Các trường hợp mở rộng của di truyền Mendel

Nhiều tính trạng khác biệt so với mô hình trội-lặn đơn giản mà Mendel mô tả, bởi vì các alen có thể hòa trộn, cả hai đều được biểu hiện, tồn tại dưới nhiều dạng, tương tác giữa các gen hoặc ảnh hưởng đến một số tính trạng cùng một lúc.

Definition

Các trường hợp mở rộng của di truyền Mendel là những hiện tượng làm thay đổi hoặc che khuất các tỷ lệ trội-lặn đơn giản, bao gồm các mối quan hệ trội phức tạp, tương tác giữa các alen và gen, và sự biểu hiện biến đổi của kiểu gen.

Scope

Chủ đề này bao gồm trội không hoàn toàn và đồng trội, nhiều alen và chuỗi alen, alen gây chết và ảnh hưởng của chúng đến tỷ lệ, tương tác át chế (epistasis) và các tương tác gen khác làm thay đổi tỷ lệ lai hai tính trạng 9:3:3:1, tính đa hiệu (pleiotropy), và các khái niệm về độ thấm (penetrance) và độ biểu hiện (expressivity). Nó coi đây là những sửa đổi của sự di truyền một gen; sự di truyền của các tính trạng định lượng biến đổi liên tục được đề cập trong di truyền định lượng.

Core questions

• Trội không hoàn toàn và đồng trội khác nhau như thế nào trong kiểu hình dị hợp tử mà chúng tạo ra?
• Tương tác át chế định hình lại tỷ lệ lai hai tính trạng 9:3:3:1 cổ điển như thế nào?
• Tại sao một gen duy nhất có thể ảnh hưởng đến nhiều tính trạng dường như không liên quan?
• Độ thấm và độ biểu hiện mô tả điều gì, và tại sao chúng làm phức tạp các dự đoán?

Key concepts

• Trội không hoàn toàn và đồng trội
• Nhiều alen và chuỗi alen
• Alen gây chết và tỷ lệ biến đổi
• Tương tác át chế và tương tác gen
• Tính đa hiệu, độ thấm và độ biểu hiện

Mechanisms

Những khác biệt này phát sinh từ các đặc điểm phân tử của sản phẩm gen: trội không hoàn toàn từ hiệu ứng liều lượng của các protein có chức năng một phần, đồng trội từ sự biểu hiện độc lập của hai sản phẩm alen, tương tác át chế từ các gen hoạt động trong một con đường chung, và tính đa hiệu từ một sản phẩm duy nhất hoạt động trong nhiều mô hoặc quá trình.

Clinical relevance

Việc nhận biết các mô hình này giải thích tại sao một số tình trạng di truyền khác nhau về mức độ nghiêm trọng (độ biểu hiện) hoặc bỏ qua những cá thể dường như có nguy cơ (độ thấm không hoàn toàn), và tại sao phân loại nhóm máu ABO tuân theo đồng trội và nhiều alen, tất cả đều cung cấp thông tin cho tư vấn di truyền và thực hành truyền máu.

History

Ngay sau khi Mendel được tái phát hiện, các nhà lai tạo đã tìm thấy những tính trạng không phù hợp với tỷ lệ trội-lặn rõ ràng: công trình của Cuénot về các alen gây chết màu lông ở chuột và các nghiên cứu của Bateson và Punnett về hình dạng mào ở gia cầm đã tiết lộ chuỗi alen và tương tác át chế, mở rộng thuyết Mendel mà không lật đổ nó.

Key figures

• William Bateson
• Lucien Cuénot
• Reginald Punnett

Seminal works

• griffiths2020

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa trội không hoàn toàn và đồng trội là gì?

Trong trội không hoàn toàn, thể dị hợp tử biểu hiện kiểu hình trung gian, pha trộn, trong khi ở đồng trội, cả hai alen đều được biểu hiện đầy đủ và riêng biệt, như với kháng nguyên A và B trong nhóm máu AB.

Một tính trạng không thấm hoàn toàn có nghĩa là gì?

Không thấm hoàn toàn có nghĩa là không phải tất cả những người mang kiểu gen liên quan đều biểu hiện kiểu hình liên quan, vì vậy một tính trạng có thể dường như bỏ qua một thế hệ mặc dù alen vẫn hiện diện.