Herencia Materna del ADN Mitocondrial

El ADN mitocondrial se transmite casi exclusivamente de la madre a la descendencia. Dado que el óvulo aporta esencialmente todo el citoplasma y sus mitocondrias al embrión, mientras que las mitocondrias paternas (del espermatozoide) se eliminan normalmente, el ADNmt de un individuo se remonta a través de una línea materna ininterrumpida, lo que produce un patrón de herencia no mendeliano y uniparental.

Definition

La herencia materna es la transmisión del ADN mitocondrial de una madre a toda su descendencia a través del citoplasma del óvulo, con una contribución paterna insignificante, lo que produce un patrón de herencia uniparental y no mendeliano.

Scope

Este tema explica por qué el ADNmt sigue un patrón materno en lugar de mendeliano, la base celular de la pérdida de mitocondrias paternas y las consecuencias para los árboles genealógicos: las madres afectadas pueden transmitir una variante a todos sus hijos, mientras que los padres afectados no la transmiten. También se señala el uso de los linajes maternos en la genética de poblaciones. No se abordan cuantitativamente la dinámica de la heteroplasmia ni el efecto de cuello de botella, los cuales se tratan en temas relacionados.

Core questions

• ¿Por qué el ADN mitocondrial se hereda solo de la madre?
• ¿Qué sucede con las mitocondrias paternas (del espermatozoide) después de la fecundación?
• ¿Qué patrón de árbol genealógico produce la herencia materna?
• ¿En qué se diferencia la herencia materna de la herencia autosómica y ligada al cromosoma X?
• ¿Por qué los linajes maternos son útiles para rastrear la ascendencia humana?

Key concepts

• Transmisión uniparental (materna)
• El citoplasma del óvulo transporta el complemento mitocondrial
• Eliminación de las mitocondrias paternas
• Transmisión vertical a través de la línea femenina
• Los padres afectados no transmiten el rasgo
• Haplogrupos mitocondriales y genealogía matrilineal

Mechanisms

En la fecundación, el ovocito aporta la abrumadora mayoría del citoplasma del cigoto y, por lo tanto, sus mitocondrias, del orden de cientos de miles de copias de ADNmt, mientras que un espermatozoide transporta comparativamente pocas. Las mitocondrias paternas que logran entrar en el óvulo se eliminan normalmente, por lo que el ADNmt del embrión es efectivamente de origen materno; Giles y sus colegas demostraron este patrón materno en humanos en 1980. El resultado es un árbol genealógico en el que una mujer portadora de una variante de ADNmt puede transmitirla a todos sus hijos, tanto varones como mujeres, pero solo sus hijas la transmiten a la siguiente generación; un hombre afectado no transmite la variante a sus hijos. Dado que el ADNmt de cada generación desciende de una única fuente materna, la molécula acumula variantes que definen linajes y que agrupan a las poblaciones en haplogrupos utilizados para reconstruir la ascendencia matrilineal.

Clinical relevance

Reconocer la herencia materna ayuda a explicar por qué un trastorno causado por una variante de ADNmt puede aparecer en generaciones sucesivas por el lado materno y afectar a ambos sexos, pero no es transmitido por hombres afectados. Este patrón forma parte de cómo los clínicos y las familias abordan las afecciones mitocondriales, pero esta entrada tiene fines educativos y no sustituye el asesoramiento genético individualizado.

History

La herencia citoplasmática no mendeliana se había observado en plantas y hongos durante décadas, pero la herencia materna del ADNmt humano se estableció en 1980 cuando Giles y sus colegas rastrearon variantes de sitios de restricción a través de familias y encontraron transmisión solo a través de la línea materna. Este hallazgo sustentó el uso posterior del ADNmt en estudios de evolución humana y el reconocimiento de enfermedades mitocondriales de herencia materna.

Debates

¿Contribuye alguna vez el ADNmt paterno a la descendencia?

La herencia materna es la regla, y los mecanismos eliminan activamente las mitocondrias paternas; se han descrito y debatido informes aislados de aparente transmisión o fuga paterna, pero se consideran excepciones raras en lugar de una revisión del paradigma materno.

Key figures

• Douglas C. Wallace
• Robert E. Giles
• Howard M. Cann

Seminal works

• giles-1980

Frequently asked questions

¿Puede un padre transmitir ADN mitocondrial a sus hijos?

En circunstancias normales, no. El óvulo suministra las mitocondrias de la descendencia, y las mitocondrias paternas del espermatozoide se eliminan normalmente, por lo que el ADNmt se hereda de la madre.

Si una madre es portadora de una variante de ADN mitocondrial, ¿quién puede heredarla?

Todos sus hijos, varones y mujeres, pueden heredarla porque la variante viaja en el citoplasma del óvulo; sin embargo, solo sus hijas pueden transmitirla a la siguiente generación.