تشوهات القلب الخلقية

تشوهات القلب الخلقية، أو عيوب القلب الخلقية، هي تشوهات هيكلية في القلب أو الأوعية الدموية الكبيرة تنشأ أثناء عملية التواء القلب الجنيني وتكوين الحواجز وإعادة تشكيل مسار التدفق الخارجي. وهي المجموعة الأكثر شيوعًا من التشوهات الخلقية الكبرى وسبب رئيسي لوفيات الرضع الناتجة عن العيوب الخلقية.

Definition

عيوب القلب الخلقية هي تشوهات هيكلية في القلب أو الأوعية الدموية الكبيرة تكون موجودة عند الولادة، وتنشأ من اضطرابات في العمليات الجنينية لالتواء الأنبوب القلبي، وتطور الحجرات والحواجز، وتكوين الصمامات، وانقسام مسار التدفق الخارجي.

Scope

يتناول هذا المدخل الأساس النمائي لعيوب القلب الخلقية — كيف تؤدي الاضطرابات في التواء القلب، وتكوين الحجرات والحواجز، وانقسام مسار التدفق الخارجي إلى آفات معروفة — بالإضافة إلى وبائياتها وعوامل الخطر غير الموروثة المعترف بها. وهو مادة مرجعية وتعليمية حول الأصول التنموية والعبء السكاني لهذه العيوب، وليس مصدرًا لتوجيهات التشخيص أو الجراحة أو العلاج.

Core questions

• ما هي العمليات الجنينية التي تبني القلب ذو الأربع حجرات، وكيف يؤدي اضطرابها إلى عيوب محددة؟
• ما مدى شيوع عيوب القلب الخلقية، وكيف تغيرت نسبة الانتشار المبلغ عنها بمرور الوقت؟
• ما هي العوامل الوراثية وغير الوراثية التي تساهم في عيوب القلب الخلقية؟
• كيف تختلف الآفات التحويلية والانسدادية والزرقاء في أصلها النمائي؟

Key concepts

• التواء القلب والحقل القلبي الثاني
• تكوين الحواجز الأذينية والبطينية
• انقسام مسار التدفق الخارجي والعرف العصبي القلبي
• عيوب الحاجز وفسيولوجيا التحويل
• التشوهات المخروطية الجذعية (الزرقاء)
• السببية متعددة العوامل والمتلازمية

Key theories

نموذج الحقل النمائي لتشكل القلب

يتشكل القلب من خلال تسلسل من التواء الأنبوب القلبي الأولي، وإضافة خلايا من الحقل القلبي الثاني إلى الأقطاب، وتكوين حواجز الأذينين والبطينين، وانقسام مسار التدفق الخارجي المشترك بواسطة نسيج مشتق من العرف العصبي؛ ويؤدي اضطراب خطوة معينة إلى فئة مميزة من العيوب، مما يربط نوع الآفة بمرحلة نمائية.

Mechanisms

يبدأ القلب كبدائيات مزدوجة تندمج في أنبوب واحد ثم يلتوي ليجلب الحجرات المستقبلية إلى علاقتها البالغة. تطيل الخلايا من الحقل القلبي الثاني الأنبوب عند قطبيه، وتقسم الحواجز الأذينية والبطينية الحجرات، وتشكل الوسائد الشغافية الصمامات وتساعد على إغلاق القلب المركزي، وتقسم العرف العصبي القلبي مسار التدفق الخارجي المشترك إلى الشريان الأورطي والشريان الرئوي. يؤدي فشل تكوين الحواجز إلى عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني؛ ويؤدي فشل الانقسام الطبيعي لمسار التدفق الخارجي إلى تشوهات مخروطية جذعية مثل رباعية فالو أو تبادل الأوعية الكبرى؛ وتؤدي اضطرابات الالتواء أو تكوين الحجرات إلى آفات أكثر تعقيدًا. معظم العيوب متعددة العوامل، على الرغم من أن بعضها يصاحب متلازمات كروموسومية أو جينية مفردة محددة، وترتبط مجموعة من العوامل الأمومية والبيئية غير الموروثة بزيادة الخطر.

Clinical relevance

يوضح فهم التسلسل الجنيني سبب تزامن عيوب معينة وسبب اكتشاف بعضها قبل الولادة بينما يظهر البعض الآخر بعد الولادة مع انتقال الدورة الدموية. يصف هذا المدخل الأصول التنموية، والتصنيف، والوبائيات لعيوب القلب الخلقية كمرجع تعليمي؛ ولا يقدم معايير تشخيصية، أو مؤشرات جراحية، أو توصيات علاجية.

Epidemiology

عيوب القلب الخلقية هي المجموعة الأكثر شيوعًا من التشوهات الخلقية الكبرى. تعتمد نسبة الانتشار المبلغ عنها عند الولادة بشكل كبير على تعريف الحالة وطرق الكشف، وقد وثقت مراجعة منهجية وتحليل تلوي ارتفاعًا عالميًا في نسبة الانتشار المبلغ عنها على مدى العقود الأخيرة، يُعزى بشكل كبير إلى تحسن التشخيص؛ وبالمثل، تؤكد تحليلات الحدوث الكلاسيكية كيف يؤثر التحديد على الأرقام.

Evidence & guidelines

يعتمد الفهم الوبائي على تحليلات دقيقة للحدوث ومراجعة منهجية عالمية وتحليل تلوي لانتشار الولادات، بينما لخص بيان علمي صادر عن جمعية القلب الأمريكية الأدلة المتعلقة بعوامل الخطر غير الموروثة (البيئية والأمومية). توفر المراجع الجنينية القياسية الإطار النمائي؛ وتتناول مصادر أمراض القلب خارج نطاق هذا المدخل التعليمي الإدارة السريرية الخاصة بالآفة.

History

لطالما تعقدت تقديرات مدى شيوع أمراض القلب الخلقية بسبب الاختلافات في التعريف والكشف. أضفى توليف هوفمان وكابلان عام 2002 نظامًا على أدبيات الحدوث من خلال فصل الاختلافات الحقيقية عن آثار التحديد، وقامت المراجعة المنهجية لعام 2011 التي أجراها فان دير لينده وزملاؤه بتحديد كمية انتشار الولادات في جميع أنحاء العالم وارتفاعها الظاهر مع تحسن التشخيص. بالتوازي، ازداد الاهتمام بالمخاطر القابلة للتعديل، وهو ما انعكس في بيان جمعية القلب الأمريكية لعام 2007 حول عوامل الخطر غير الموروثة.

Debates

لماذا تختلف نسبة انتشار أمراض القلب الخلقية المبلغ عنها وتبدو في ارتفاع؟

يعكس الكثير من التباين بين الدراسات والزيادة الظاهرة بمرور الوقت اختلافات في تعريف الحالة، وتضمين الآفات الطفيفة، والتحسينات في الكشف بالموجات فوق الصوتية بدلاً من تغيير حقيقي في الحدوث، مما يعقد المقارنة وتفسير الاتجاهات.

Key figures

• Julien I. E. Hoffman
• Samuel Kaplan
• Denise van der Linde
• Kathy J. Jenkins

Seminal works

• hoffman-kaplan-2002
• vanderlinde-2011
• jenkins-2007

Frequently asked questions

لماذا تعتبر عيوب القلب الخلقية شائعة جدًا مقارنة بالعيوب الخلقية الأخرى؟

يتضمن تكوين القلب تسلسلاً طويلاً ومعقدًا من الالتواء، وتكوين الحواجز، وتكوين الصمامات، وانقسام مسار التدفق الخارجي، مع العديد من الخطوات التي يمكن أن تتعرض للاضطراب؛ هذا التعقيد النمائي، جنبًا إلى جنب مع تعريفات الحالات الحساسة وتحسين الكشف، يجعل عيوب القلب الخلقية المجموعة الأكثر شيوعًا من التشوهات الخلقية الكبرى المبلغ عنها.

هل عيوب القلب الخلقية وراثية؟

معظمها متعدد العوامل، وينشأ من مزيج من الاستعداد الوراثي والتأثيرات البيئية؛ وتحدث أقلية منها كجزء من متلازمات كروموسومية أو جينية مفردة محددة، وترتبط عوامل أمومية وبيئية مختلفة غير وراثية بزيادة الخطر.