أمراض القلب الخلقية

أمراض القلب الخلقية هي تشوهات هيكلية في القلب أو الأوعية الدموية الكبيرة تكون موجودة منذ الولادة، وتنشأ عن تطور غير طبيعي للقلب خلال الحياة الجنينية. تتراوح هذه الأمراض من آفات بسيطة، مثل العيوب الحاجزية الصغيرة، إلى تشوهات معقدة تؤثر على اتصالات القلب وحجراته، وهي المجموعة الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية.

Definition

أمراض القلب الخلقية هي تشوه هيكلي في القلب أو الأوعية الدموية الكبيرة موجود عند الولادة، وينتج عن تطور قلبي غير طبيعي ويؤدي إلى تدفق غير طبيعي عبر التحويلات، أو انسداد في التدفق، أو اتصالات غير طبيعية بين الحجرات والأوعية.

Scope

يغطي هذا الموضوع مفهوم الآفة القلبية الهيكلية المكتسبة نمائيًا، والفئات الواسعة للعيوب (آفات التحويل، والآفات الانسدادية، والتشوهات المعقدة)، والتمييز بين الفيزيولوجيا المزرقّة وغير المزرقّة، والتعداد المتزايد للبالغين الذين يعيشون مع أمراض القلب الخلقية. هذا مدخل مرجعي حول المفاهيم والتصنيف، وليس إرشادات سريرية لأي فرد.

Core questions

• ما هي الهياكل المشوهة — الحواجز، الصمامات، الأوعية الكبيرة، أم اتصالات الحجرات؟
• هل تؤدي الآفة إلى تحويل غير طبيعي، انسداد في التدفق، أم مزيج معقد؟
• هل الفيزيولوجيا مزرقة أم غير مزرقة، وكيف تتغير الآفة على مدى العمر؟

Key concepts

• آفات التحويل (مثل العيوب الحاجزية، القناة الشريانية السالكة)
• الآفات الانسدادية (مثل تضيق الأبهر، انسداد الصمامات)
• الفيزيولوجيا المزرقّة مقابل غير المزرقّة
• التحويل من اليسار إلى اليمين ومن اليمين إلى اليسار
• فيزيولوجيا أيزنمينغر
• أمراض القلب الخلقية لدى البالغين (ACHD)
• تطور القلب الجنيني

Mechanisms

تنشأ العيوب الخلقية عندما يتطور الحاجز القلبي الجنيني، أو تكوين الصمامات، أو اتصالات الأوعية الدموية الكبيرة بشكل غير طبيعي. غالبًا ما تُصنّف الآفات الناتجة حسب تأثيرها على التدفق: آفات التحويل (Shunt lesions) تخلق اتصالًا غير طبيعي بين الحجرات أو الأوعية (مثل عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني والقناة الشريانية السالكة)، مما يؤدي عادةً إلى تدفق من اليسار إلى اليمين وحمل حجمي؛ الآفات الانسدادية (Obstructive lesions) تعيق التدفق (مثل تضيق الأبهر أو تضيق الصمامات) وتفرض حمل ضغط؛ والتشوهات المعقدة (Complex malformations) تجمع بين عدة تشوهات. العيوب التي تسمح للدم غير المؤكسج بالوصول إلى الدورة الدموية الجهازية تنتج فيزيولوجيا مزرقة (Cyanotic physiology). يمكن أن تؤدي التحويلات عالية التدفق طويلة الأمد إلى رفع مقاومة الأوعية الدموية الرئوية حتى ينعكس تدفق التحويل (فيزيولوجيا أيزنمينغر - Eisenmenger physiology). نظرًا لتطور الآفات وإصلاحاتها على مدى عقود، يحتاج العديد من المرضى إلى متابعة مدى الحياة كبالغين (بومغارتنر، 2021).

Clinical relevance

تُعد أمراض القلب الخلقية الفئة الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية، وبفضل التقدم في الجراحة والعلاج بالقسطرة، ينجو معظم الأطفال المصابين الآن إلى مرحلة البلوغ، مما يخلق عددًا كبيرًا من البالغين المصابين بأمراض القلب الخلقية ولديهم احتياجات مميزة على المدى الطويل. كما أن الفيزيولوجيا لها أهمية خاصة أثناء الحمل (ريجيتز-زاغروسيك، 2018). يصف هذا المدخل المفاهيم والتصنيف وليس أساسًا للتشخيص أو العلاج الفردي.

Epidemiology

تؤثر أمراض القلب الخلقية على ما يقرب من بضعة إلى عدة أفراد لكل ألف ولادة حية وهي المجموعة الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية الهيكلية؛ ومع العلاج الحديث، يصل غالبية المرضى إلى مرحلة البلوغ، لذا فإن عدد البالغين الذين يعيشون مع أمراض القلب الخلقية يتجاوز الآن عدد الأطفال المصابين في العديد من البيئات ذات الدخل المرتفع (بومغارتنر، 2021).

History

تطور الفهم المنهجي لأمراض القلب الخلقية مع تطور طب قلب الأطفال، والقسطرة القلبية، وجراحة القلب في القرن العشرين، مما حول التشوهات التي كانت قاتلة في السابق إلى حالات قابلة للنجاة، وغالبًا ما تكون قابلة للتصحيح. أدى نجاة المرضى إلى مرحلة البلوغ إلى ظهور أمراض القلب الخلقية لدى البالغين كمجال متميز، تم تقنينه في إرشادات مخصصة (بومغارتنر، 2021).

Seminal works

• baumgartner-2021
• regitz-zagrosek-2018

Frequently asked questions

ماذا يعني أن يكون عيب القلب خلقيًا؟

يعني ذلك أن التشوه الهيكلي في القلب أو الأوعية الدموية الكبيرة موجود منذ الولادة، وقد نشأ خلال تطور القلب قبل الولادة، على عكس أمراض القلب المكتسبة التي تتطور لاحقًا في الحياة.

لماذا أصبح طب أمراض القلب الخلقية لدى البالغين مجالًا متميزًا الآن؟

تعني التطورات في الجراحة والعلاج بالقسطرة أن معظم الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية ينجون الآن إلى مرحلة البلوغ. وقد أدى ذلك إلى ظهور عدد كبير ومتزايد من البالغين الذين لديهم آفات تم إصلاحها أو لم يتم إصلاحها، وتختلف فيزيولوجيتهم واحتياجات المتابعة طويلة الأمد عن تلك الخاصة بالأطفال.