Hội chứng kháng phospholipid và Sảy thai liên tiếp

Hội chứng kháng phospholipid là nguyên nhân có thể điều trị được và được xác định rõ nhất gây sảy thai liên tiếp, được định nghĩa bởi sự hiện diện dai dẳng của kháng thể kháng phospholipid cùng với huyết khối mạch máu hoặc bệnh lý thai kỳ đặc trưng. Mục này phân biệt hội chứng mắc phải này, có tiêu chí phân loại rõ ràng và cơ sở bằng chứng cho việc can thiệp, với các bệnh lý huyết khối di truyền, có mối liên hệ nhân quả với sảy thai liên tiếp yếu hơn và còn gây tranh cãi.

Definition

Hội chứng kháng phospholipid là một rối loạn tự miễn mắc phải được định nghĩa bởi bằng chứng xét nghiệm dai dẳng của kháng thể kháng phospholipid cộng với huyết khối lâm sàng hoặc bệnh lý thai kỳ được xác định, bao gồm sảy thai sớm liên tiếp hoặc thai chết lưu sau này; các bệnh lý huyết khối di truyền là các yếu tố di truyền dễ mắc huyết khối mà vai trò của chúng trong sảy thai liên tiếp tương đối yếu.

Scope

Mục này bao gồm các tiêu chí phân loại hội chứng kháng phospholipid, các biểu hiện sản khoa liên quan đến sảy thai liên tiếp, các cơ chế được đề xuất tại giao diện mẹ-thai, và mối liên hệ không chắc chắn hơn giữa các bệnh lý huyết khối di truyền và sảy thai. Đây là một định hướng tham khảo và không cung cấp ngưỡng xét nghiệm, liều lượng hoặc lời khuyên điều trị cá nhân hóa.

Core questions

• Hội chứng kháng phospholipid được phân loại như thế nào và những sự kiện sản khoa nào đủ điều kiện?
• Bằng những cơ chế nào mà kháng thể kháng phospholipid có thể gây sảy thai?
• Bằng chứng về việc các bệnh lý huyết khối di truyền gây sảy thai liên tiếp mạnh đến mức nào?
• Bằng chứng thử nghiệm cho thấy điều gì về can thiệp chống đông máu?

Key concepts

• Kháng thể kháng phospholipid
• Chất chống đông lupus
• Hội chứng kháng phospholipid sản khoa
• Tiêu chí phân loại Sapporo và sửa đổi
• Bệnh lý huyết khối di truyền
• Tổn thương nhau thai và màng rụng

Mechanisms

Trong hội chứng kháng phospholipid, các kháng thể dai dẳng chống lại các protein gắn phospholipid có liên quan đến sảy thai không chỉ thông qua huyết khối: các cơ chế được đề xuất bao gồm suy giảm chức năng nguyên bào nuôi, hoạt hóa bổ thể và phản ứng viêm cục bộ tại giao diện mẹ-thai, cùng với tổn thương huyết khối nhau thai. Chẩn đoán đòi hỏi sự dương tính kháng thể dai dẳng được xác nhận qua xét nghiệm lặp lại cùng với các tiêu chí lâm sàng được xác định. Các bệnh lý huyết khối di truyền như yếu tố V Leiden về nguyên tắc có thể thúc đẩy huyết khối nhau thai, nhưng mối liên hệ dịch tễ học với sảy thai sớm liên tiếp không nhất quán.

Clinical relevance

Vì hội chứng kháng phospholipid là một yếu tố được công nhận và có khả năng điều chỉnh được gây sảy thai liên tiếp, nó chiếm một vị trí trung tâm trong cách lĩnh vực này được đánh giá, trong khi việc xét nghiệm thường quy các bệnh lý huyết khối di truyền trong sảy thai liên tiếp bị đặt dấu hỏi rộng rãi. Mục này mô tả phân loại, cơ chế và bối cảnh bằng chứng để tham khảo và không phải là cơ sở để chẩn đoán, quyết định xét nghiệm hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Kháng thể kháng phospholipid được tìm thấy ở một tỷ lệ nhỏ phụ nữ bị sảy thai liên tiếp và đại diện cho một trong những nguyên nhân được xác định nhất quán hơn; các bệnh lý huyết khối di truyền phổ biến trong dân số nói chung, điều này làm phức tạp việc quy kết sảy thai sớm liên tiếp cho chúng do mối liên hệ không nhất quán.

Evidence & guidelines

Các tiêu chí đồng thuận quốc tế định nghĩa hội chứng kháng phospholipid để phân loại, và các hướng dẫn bao gồm ESHRE đề cập đến xét nghiệm trong sảy thai liên tiếp. Một đánh giá hệ thống Cochrane đã đánh giá aspirin và heparin cho phụ nữ có kháng thể kháng phospholipid, và các thử nghiệm ngẫu nhiên như nghiên cứu ALIFE không tìm thấy lợi ích của thuốc chống đông máu đối với sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân mà không có hội chứng kháng phospholipid, làm rõ sự khác biệt giữa hai tình huống.

History

Mối liên hệ giữa kháng thể kháng phospholipid và sảy thai liên tiếp và huyết khối đã được công nhận vào cuối thế kỷ XX và được chính thức hóa thông qua các tiêu chí phân loại đồng thuận quốc tế. Các thử nghiệm ngẫu nhiên sau đó đã làm rõ rằng liệu pháp chống đông máu có liên quan đến phân nhóm kháng phospholipid nhưng không liên quan đến sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân, và thực hành xét nghiệm huyết khối rộng rãi từng phổ biến đã dần bị thách thức.

Debates

Phụ nữ bị sảy thai liên tiếp có nên được xét nghiệm bệnh lý huyết khối di truyền không?

Với mối liên hệ yếu và không nhất quán và việc thiếu lợi ích điều trị được chứng minh, xét nghiệm bệnh lý huyết khối di truyền thường quy trong sảy thai liên tiếp không được khuyến khích rộng rãi ngoài các bối cảnh cụ thể.

Thuốc chống đông máu có giúp ích cho sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân không?

Bằng chứng thử nghiệm cho thấy aspirin và heparin không cải thiện kết quả trong sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân mà không có hội chứng kháng phospholipid, trái ngược với vai trò của chúng trong phân nhóm kháng phospholipid.

Key figures

• Graham Hughes
• Munther Khamashta
• Saskia Middeldorp
• D. Ware Branch

Seminal works

• miyakis-2006
• kaandorp-2010
• empson-2005

Frequently asked questions

Hội chứng kháng phospholipid sản khoa là gì?

Đây là hội chứng kháng phospholipid được chẩn đoán dựa trên bệnh lý thai kỳ, chẳng hạn như sảy thai sớm liên tiếp hoặc thai chết lưu sau này, cùng với kháng thể kháng phospholipid dai dẳng, thay vì dựa trên huyết khối.

Rối loạn đông máu di truyền có gây sảy thai liên tiếp không?

Mối liên hệ này yếu và không nhất quán. Không giống như hội chứng kháng phospholipid, các bệnh lý huyết khối di truyền không được chứng minh một cách đáng tin cậy là gây sảy thai sớm liên tiếp, và việc xét nghiệm thường quy cho chúng thường không được khuyến nghị.