端粒和着丝粒

端粒和着丝粒是特殊的DNA-蛋白质结构，它们使线性真核染色体能够完整复制并准确分离。端粒覆盖并保护染色体末端，解决了其复制问题，而着丝粒则在细胞分裂过程中组织染色体与纺锤体的连接。

Definition

端粒是覆盖线性染色体末端的重复性核蛋白结构，由端粒酶维持；而着丝粒是特殊的染色体区域，负责组装动粒，纺锤体微管在细胞分裂过程中附着于动粒。

Scope

本条目涵盖了端粒（末端复制问题、端粒重复序列和端粒酶）和着丝粒（构建动粒以连接纺锤体的染色体区域）的结构和功能。这是一个关于染色体生物学的参考主题，不提供临床指导。

Key concepts

• 端粒（染色体末端帽）
• 末端复制问题
• 端粒酶及其RNA模板
• 端粒重复序列
• 着丝粒
• 动粒和纺锤体附着
• 染色体分离

Mechanisms

由于常规DNA聚合酶无法完全复制线性DNA的极末端（末端复制问题），染色体末端会随着每次分裂而缩短。端粒由串联重复序列组成，并由保护性蛋白质结合，从而缓冲这种损失。端粒酶是一种携带自身RNA模板的逆转录酶，可以延长端粒重复序列。Greider和Blackburn发现了这种端粒末端转移酶活性，随后人类端粒酶RNA组分被鉴定。着丝粒是染色体区域，在许多生物体中由特殊的染色质状态定义，动粒在此组装；动粒是连接每个染色体与纺锤体微管的蛋白质机器，确保姐妹染色单体被拉向相反的两极，从而实现准确分离。端粒和着丝粒共同使线性染色体的完整复制和忠实遗传成为可能。

Clinical relevance

端粒维持与细胞复制能力和基因组稳定性相关，着丝粒功能对于正确的染色体分离至关重要；两者都是癌症生物学和衰老研究中反复出现的主题。本条目描述这些结构仅供参考，不作为个体临床决策的依据。

History

染色体末端的行为和末端复制问题在20世纪70年代早期就已认识到。1985年，Greider和Blackburn鉴定出端粒酶是添加端粒重复序列的活性，人类端粒酶RNA组分于1995年被鉴定。着丝粒的研究在经典细胞遗传学的基础上，将动粒定义为染色体和纺锤体之间保守的界面。

Key figures

• Elizabeth Blackburn
• Carol Greider
• Jack Szostak
• Iain Cheeseman

Seminal works

• greider-blackburn-1985
• feng-1995
• cheeseman-2014

Frequently asked questions

什么是末端复制问题？

标准的DNA复制无法复制线性染色体的极末端，因此末端会随着每次分裂而逐渐缩短。端粒和端粒酶共同抵消了这种损失。

端粒与着丝粒有何不同？

端粒位于染色体末端，保护和维持末端，而着丝粒是内部区域，负责构建动粒以附着于纺锤体，从而在细胞分裂过程中正确分离染色体。