Dấu ấn hệ gen và hiệu ứng nguồn gốc cha mẹ

Đối với một số gen nhỏ, nguồn gốc của alen từ cha hay mẹ là quan trọng: dấu ấn làm im lặng một bản sao của cha mẹ thông qua các dấu hiệu biểu sinh, do đó sự di truyền có thể vi phạm tính đối xứng thông thường của sự truyền Mendel.

Definition

Dấu ấn hệ gen là một quá trình biểu sinh trong đó một số gen nhất định chỉ được biểu hiện từ một alen của cha mẹ tùy thuộc vào việc nó được thừa hưởng từ mẹ hay cha, tạo ra các hiệu ứng nguồn gốc cha mẹ trên kiểu hình.

Scope

Chủ đề này bao gồm hiện tượng dấu ấn hệ gen (genomic imprinting), sự đánh dấu biểu sinh của các alen trong dòng mầm theo nguồn gốc cha mẹ, sự biểu hiện đơn alen, đặc trưng theo cha mẹ của các gen đã được in dấu, sự thiết lập lại dấu ấn giữa các thế hệ, và các rối loạn dấu ấn cổ điển phát sinh khi các dấu hiệu hoặc các nhiễm sắc thể mang chúng bị xáo trộn. Nó coi hiệu ứng nguồn gốc cha mẹ là một trường hợp đặc biệt của điều hòa biểu sinh; các cơ chế chromatin chung được đề cập trong chủ đề liền kề.

Core questions

• Dấu ấn được thiết lập trong dòng mầm và thiết lập lại giữa các thế hệ như thế nào?
• Tại sao nguồn gốc cha mẹ của một alen lại quyết định liệu nó có được biểu hiện hay không?
• Làm thế nào các lỗi dấu ấn và dị bội thể đơn cha mẹ gây ra bệnh?
• Tại sao dấu ấn có thể đã tiến hóa mặc dù nó hy sinh sự dư thừa?

Key concepts

• Dấu ấn hệ gen và biểu hiện đơn alen
• Thiết lập và thiết lập lại dấu ấn dòng mầm
• Vùng kiểm soát dấu ấn
• Dị bội thể đơn cha mẹ
• Rối loạn dấu ấn

Mechanisms

Trong quá trình tạo giao tử, sự methyl hóa DNA khác biệt được thiết lập tại các vùng kiểm soát dấu ấn theo giới tính của cha mẹ, do đó các bản sao của gen đã được in dấu từ mẹ và cha mang các dấu hiệu khác biệt; những dấu hiệu này làm im lặng một alen ở con cái, và vì các dấu hiệu bị xóa và thiết lập lại mỗi thế hệ, sự biểu hiện phụ thuộc vào nguồn gốc cha mẹ gần nhất chứ không phải trình tự DNA.

Clinical relevance

Dấu ấn giải thích tại sao việc xóa cùng một vùng nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Prader-Willi khi được thừa hưởng từ cha và hội chứng Angelman khi được thừa hưởng từ mẹ, và tại sao dị bội thể đơn cha mẹ có thể gây ra bệnh; việc nhận biết các kiểu mẫu nguồn gốc cha mẹ là quan trọng trong chẩn đoán và tư vấn di truyền.

History

Các thí nghiệm chuyển nhân ở chuột vào giữa những năm 1980 đã chỉ ra rằng bộ gen của mẹ và cha không tương đương, thiết lập dấu ấn; các gen được in dấu đầu tiên được xác định vào khoảng năm 1991, và giả thuyết xung đột cha mẹ của Haig đã đưa ra một lý do tiến hóa cho việc tại sao dấu ấn lại phát sinh.

Debates

Tại sao dấu ấn tiến hóa

Giả thuyết xung đột cha mẹ hàng đầu cho rằng dấu ấn phản ánh sự giằng co giữa các alen của cha ủng hộ việc con cái khai thác tài nguyên nhiều hơn và các alen của mẹ hạn chế điều đó, nhưng các giải thích thay thế tồn tại và câu hỏi vẫn còn bỏ ngỏ.

Key figures

• Azim Surani
• Davor Solter
• David Haig

Seminal works

• allis2007

Frequently asked questions

Hiệu ứng nguồn gốc cha mẹ có nghĩa là gì?

Nó có nghĩa là kiểu hình được tạo ra bởi một alen phụ thuộc vào việc nó được thừa hưởng từ mẹ hay từ cha; đối với các gen đã được in dấu, một bản sao của cha mẹ bị im lặng về mặt biểu sinh, do đó chỉ bản sao từ cha mẹ kia mới được biểu hiện.

Làm thế nào cùng một sự xóa có thể gây ra hai hội chứng khác nhau?

Nếu một vùng nhiễm sắc thể chứa các gen đã được in dấu, việc mất nó từ nhiễm sắc thể của cha sẽ loại bỏ các bản sao hoạt động duy nhất của các gen biểu hiện từ cha, trong khi việc mất nó từ nhiễm sắc thể của mẹ sẽ loại bỏ các gen biểu hiện từ mẹ, tạo ra các rối loạn khác biệt như hội chứng Prader-Willi và Angelman.