Quản lý, Phối hợp và Chăm sóc Đa chuyên khoa
Lĩnh vực này bao gồm phần di truyền lâm sàng và tư vấn di truyền bắt đầu sau khi có kết quả: tổ chức giới thiệu, hỗ trợ quản lý tình trạng di truyền đã được chẩn đoán, sắp xếp giám sát, lập kế hoạch theo dõi và làm việc trong một nhóm đa chuyên khoa. Nó định hình dịch vụ di truyền ít như một buổi tư vấn đơn lẻ mà giống như một điểm phối hợp liên tục giữa các chuyên khoa và theo thời gian hơn.
Definition
Quản lý, phối hợp và chăm sóc đa chuyên khoa trong di truyền lâm sàng đề cập đến các hoạt động có tổ chức, theo chiều dọc nhằm kết nối chẩn đoán di truyền hoặc đánh giá rủi ro với chăm sóc chuyên khoa phù hợp, giám sát, theo dõi và quản lý dựa trên nhóm, với mục tiêu tổ chức là tính liên tục của việc chăm sóc bệnh nhân.
Scope
Nó định hướng người đọc đến năm chủ đề: phối hợp giới thiệu chuyên khoa, quản lý bệnh di truyền đã được chẩn đoán, các giao thức giám sát và sàng lọc, lập kế hoạch và tài liệu theo dõi, và hợp tác nhóm đa chuyên khoa. Trọng tâm là cách thông tin di truyền được chuyển đổi thành chăm sóc phối hợp, theo chiều dọc, không phải là cuộc tư vấn chẩn đoán, và không phải là quản lý theo quy định của bất kỳ rối loạn cụ thể nào.
Sub-topics
Core questions
- Khi đã biết kết quả di truyền, ai cần tham gia và việc giới thiệu được phối hợp như thế nào?
- Làm thế nào để duy trì tính liên tục của việc chăm sóc giữa các chuyên khoa và trong suốt cuộc đời của bệnh nhân và gia đình?
- Điều gì phân biệt vai trò phối hợp của dịch vụ di truyền với trách nhiệm quản lý của các chuyên khoa khác?
Key concepts
- Tính liên tục của việc chăm sóc bệnh nhân
- Phối hợp chăm sóc
- Nhóm đa chuyên khoa
- Quản lý sau kết quả
- Giám sát dựa trên rủi ro
- Theo dõi theo chiều dọc
- Mô hình tương tác qua lại của tư vấn di truyền
Mechanisms
Sau khi chẩn đoán hoặc ước tính rủi ro được thiết lập, dịch vụ di truyền thường đóng vai trò là một nút phối hợp: nó xác định các chuyên khoa liên quan, bắt đầu giới thiệu, giúp định hình các kỳ vọng giám sát và quản lý, và duy trì tài liệu cho phép thông tin lưu chuyển giữa các nhà cung cấp và trong gia đình. Haggerty và các đồng nghiệp mô tả tính liên tục của việc chăm sóc có các khía cạnh thông tin, quản lý và quan hệ, và các khía cạnh này cấu trúc cách một dịch vụ di truyền duy trì kết nối với bệnh nhân theo thời gian. Mô hình tương tác qua lại của tư vấn di truyền đặt công việc phối hợp này trong một mối quan hệ mang tính hợp tác hơn là chỉ đạo đơn thuần.
Clinical relevance
Đối với người học và các bác sĩ lâm sàng, lĩnh vực này giải thích cách một kết quả di truyền trở thành một phần của chăm sóc phối hợp chứ không phải là một điểm kết thúc. Nó mô tả các cấu trúc – giới thiệu, kế hoạch giám sát, theo dõi và giao tiếp nhóm – qua đó các dịch vụ di truyền kết nối với hệ thống y tế rộng lớn hơn. Nó mô tả cách thức chăm sóc được tổ chức và không quy định việc quản lý cho bất kỳ bệnh nhân hoặc tình trạng cá nhân nào.
Evidence & guidelines
Phần lớn bằng chứng liên quan mang tính mô tả và tổ chức hơn là thực nghiệm: các đánh giá về tính liên tục của việc chăm sóc, các quy tắc chuyên môn định hình vai trò của nhà tư vấn di truyền, và các hướng dẫn giám sát cụ thể theo tình trạng bệnh do các cơ quan chuyên khoa ban hành. Bộ Quy tắc Đạo đức của Hiệp hội Tư vấn Di truyền Quốc gia định hình các trách nhiệm làm nền tảng cho việc phối hợp và giới thiệu.
Key figures
- Jeannette Haggerty
- Patricia McCarthy Veach
- Bonnie LeRoy
Related topics
Seminal works
- haggerty-2003
- veach-2007
Frequently asked questions
- Dịch vụ di truyền có tự quản lý tình trạng đã được chẩn đoán không?
- Thông thường là không trực tiếp. Dịch vụ di truyền thường phối hợp nhiều hơn: nó làm rõ chẩn đoán và rủi ro, bắt đầu giới thiệu đến các chuyên khoa liên quan và giúp duy trì tính liên tục, trong khi việc quản lý bệnh cụ thể được chia sẻ hoặc do các chuyên gia khác dẫn dắt.
- Tại sao tính liên tục của việc chăm sóc lại là trung tâm của lĩnh vực này?
- Các tình trạng di truyền thường kéo dài suốt đời và có tính chất gia đình, vì vậy thông tin và trách nhiệm quản lý phải được duy trì giữa nhiều nhà cung cấp và giữa các thành viên trong gia đình; tính liên tục của việc chăm sóc là khuôn khổ mô tả cách duy trì kết nối đó.