Beratung bei fetalen Anomalien

Die Beratung bei fetalen Anomalien ist die Unterstützung und Information, die werdenden Eltern angeboten wird, wenn eine strukturelle oder genetische Anomalie beim Fötus festgestellt oder vermutet wird. Sie fasst die diagnostischen Befunde, den natürlichen Verlauf und die Prognose, soweit bekannt, sowie die verfügbaren Optionen zusammen und wird auf nicht-direktive und emotional unterstützende Weise vermittelt.

Definition

Die Beratung bei fetalen Anomalien ist der Prozess der Kommunikation diagnostischer Informationen über eine fetale strukturelle oder genetische Anomalie, deren Implikationen und Unsicherheiten sowie der verfügbaren Optionen, während den werdenden Eltern Entscheidungsunterstützung und psychologische Betreuung geboten wird.

Scope

Dieses Thema beschreibt als Referenzthema das Beratungsgespräch, das auf ein positives Screening-Ergebnis oder eine bestätigte fetale Anomalie folgt: die Bestätigung und Charakterisierung des Befundes (zum Beispiel mittels Chromosomen-Microarray), die Vermittlung von Unsicherheit und Prognose sowie die Darstellung der Optionen. Es behandelt den Inhalt und die Struktur der Beratung als Hintergrundwissen, nicht als klinische Anweisung.

Core questions

• Wie wird eine vermutete fetale Anomalie bestätigt und charakterisiert?
• Wie werden Prognose und Restunsicherheit kommuniziert, wenn die Aussichten unklar sind?
• Welche Optionen ergeben sich aus einer bestätigten fetalen Anomalie, und wie werden sie nicht-direktiv präsentiert?

Key concepts

• Bestätigende diagnostische Tests
• Chromosomen-Microarray-Analyse
• Variante unklarer Signifikanz
• Prognostische Unsicherheit
• Nicht-direktive Beratung
• Psychologische Unterstützung nach der Diagnose

Mechanisms

Wenn eine Anomalie mittels Ultraschall oder Screening entdeckt wird, werden diagnostische Tests an fetalen Zellen eingesetzt, um diese zu charakterisieren. Die Chromosomen-Microarray-Analyse kann submikroskopische Kopienzahlvarianten (copy-number changes) über die hinaus erkennen, die in einem Standard-Karyotyp sichtbar sind, was die diagnostische Ausbeute erhöht, aber auch die Möglichkeit von Varianten unklarer Signifikanz (variants of uncertain significance) aufwirft. Der Berater integriert Bildgebungs-, genetische und manchmal auch Familienanamnese-Daten zu einem individualisierten Bild der Prognose, wobei er Unsicherheiten in der Aussicht anerkennt, und präsentiert die Optionen, ohne die Entscheidung zu lenken.

Clinical relevance

Dieser Eintrag erklärt, wie Befunde fetaler Anomalien bestätigt, interpretiert und kommuniziert werden und warum Unsicherheit ein intrinsischer Bestandteil solcher Beratungen ist; er ist eine deskriptive Hintergrundinformation zum Verständnis der Evidenz und des Beratungsprozesses und keine individualisierte klinische Leitlinie. Die Betreuung einer betroffenen Schwangerschaft wird von Klinikern in Zusammenarbeit mit der Familie fallweise festgelegt.

Epidemiology

Angeborene Anomalien, einschließlich chromosomaler und struktureller Fehlbildungen, tragen insgesamt wesentlich zur perinatalen Morbidität und Mortalität bei. Unter Schwangerschaften mit einer strukturellen Anomalie und einem normalen Karyotyp identifiziert die Chromosomen-Microarray-Analyse klinisch relevante Kopienzahlvarianten in einem zusätzlichen Anteil, was verdeutlicht, warum bestätigende Tests die Beratung beeinflussen.

Evidence & guidelines

Die Anwendung der Chromosomen-Microarray-Analyse in der pränatalen Diagnostik wird durch Kohortenstudien gestützt, die eine erhöhte diagnostische Ausbeute gegenüber der Karyotypisierung bei Föten mit strukturellen Anomalien zeigen, und Fachgesellschaften befassen sich damit, wie positive Screening- und Diagnoseergebnisse bestätigt und kommuniziert werden sollten.

History

Die Beratung bei fetalen Anomalien entwickelte sich mit dem pränatalen Ultraschall und der Zytogenetik weiter, wodurch Anomalien vor der Geburt erkannt werden konnten. Die Einführung der Chromosomen-Microarray-Analyse in den 2010er Jahren erweiterte die genetische Auflösung der pränatalen Diagnostik und führte neue Herausforderungen in der Beratung bezüglich Varianten unklarer Signifikanz ein.

Debates

Offenlegung von Varianten unklarer Signifikanz

Höher auflösende Tests wie das Microarray können Kopienzahlvarianten aufdecken, deren klinische Auswirkungen unbekannt sind; wie und ob diese pränatal berichtet werden sollen, wird diskutiert, wobei ein Gleichgewicht zwischen umfassenderer Information und der Angst vor nicht reduzierbarer Unsicherheit gesucht wird.

Seminal works

• wapner-2012
• acog-2020-cfdna

Frequently asked questions

Warum könnte nach einer im Ultraschall festgestellten fetalen Anomalie eine Chromosomen-Microarray-Analyse angeboten werden?

Das Microarray kann kleine Kopienzahlvarianten erkennen, die ein Standard-Karyotyp übersieht, wodurch die Wahrscheinlichkeit erhöht wird, eine genetische Ursache für eine strukturelle Anomalie zu identifizieren, obwohl es auch Varianten aufdecken kann, deren Signifikanz unsicher ist.

Was bedeutet eine Variante unklarer Signifikanz in diesem Kontext?

Es handelt sich um eine genetische Veränderung, deren klinische Auswirkung noch nicht bekannt ist; sie kann nicht eindeutig als gutartig oder schädlich eingestuft werden, was ein Grund dafür ist, dass prognostische Unsicherheit ein wiederkehrendes Thema in der Beratung bei fetalen Anomalien ist.