周围神经和肌肉疾病
周围神经和肌肉疾病涵盖了运动和感觉系统位于大脑和脊髓之外的部分的疾病：周围神经、神经与肌肉交界处的神经肌肉接头，以及骨骼肌本身。这些疾病通常被统称为神经肌肉疾病，它们共享一套共同的临床词汇，包括无力、感觉改变、易疲劳和反射异常。
Definition
周围神经和肌肉疾病是影响脊髓外下运动神经元通路（周围神经、神经肌肉接头和肌肉）的疾病，通常表现为无力，伴或不伴感觉和自主神经功能障碍，具体取决于受累结构。
Scope
本领域旨在引导读者了解四个临床范畴：周围神经病变（神经疾病）、肌病（肌肉疾病）、神经肌肉接头疾病（神经与肌肉之间传导失败），以及格林-巴利综合征，后者作为一种典型的急性免疫介导性神经病变，在此被视为一个独立的实体。这是一份参考性概述，旨在阐明运动单位不同部位的病变如何产生可识别的不同模式，而非诊断或治疗手册。
Sub-topics
Key concepts
- 运动单位（前角细胞、轴突、神经肌肉接头、肌纤维）
- 下运动神经元病变模式
- 沿神经-接头-肌肉轴的定位
- 远端无力与近端无力
- 感觉受累与纯运动受累
- 易疲劳性无力
- 电生理诊断（神经传导研究和肌电图）
Mechanisms
该领域的临床推理基于运动单位病变的定位。神经病变往往导致远端、长度依赖性无力、感觉丧失和反射减弱；接头疾病导致波动性、易疲劳性无力，无感觉丧失；肌病导致对称性近端无力，感觉保留。由于每个部位的故障方式不同，无力的分布、感觉和自主神经体征的存在与否，以及电生理检查结果共同指向受累结构。潜在的病理过程包括免疫介导的神经和接头攻击，以及遗传性和获得性肌肉疾病。
Clinical relevance
识别区分神经、接头和肌肉疾病的模式是神经病学和普通医学的基础，因为神经肌肉主诉常见，并与糖尿病和自身免疫性疾病等全身性疾病重叠。本条目旨在教育目的，描述这些疾病如何分类和推理；它并非提供个体诊断或治疗指导的来源。
Epidemiology
周围神经病变是这些疾病中最普遍的一种，影响相当一部分老年人，在糖尿病患者中尤为常见。炎症性肌病、重症肌无力、格林-巴利综合征虽然各自不那么常见，但具有重要的临床意义，其报告发病率随年龄、地理位置和病例确诊方式而异。
History
神经、接头和肌肉疾病的临床区分在20世纪随着电生理学以及肌肉和神经活检的发展而成熟，这使得对先前被归为一类的病变进行定位成为可能。格林-巴利综合征的诊断标准、重症肌无力被确认为抗体介导的接头疾病，以及炎症性肌病的特征描述，都各自完善了现代神经肌肉疾病的图谱。
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Seminal works
- hughes-2002
- dalakas-2015
- gilhus-2016
- willison-2016
Frequently asked questions
- 神经病变和肌病有什么区别？
- 神经病变是周围神经的疾病，常导致远端无力，伴有感觉改变和反射减弱；而肌病是肌肉本身的疾病，通常导致对称性近端无力，感觉正常。
- 为什么格林-巴利综合征单独列出？
- 格林-巴利综合征是一种特定的急性免疫介导性周围神经病变，具有明确的临床病程和诊断标准，因此它被作为独立实体与更广泛的神经病变、肌病和接头疾病主题并列处理。