肌病

肌病是骨骼肌本身的疾病，而非支配骨骼肌的神经疾病。其典型表现是双侧近端无力——例如难以从椅子上站起、爬楼梯或将手臂举过头顶——但感觉保留，因为感觉神经未受累。

Definition

肌病是一种原发性功能或结构异常位于骨骼肌纤维内的疾病，通常表现为双侧近端无力，感觉完整，并且在许多形式中，血清肌酸激酶升高。

Scope

本条目涵盖了作为临床类别的肌病，包括遗传性肌营养不良、炎症性肌病、代谢性和线粒体肌病，以及中毒性和内分泌原因。它描述了肌病共同的无力模式、肌酶的作用、肌电图和肌肉活检在疾病特征描述中的作用，以及主要的机制分类。本条目是一个参考性概述，并非诊断或治疗指南。

Key concepts

• 双侧近端无力
• 感觉保留
• 血清肌酸激酶升高
• 炎症性肌病（多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎）
• 肌营养不良
• 代谢性和线粒体肌病
• 肌电图和肌肉活检

Mechanisms

肌病最终都表现为肌纤维功能障碍，但其机制差异很大。遗传性肌营养不良源于结构蛋白或膜蛋白的缺陷，使肌纤维易受损伤；炎症性肌病涉及免疫系统对肌肉的攻击，其中皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎的机制各不相同；代谢性和线粒体肌病则损害肌肉的能量供应。在这些疾病中，肌纤维损伤常导致肌酸激酶释放到血液中，而肌电图和肌肉活检有助于区分其潜在过程。

Clinical relevance

区分肌肉疾病与神经和神经肌肉接头疾病，并识别可治疗的炎症性和内分泌原因，是神经病学和普通内科的重要任务。本条目旨在为教育参考目的，阐述肌病的分类和推理方式，并非个体诊断或治疗的依据。

Epidemiology

肌病总体上不常见但种类繁多。在获得性肌病中，炎症性肌病是一个重要类别，其中包涵体肌炎是老年人中最常见的获得性肌病；肌营养不良症（如肌营养不良蛋白病）是年轻患者的主要病因。报告的频率因亚型、年龄和人群而异。

History

肌肉疾病的分类因组织化学、电子显微镜以及后来的分子遗传学的结合而发生了转变，使诊断从纯粹的临床描述转向了明确的结构和遗传分类。诸如恩格尔（Engel）和弗朗齐尼-阿姆斯特朗（Franzini-Armstrong）的《肌病学》（Myology）等综合性参考书典范性地整合了这种方法，随后的综述则进一步明确了炎症性肌病之间的界限。

Seminal works

• dalakas-2015
• dalakas-hohlfeld-2003
• engel-1994

Frequently asked questions

肌病与神经病有何不同？

肌病是肌肉本身的疾病，通常导致双侧近端无力但感觉正常；而神经病是神经的疾病，更常导致远端无力，伴有感觉丧失和反射减弱。

为什么在怀疑肌病时常测量肌酸激酶？

许多肌病会以某种方式损伤肌纤维，导致肌酸激酶释放到血液中，因此血清水平升高可能是持续性肌肉损伤的标志，尽管它并非总是存在，也非特定于单一病因。