Genomik

Die Genomik untersucht den gesamten genetischen Inhalt von Organismen, sequenziert ganze Genome, kartiert deren Struktur und Funktion und vergleicht sie über Spezies hinweg, um Evolution und Biologie auf der Ebene des gesamten Genoms zu entschlüsseln.

Definition

Genomik ist der Zweig der Genetik, der sich mit der Sequenzierung, Struktur, Funktion, Evolution und Bearbeitung des gesamten genetischen Komplements eines Organismus befasst, anstatt einzelne Gene isoliert zu betrachten.

Scope

Dieser Bereich umfasst die Technologien und Strategien zur Sequenzierung und Assemblierung von Genomen, die Organisation und den Inhalt von Genomen einschließlich Genen, repetitiven Elementen und regulatorischen Regionen, die funktionelle Annotation von Genomen und den Vergleich von Genomen über Spezies hinweg sowie die Technologien zur gezielten Bearbeitung und Konstruktion von Genomen. Er behandelt die Biologie auf der Ebene ganzer Genome; die Vererbung einzelner Gene und die Feinmechanik der Expression werden in angrenzenden Bereichen behandelt.

Sub-topics

• functional and comparative genomics
• genome editing and engineering
• genome organization and content
• genome sequencing and assembly

Core questions

• Wie werden ganze Genome aus kurzen DNA-Reads sequenziert und assembliert?
• Wie sind Genome organisiert, und wie viel davon kodiert für Proteine im Vergleich zu anderen Funktionen?
• Wie wird die Funktion genomischer Elemente abgeleitet, und was offenbart der Vergleich zwischen Spezies?
• Wie können Genome präzise editiert werden, und welche Möglichkeiten eröffnet diese Fähigkeit?

Key theories

Ganzgenomsequenzierung und Assemblierung

Durch Fragmentierung der DNA, Sequenzierung der Fragmente und computergestützte Neuanordnung überlappender Reads kann die vollständige Sequenz eines Genoms rekonstruiert werden, der Ansatz, der das menschliche Genom hervorbrachte.

Vergleichende Genomik

Der Abgleich der Genome verschiedener Spezies offenbart konservierte Sequenzen, die tendenziell funktionell wichtig sind, und lineage-spezifische Veränderungen, die eine evolutionäre Ablesung der Genomfunktion ermöglichen.

Clinical relevance

Die Genomik ist die Grundlage der Präzisionsmedizin, der Diagnose seltener und erblicher Erkrankungen durch Ganzgenom- und Exomsequenzierung, der Genomprofilierung von Krebs zur Therapieanleitung, der Überwachung von Krankheitserregern und der Genom-Editierungswerkzeuge, die nun in die Klinik Einzug halten.

History

Sangers Sequenzierungsmethode in den 1970er Jahren machte das Ablesen von DNA praktikabel, das Humangenomprojekt lieferte 2001 die erste menschliche Referenzsequenz, die Next-Generation-Sequenzierung senkte die Kosten in den 2000er Jahren um Größenordnungen, und die CRISPR-basierte Editierung ab 2012 gab der Genomik eine präzise Möglichkeit, Genome nicht nur zu lesen, sondern auch umzuschreiben.

Key figures

• Frederick Sanger
• Eric Lander
• Craig Venter
• Jennifer Doudna

Seminal works

• lander2001
• brown2018

Frequently asked questions

Was ist der Unterschied zwischen Genetik und Genomik?

Die Genetik untersucht traditionell einzelne Gene und deren Vererbung, während die Genomik das gesamte Genom auf einmal untersucht, einschließlich der Interaktion seiner vielen Gene, regulatorischen Elemente und nicht-kodierenden Regionen sowie der Unterschiede zwischen Genomen bei Individuen und Spezies.

Was bedeutet es, ein Genom zu assemblieren?

Sequenzierungs-Reads sind nur kurze DNA-Fragmente, daher ist die Assemblierung der computergestützte Prozess, bei dem Überlappungen zwischen Millionen von Fragmenten gefunden und diese zu den langen, geordneten Sequenzen zusammengefügt werden, die jedes Chromosom repräsentieren.