica de la Endocrine Society de 2016 (Bornstein y colaboradores) proporciona un marco actual para el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia suprarrenal primaria, complementada por revisiones narrativas en The Lancet y The Lancet Diabetes & Endocrinology que sintetizan la evidencia diagnóstica y fisiológica.

History

Thomas Addison describió las características clínicas y patológicas de la destrucción suprarrenal en su monografía de 1855 sobre la enfermedad de las cápsulas suprarrenales, dando al trastorno su epónimo y estableciendo que las glándulas suprarrenales son esenciales para la vida. El posterior aislamiento de cortisol y aldosterona y el desarrollo de pruebas basadas en la ACTH transformaron la afección de una enfermedad uniformemente fatal a una diagnosticable y tratable.

Key figures

• Thomas Addison

Seminal works

• addison-1855
• charmandari-2014
• bornstein-2016

Frequently asked questions

¿En qué se diferencia la insuficiencia suprarrenal primaria de la insuficiencia suprarrenal secundaria?

En la insuficiencia primaria, la propia glándula suprarrenal falla, por lo que tanto el cortisol como la aldosterona disminuyen y la ACTH aumenta, a menudo con hiperpigmentación. En la insuficiencia secundaria, la hipófisis produce muy poca ACTH, por lo que el cortisol disminuye pero la aldosterona se conserva en gran medida y la hiperpigmentación está ausente.

¿Qué es una crisis suprarrenal?

Una crisis suprarrenal es una descompensación aguda, potencialmente mortal, de la insuficiencia suprarrenal, típicamente precipitada por estrés como una infección, en la que el cuerpo no puede satisfacer su mayor necesidad de cortisol; es una emergencia médica que requiere atención profesional urgente.