Các Quy trình Giám sát và Sàng lọc

Các quy trình giám sát và sàng lọc mô tả cách những người có nguy cơ di truyền cao được theo dõi theo thời gian để bệnh có thể được phát hiện sớm hoặc phòng ngừa. Đối với nhiều tình trạng di truyền, kết quả xét nghiệm di truyền được xác nhận sẽ chuyển thành một lịch trình khám và xét nghiệm có cấu trúc, thường bắt đầu ở một độ tuổi xác định và lặp lại theo các khoảng thời gian xác định, được điều chỉnh phù hợp với các rủi ro do tình trạng cụ thể đó gây ra.

Definition

Các quy trình giám sát và sàng lọc là các lịch trình theo dõi có cấu trúc, dựa trên rủi ro (khám, chẩn đoán hình ảnh hoặc xét nghiệm) được áp dụng cho các cá nhân có nguy cơ di truyền cao, với mục đích phát hiện sớm hoặc phòng ngừa bệnh liên quan.

Scope

Chủ đề này bao gồm lý do cho việc giám sát dựa trên rủi ro, cách các quy trình chuyển đổi rủi ro di truyền thành lịch trình theo dõi, và cách các quy trình đó được hệ thống hóa trong các hướng dẫn. Nó mô tả cấu trúc và logic của việc giám sát; nó không chỉ định các khoảng thời gian, độ tuổi hoặc phương thức cho bất kỳ bệnh nhân cá nhân nào và không thay thế cho hướng dẫn cụ thể về tình trạng bệnh có liên quan.

Core questions

• Rủi ro di truyền được chuyển đổi thành lịch trình giám sát cụ thể như thế nào?
• Điều gì phân biệt việc giám sát một cá nhân có nguy cơ cao với sàng lọc quần thể những người có nguy cơ trung bình?
• Các quy trình giám sát được thiết lập, sửa đổi và cập nhật trong các hướng dẫn như thế nào?

Key concepts

• Giám sát dựa trên rủi ro
• Phát hiện sớm
• Khoảng thời gian sàng lọc và tuổi bắt đầu
• Sàng lọc nguy cơ cao so với sàng lọc quần thể
• Các quy trình được xác định theo hướng dẫn
• Theo dõi cụ thể theo tình trạng

Mechanisms

Giám sát định hình lại một rủi ro di truyền tĩnh thành một kế hoạch theo dõi liên tục. Một kết quả gây bệnh được xác nhận ngụ ý một xác suất mắc bệnh liên quan, và các quy trình giám sát chuyển đổi xác suất đó thành các khuyến nghị về việc nên theo dõi cơ quan nào, bằng phương thức nào, bắt đầu ở độ tuổi nào và theo khoảng thời gian nào. Hội chứng Lynch là một ví dụ được ghi nhận rõ ràng: các hướng dẫn của chuyên gia châu Âu xác định việc nội soi đại tràng và các hình thức giám sát khác cho những người mang gen được xác nhận. Các quy trình như vậy là các công cụ cấp độ quần thể được hệ thống hóa trong các hướng dẫn, sau đó được áp dụng cho các cá nhân thông qua đội ngũ lâm sàng.

Clinical relevance

Chủ đề này giải thích lý do tại sao chẩn đoán di truyền thường đi kèm với một kế hoạch theo dõi suốt đời và cách kế hoạch đó được cấu trúc theo rủi ro. Nó làm rõ sự khác biệt giữa giám sát mục tiêu các cá nhân có nguy cơ cao và sàng lọc quần thể rộng rãi. Nội dung mô tả cách các quy trình được tổ chức; các lịch trình cụ thể thuộc về các hướng dẫn và đánh giá lâm sàng có liên quan, không thuộc mục tham khảo này.

Evidence & guidelines

Các quy trình giám sát thường được ban hành dưới dạng các hướng dẫn lâm sàng cụ thể cho từng tình trạng. Các hướng dẫn sửa đổi của châu Âu về hội chứng Lynch (Vasen et al., 2013) và các hướng dẫn Đánh giá nguy cơ di truyền/gia đình cao của NCCN minh họa cách giám sát được hệ thống hóa và định kỳ sửa đổi bởi các hội đồng chuyên gia.

Key figures

• Hans Vasen
• Jeannette Haggerty

Seminal works

• vasen-2013

Frequently asked questions

Kết quả di truyền trở thành lịch trình giám sát như thế nào?

Một kết quả được xác nhận ngụ ý một xác suất mắc bệnh liên quan; các hội đồng hướng dẫn chuyển đổi rủi ro đó thành các khuyến nghị về việc nên theo dõi cơ quan nào, bằng phương pháp nào, bắt đầu ở độ tuổi nào và theo khoảng thời gian nào.

Giám sát một cá nhân có nguy cơ cao có giống với sàng lọc quần thể không?

Không. Sàng lọc quần thể nhắm mục tiêu rộng rãi đến những người có nguy cơ trung bình, trong khi giám sát áp dụng một kế hoạch theo dõi chuyên sâu hơn, phù hợp với rủi ro cho các cá nhân được biết là có nguy cơ di truyền cao.