神经肌肉接头疾病

神经肌肉接头疾病是指运动神经末梢与肌纤维之间化学突触功能障碍的疾病。由于问题在于信号传递而非神经或肌肉本身，其特征是波动性、易疲劳性无力，用进加重，休息改善，且无任何感觉丧失。

Definition

神经肌肉接头疾病是指损害神经肌肉突触信号传递的疾病，其特征是产生易疲劳、波动性肌肉无力，无感觉受累，无论是通过突触后受体破坏还是突触前神经递质释放失败。

Scope

本条目涵盖了神经肌肉传递障碍作为一种临床类别，其中重症肌无力是典型的突触后、抗体介导疾病，而Lambert-Eaton肌无力综合征和肉毒中毒是突触前对应疾病。它描述了易疲劳性无力这一共同特征和传递失败的原理；它是一个参考性概述，而非诊断或治疗指南。

Key concepts

• 神经肌肉传递
• 易疲劳、波动性无力
• 突触后与突触前疾病
• 乙酰胆碱受体抗体
• 重症肌无力
• Lambert-Eaton肌无力综合征
• 重复神经刺激和单纤维肌电图

Mechanisms

在神经肌肉接头处，神经末梢释放乙酰胆碱，乙酰胆碱穿过突触间隙激活肌膜上的受体。疾病在不同点中断这一传递过程。在重症肌无力中，自身抗体最常靶向乙酰胆碱受体本身，从而降低突触后反应并导致无力，随着传递逐渐失败而加重。在突触前疾病中，如Lambert-Eaton肌无力综合征，乙酰胆碱的释放受损。包括重复神经刺激和单纤维肌电图在内的电诊断传递测试有助于证明其特征性失败。

Clinical relevance

识别易疲劳性无力是接头疾病的标志，并将其与神经和肌肉疾病区分开来，是一项重要的诊断技能，其中一些疾病是可治疗的。本条目解释了如何将接头疾病概念化以供教育参考，并非个体化诊断或治疗建议的来源。

Epidemiology

重症肌无力是最常见的神经肌肉接头疾病，尽管从绝对数量上看仍不常见，其年龄和性别分布呈双峰模式，包括年轻女性和老年男性。Lambert-Eaton肌无力综合征更为罕见，常与潜在恶性肿瘤相关，而肉毒中毒是一种不常见的毒素介导病因。

History

一旦重症肌无力被确认为乙酰胆碱受体的抗体介导疾病，神经肌肉接头就成为神经病学的核心，将临床综合征与特定的分子靶点联系起来。这一见解，加上抗体检测和电诊断传递测试的发展，使神经肌肉接头疾病成为一个独特且部分可治疗的疾病群。

Seminal works

• gilhus-2016
• gilhus-2019

Frequently asked questions

接头疾病中的无力有何独特之处？

这种无力是易疲劳和波动性的——其特点是持续或重复活动后加重，休息后改善——而且，与许多神经病变不同，它不伴有任何感觉丧失。

突触前和突触后接头疾病有何区别？

突触后疾病，如重症肌无力，会破坏响应乙酰胆碱的肌肉侧受体，而突触前疾病，如Lambert-Eaton肌无力综合征，则会损害神经末梢释放乙酰胆碱的功能。