Nhiễm sắc thể giới tính và lệch bội

Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính và đặt ra vấn đề về liều lượng mà tế bào giải quyết bằng cách bất hoạt một nhiễm sắc thể X, trong khi các lỗi trong quá trình phân tách nhiễm sắc thể tạo ra các thể lệch bội mà ảnh hưởng của chúng phụ thuộc vào nhiễm sắc thể liên quan.

Definition

Lệch bội là sự hiện diện của một số lượng bất thường các nhiễm sắc thể riêng lẻ, thường là thừa một hoặc thiếu một, trong khi nhiễm sắc thể giới tính là các nhiễm sắc thể xác định giới tính và chịu sự bù liều thông qua sự bất hoạt nhiễm sắc thể X.

Scope

Chủ đề này bao gồm sự xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể và vai trò của nhiễm sắc thể Y, sự bất hoạt nhiễm sắc thể X như một cơ chế bù liều, cơ chế không phân ly, các thể lệch bội nhiễm sắc thể thường chính như trisomy 21, và các thể lệch bội nhiễm sắc thể giới tính bao gồm hội chứng Turner và Klinefelter. Nó đề cập đến các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và sinh học đặc biệt của nhiễm sắc thể giới tính; các thay đổi cấu trúc được đề cập trong chủ đề liền kề.

Core questions

• Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính như thế nào, và nhiễm sắc thể Y đóng vai trò gì?
• Sự bất hoạt nhiễm sắc thể X cân bằng liều lượng gen giữa các giới tính như thế nào?
• Sự không phân ly tạo ra giao tử và con cái lệch bội như thế nào?
• Tại sao các thể lệch bội khác nhau lại có khả năng sống sót và kiểu hình khác nhau đến vậy?

Key concepts

• Xác định giới tính bằng nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể Y
• Bất hoạt nhiễm sắc thể X và bù liều
• Không phân ly trong giảm phân và nguyên phân
• Thể ba nhiễm sắc thể và thể một nhiễm sắc thể thường
• Các thể lệch bội nhiễm sắc thể giới tính

Mechanisms

Ở động vật có vú, gen SRY liên kết với nhiễm sắc thể Y kích hoạt sự phát triển của giới tính đực, và cơ chế bù liều làm im lặng một nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào cái thông qua RNA không mã hóa Xist; lệch bội phát sinh khi các nhiễm sắc thể không phân tách trong giảm phân hoặc nguyên phân, và kiểu hình phản ánh sự mất cân bằng liều lượng của các gen trên nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao hầu hết các thể một nhiễm sắc thể và thể ba nhiễm sắc thể thường đều gây chết.

Clinical relevance

Lệch bội là nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến nhất gây mất thai và khuyết tật trí tuệ, với trisomy 21 gây ra hội chứng Down và các thể lệch bội nhiễm sắc thể giới tính gây ra hội chứng Turner và Klinefelter; việc nhận biết các mô hình này hướng dẫn sàng lọc và tư vấn trước sinh, được trình bày ở đây cho mục đích giáo dục chứ không phải hướng dẫn lâm sàng.

History

Stevens và Wilson đã xác định X và Y là các nhiễm sắc thể xác định giới tính vào đầu những năm 1900, Lejeune đã chỉ ra vào năm 1959 rằng hội chứng Down là kết quả của một nhiễm sắc thể 21 thừa, và Lyon đã đề xuất sự bất hoạt nhiễm sắc thể X vào năm 1961, giải thích cách các cá thể cái dung nạp hai nhiễm sắc thể X.

Key figures

• Mary Lyon
• Nettie Stevens
• Jérôme Lejeune

Seminal works

• lyon1961

Frequently asked questions

Bất hoạt nhiễm sắc thể X là gì?

Ở động vật có vú, các tế bào cái làm im lặng một trong hai nhiễm sắc thể X của chúng sớm trong quá trình phát triển để cả hai giới tính biểu hiện một liều lượng gen liên kết X tương tự; nhiễm sắc thể X nào bị bất hoạt là ngẫu nhiên trong mỗi tế bào, tạo ra một khảm các quần thể tế bào.

Tại sao trisomy 21 có thể sống sót trong khi hầu hết các trisomy khác thì không?

Nhiễm sắc thể 21 là một trong những nhiễm sắc thể nhỏ nhất và mang tương đối ít gen, vì vậy sự mất cân bằng liều lượng từ một bản sao thừa dễ dung nạp hơn so với các nhiễm sắc thể lớn hơn, giàu gen, mà các trisomy của chúng thường không tương thích với sự sống sót.