孟德尔遗传的扩展

许多性状偏离了孟德尔描述的简单显性-隐性模式，因为等位基因可以混合、同时表达、以多种形式存在、跨基因相互作用或同时影响多个性状。

Definition

孟德尔遗传的扩展是指修饰或模糊简单显性-隐性比例的现象，包括复杂的显性关系、等位基因和基因之间的相互作用，以及基因型可变表达。

Scope

本主题涵盖不完全显性与共显性、复等位基因与等位基因系列、致死等位基因及其对比例的影响、上位性及其他修饰9:3:3:1双杂合子比例的基因相互作用、多效性，以及外显率和表现度的概念。它将这些视为单基因遗传的修饰；连续变异数量性状的遗传在数量遗传学中讨论。

Core questions

• 不完全显性与共显性在它们产生的杂合子表型上有何不同？
• 上位性相互作用如何重塑经典的9:3:3:1双杂合子比例？
• 为什么一个单一基因可以影响许多看似不相关的性状？
• 外显率和表现度描述了什么，为什么它们会使预测复杂化？

Key concepts

• 不完全显性与共显性
• 复等位基因与等位基因系列
• 致死等位基因与修饰比例
• 上位性与基因相互作用
• 多效性、外显率与表现度

Mechanisms

这些偏离源于基因产物的分子特征：不完全显性源于部分功能性蛋白质的剂量效应，共显性源于两种等位基因产物的独立表达，上位性源于在共享通路中起作用的基因，多效性源于单一产物在多种组织或过程中发挥功能。

Clinical relevance

认识这些模式可以解释为什么某些遗传疾病的严重程度（表现度）不同或跳过看似有风险的个体（不完全外显），以及为什么ABO血型遵循共显性和复等位基因，所有这些都为遗传咨询和输血实践提供了信息。

History

孟德尔的发现被重新认识后不久，育种者就发现了不符合清晰显性-隐性比例的性状：Cuénot关于小鼠被毛颜色致死基因的研究以及Bateson和Punnett关于家禽鸡冠形状的研究揭示了等位基因系列和上位性，在不推翻孟德尔主义的情况下扩展了它。

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

不完全显性与共显性有什么区别？

在不完全显性中，杂合子表现出中间的、混合的表型，而在共显性中，两个等位基因都完全且独立地表达，例如AB血型中的A和B抗原。

性状不完全外显意味着什么？

不完全外显意味着并非所有携带相关基因型的人都表现出相关的表型，因此即使等位基因存在，性状也可能看似跳过一代。