Directrices CPIC y Niveles de Evidencia

El Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) es un organismo internacional que traduce las asociaciones gen-fármaco establecidas en guías clínicas revisadas por pares. En lugar de preguntar si un gen afecta a un fármaco, las directrices del CPIC asumen que el resultado de la prueba está disponible y describen cómo un genotipo establecido debe informar la prescripción. El CPIC también clasifica los pares gen-fármaco según la evidencia y asigna una fuerza a las recomendaciones de las directrices, ayudando a los usuarios a juzgar con qué confianza se puede actuar sobre una combinación.

Definition

Las directrices del CPIC son guías de prescripción farmacogenómica revisadas por pares y de libre acceso que traducen un genotipo establecido en un fenotipo predicho y una guía clínica, acompañadas de una clasificación del nivel de evidencia de los pares gen-fármaco y una calificación de fuerza para cada recomendación.

Scope

Esta entrada describe qué es el CPIC, cómo se enmarcan sus directrices y cómo funcionan sus sistemas de clasificación de la evidencia y de fuerza de las recomendaciones. Sitúa al CPIC junto al marco paralelo del Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group). Es una descripción de referencia de un marco de evidencia y no reproduce ninguna recomendación de fármaco o instrucción de dosificación específica.

Core questions

• ¿Qué pregunta responden las directrices del CPIC y qué omiten deliberadamente?
• ¿Cómo clasifica el CPIC la evidencia detrás de un par gen-fármaco?
• ¿Qué significa la fuerza de una recomendación?
• ¿Cómo se relaciona el CPIC con otros marcos como el Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group)?

Key concepts

• Supuesto de genotipo establecido
• Niveles de evidencia de pares gen-fármaco
• Fuerza de la recomendación
• Tablas de traducción de genotipo a fenotipo
• Pares gen-fármaco accionables
• Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group) como marco paralelo

Mechanisms

El CPIC se creó para eliminar una barrera específica para la implementación: los clínicos pueden tener un resultado de genotipo pero no una guía clara sobre cómo usarlo. Por lo tanto, las directrices del CPIC parten del supuesto de que ya se dispone de un resultado de prueba genética y se centran en traducir ese resultado en un fenotipo y una recomendación de prescripción (Relling & Klein, 2011). A cada par gen-fármaco se le asigna un nivel de evidencia que refleja la solidez de la literatura subyacente, y cada recomendación individual se califica por su fuerza, de modo que los usuarios pueden distinguir las guías bien respaldadas de las sugerencias más débiles (Relling et al., 2019). Las directrices se publican abiertamente y se actualizan a medida que se acumula la evidencia. Un marco europeo paralelo, el Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group), emite sus propias recomendaciones que, en general, se alinean con el CPIC, pero difieren en el método y, ocasionalmente, en las conclusiones (Bank et al., 2017).

Clinical relevance

Los niveles de evidencia y la fuerza de las recomendaciones del CPIC ofrecen a los lectores una forma estructurada de evaluar cuán sólidamente se respalda una relación gen-fármaco antes de considerar cualquier uso clínico. Esta entrada explica el marco para que la guía farmacogenómica pueda evaluarse críticamente; no reformula ni respalda ninguna recomendación particular de prescripción o dosificación, las cuales siguen siendo competencia de los clínicos cualificados que aplican las directrices actuales.

Evidence & guidelines

El propio CPIC es el marco central de evidencia y directrices descrito aquí: clasifica la evidencia gen-fármaco y califica la fuerza de las recomendaciones, publicando directrices que son revisadas por pares y de libre acceso (Relling & Klein, 2011; Relling et al., 2019). Los análisis comparativos muestran una concordancia sustancial, con algunas diferencias, entre el CPIC y el Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group) (Bank et al., 2017). Estos marcos definen cómo se organiza la evidencia y no son en sí mismos consejos clínicos individualizados.

History

El CPIC se estableció en 2009 como una asociación entre la Base de Conocimiento de Farmacogenómica (Pharmacogenomics Knowledge Base) y la Red de Investigación de Farmacogenómica (Pharmacogenomics Research Network) para abordar la brecha entre conocer una asociación gen-fármaco y actuar sobre el resultado de una prueba. Sus primeras publicaciones establecieron el propósito del consorcio y la estructura de sus directrices (Relling & Klein, 2011). Durante la década siguiente, el CPIC perfeccionó sus sistemas de clasificación de la evidencia y de fuerza de las recomendaciones y amplió su catálogo de pares gen-fármaco, convirtiéndose en un estándar de referencia para la implementación farmacogenómica en todo el mundo (Relling et al., 2019; Roden, 2019).

Debates

Armonización de las directrices del CPIC y del Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group)

El CPIC y el Grupo de Trabajo de Farmacogenética Holandés (Dutch Pharmacogenetics Working Group) utilizan métodos diferentes y ocasionalmente llegan a recomendaciones distintas para el mismo par gen-fármaco, lo que impulsa esfuerzos continuos para comparar y armonizar ambos marcos.

Key figures

• Mary V. Relling
• Teri E. Klein
• Kelly E. Caudle
• Henk-Jan Guchelaar

Seminal works

• relling-2011
• relling-2019
• bank-2017

Frequently asked questions

¿Decide el CPIC si un paciente debe ser sometido a pruebas?

No. Las directrices del CPIC asumen que ya se dispone de un resultado de prueba y se centran en cómo interpretar y actuar sobre un genotipo establecido; por sí mismas no dirigen si se deben solicitar pruebas.

¿Qué me indica la fuerza de una recomendación?

Indica la confianza que tienen los autores de la guía en el consejo, dada la evidencia subyacente, ayudando a los usuarios a distinguir las recomendaciones fuertemente respaldadas de las más débiles u opcionales.