أمراض القلب الخلقية

أمراض القلب الخلقية هي مجموعة من التشوهات الهيكلية للقلب والأوعية الدموية الكبيرة الموجودة عند الولادة، والتي تنشأ عن اضطراب في نمو القلب. وهي المجموعة الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية الرئيسية، ونظرًا لتزايد عدد الأطفال المصابين الذين يعيشون حتى سن البلوغ، فقد أصبحت حالة مزمنة رائدة في الجهاز الدوري تنشأ في مرحلة الطفولة.

Definition

تشمل أمراض القلب الخلقية عيوبًا هيكلية في القلب أو الأوعية الدموية الكبيرة داخل الصدر موجودة منذ الولادة - بما في ذلك عيوب الحاجز، وانسدادات الصمامات والمخارج، والتشوهات الزراقية المعقدة - والتي تنتج عن تشوه غير طبيعي في القلب أثناء التطور الجنيني.

Scope

يتناول هذا المدخل أمراض القلب الخلقية كفئة: نشأتها في اضطراب تكوين القلب، والتمييز الفسيولوجي الواسع بين آفات التحويل والآفات الانسدادية أو الزراقية، وانتشارها عند الولادة وعوامل الخطر المساهمة فيها، والواقع الحديث للبقاء على قيد الحياة على المدى الطويل. وهو موضوع مرجعي ضمن أمراض الجهاز الدوري المزمنة لدى الأطفال ويرتبط بمدخل أمراض القلب الهيكلية الذي يعالج الآفات من منظور أمراض القلب. ولا يقدم إرشادات تشخيصية أو جراحية.

Core questions

• كيف تؤدي اضطرابات نمو القلب الجنيني إلى عيوب قلبية خلقية؟
• ما الذي يميز بشكل عام آفات التحويل عن الآفات الانسدادية والزراقية؟
• ما مدى شيوع أمراض القلب الخلقية عند الولادة، وما هي العوامل التي تؤثر على حدوثها؟
• لماذا أصبحت أمراض القلب الخلقية حالة مزمنة تمتد إلى مرحلة البلوغ؟

Key concepts

• تشكل القلب والتفافاته
• آفات التحويل من اليسار إلى اليمين
• أمراض القلب الزراقية
• الآفات الانسدادية
• انتشار العيوب عند الولادة
• البالغون المصابون بأمراض القلب الخلقية
• عوامل الخطر الوراثية وغير الموروثة

Mechanisms

تنشأ عيوب القلب الخلقية عندما تتعطل العملية المنسقة للغاية لتطور القلب - تكوين الأنبوب القلبي، والالتفاف، وتقسيم الحجرات ومسالك التدفق، وتشكيل الأوعية الدموية الكبيرة - مما ينتج عنه تشوهات هيكلية. تعتمد النتائج الفسيولوجية على الآفة: العيوب التي تربط الدورتين الجهازية والرئوية تخلق تحويلات يمكن أن تفرط في تحميل الرئتين أو، عندما يتجاوز الدم الرئتين، تسبب الزرقة، بينما تعيق الآفات الانسدادية التدفق. تساهم كل من العوامل الوراثية الموروثة والتعرضات الأمومية والبيئية غير الموروثة في خطر هذه الاضطرابات التنموية (Jenkins et al., 2007).

Clinical relevance

تعد أمراض القلب الخلقية المجموعة الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية الخطيرة ومصدرًا رئيسيًا لوفيات الرضع، ومع ذلك، فقد أدت التطورات في التشخيص والجراحة إلى تحويلها إلى حالة مزمنة مدى الحياة مع تزايد عدد البالغين المصابين. إن فهم الأصل التطوري والفئات الفسيولوجية الواسعة للآفات يضع الحالة ضمن أمراض الأطفال المزمنة. يصف هذا المدخل المرض من الناحية المفاهيمية وليس أساسًا للقرارات السريرية الفردية.

Epidemiology

قدرت مراجعة منهجية وتحليل تلوي انتشار أمراض القلب الخلقية في جميع أنحاء العالم بحوالي 8 لكل 1000 ولادة حية، مع ارتفاع المعدلات المبلغ عنها بمرور الوقت مما يعكس جزئيًا تحسن الكشف (van der Linde et al., 2011). توثق تحليلات العبء العالمي للأمراض الإعاقة والوفيات الكبيرة التي تُعزى إلى التشوهات الخلقية، والتي تعد عيوب القلب مكونًا رئيسيًا فيها (James et al., 2018).

Evidence & guidelines

يستند تقدير انتشار الولادة الملخص هنا إلى مراجعة منهجية وتحليل تلوي (van der Linde et al., 2011)؛ ويتبع تأطير عوامل الخطر الموروثة وغير الموروثة بيانًا علميًا لجمعية القلب الأمريكية (Jenkins et al., 2007)؛ ويتم تتبع عبء السكان من خلال ملخصات العبء العالمي للأمراض (James et al., 2018). تخضع الإدارة التشخيصية والجراحية الخاصة بالآفة للإرشادات الحالية لأمراض القلب والجراحة، والتي لا يعيد هذا المدخل المرجعي إنتاجها.

History

كانت أمراض القلب الخلقية قاتلة إلى حد كبير في أوائل الحياة حتى منتصف القرن العشرين، عندما أدى ظهور جراحة القلب - بما في ذلك تحويلة بلالوك-توسيغ لعيوب الزرقة في الأربعينيات وإصلاح القلب المفتوح لاحقًا - إلى تغيير التكهنات. وبالاقتران مع التشخيص قبل الولادة والتشخيص عند الولادة، حولت هذه التطورات العديد من التشوهات القاتلة إلى حالات مزمنة قابلة للبقاء، مما أدى إلى ظهور عدد كبير من البالغين الذين يعيشون مع أمراض القلب الخلقية.

Seminal works

• van-der-linde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

ما مدى شيوع أمراض القلب الخلقية؟

قدرت مراجعة منهجية وتحليل تلوي عالمي انتشار الولادة بحوالي 8 لكل 1000 ولادة حية، مما يجعلها المجموعة الأكثر شيوعًا من العيوب الخلقية الهيكلية الرئيسية.

لماذا تعتبر أمراض القلب الخلقية الآن حالة مزمنة؟

تعني التطورات في التشخيص وجراحة القلب أن معظم الأطفال المصابين يعيشون الآن حتى سن البلوغ، لذلك يحتاج الكثيرون إلى متابعة مدى الحياة - مما يخلق عددًا متزايدًا من البالغين الذين يعيشون مع أمراض القلب الخلقية.