Bệnh Sarcoidosis

Sarcoidosis là một rối loạn u hạt đa hệ thống không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi các u hạt không hoại tử bã đậu thường ảnh hưởng đến phổi và các hạch bạch huyết trong lồng ngực nhưng có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan. Diễn biến của bệnh rất đa dạng, từ tự khỏi đến bệnh mạn tính, tiến triển.

Definition

Sarcoidosis là một bệnh u hạt toàn thân không rõ nguyên nhân, được xác định bởi sự hiện diện của các u hạt biểu mô không hoại tử bã đậu trong các mô bị ảnh hưởng, với sự liên quan thường xuyên của phổi và các hạch bạch huyết trong lồng ngực, được chẩn đoán bằng các phát hiện tương thích cùng với việc loại trừ các bệnh u hạt khác.

Scope

Mục này đề cập đến sarcoidosis như một bệnh phổi kẽ và nhu mô dạng u hạt: bệnh lý u hạt không hoại tử bã đậu, cơ chế bệnh sinh miễn dịch được cho là, sự liên quan đặc trưng trong lồng ngực và vị trí của nó như một chẩn đoán loại trừ. Đây là một tài liệu tham khảo và tổng quan giáo dục và không cung cấp hướng dẫn chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân hóa.

Key concepts

• U hạt không hoại tử bã đậu
• Tổn thương đa hệ thống
• Hạch to hai bên rốn phổi
• Chẩn đoán loại trừ
• Phản ứng miễn dịch lệch hướng Th1
• Hội chứng Lofgren
• Phân loại giai đoạn bệnh trong lồng ngực bằng hình ảnh X-quang
• Tự thuyên giảm so với bệnh mạn tính

Mechanisms

Sarcoidosis được cho là phát sinh khi một kháng nguyên chưa được xác định, ở một vật chủ dễ mắc bệnh về mặt di truyền, kích hoạt một phản ứng miễn dịch qua trung gian tế bào, lệch hướng T-helper-1 quá mức. Các đại thực bào và tế bào lympho được kích hoạt tập hợp thành các u hạt biểu mô nhỏ gọn, không hoại tử bã đậu, là dấu hiệu mô học của bệnh. Trong phổi, các u hạt này phân bố dọc theo các đường bạch huyết và có thể tự khỏi hoặc, ở một nhóm nhỏ, thúc đẩy xơ hóa kẽ tiến triển. Bởi vì các u hạt có thể hình thành ở gần như bất kỳ cơ quan nào, hình ảnh lâm sàng rất không đồng nhất, và sự vắng mặt của hoại tử giúp phân biệt các u hạt này với các u hạt của các bệnh nhiễm trùng như bệnh lao.

Clinical relevance

Sarcoidosis có ý nghĩa lâm sàng như một bệnh bắt chước tuyệt vời: nó có thể biểu hiện ở ngực hoặc ở các vị trí ngoài phổi, và việc nhận biết mô hình u hạt của nó trong khi loại trừ nhiễm trùng và các nguyên nhân khác là trọng tâm của cách nó được khái niệm hóa. Mục này mô tả bệnh để tham khảo và giáo dục và không đưa ra các tiêu chí chẩn đoán hoặc khuyến nghị điều trị cho các cá nhân, những điều này vẫn thuộc về các bác sĩ lâm sàng có trình độ.

Epidemiology

Sarcoidosis xảy ra trên toàn thế giới với sự thay đổi đáng kể về tần suất và mức độ nghiêm trọng theo địa lý, giới tính và tổ tiên, và nó thường biểu hiện ở tuổi trưởng thành sớm đến giữa. Hội chứng Lofgren, một biểu hiện cấp tính với hạch to hai bên rốn phổi, hồng ban nút và đau khớp, có liên quan đến tiên lượng thuận lợi, trong khi các biểu hiện khác có thể diễn biến mạn tính hoặc tiến triển.

Evidence & guidelines

Tuyên bố ATS/ERS/WASOG năm 1999 đã cung cấp một khuôn khổ tham chiếu lâu dài cho định nghĩa, chẩn đoán và đánh giá sarcoidosis, và hướng dẫn thực hành lâm sàng ERS năm 2021 đã giải quyết các câu hỏi điều trị đương đại. Các đánh giá toàn diện như của Iannuzzi và cộng sự (2007) và Valeyre và cộng sự (2014) tổng hợp cơ chế bệnh sinh và phổ lâm sàng của bệnh. Những tài liệu này được trích dẫn làm cột mốc bằng chứng, không phải là hướng dẫn điều trị.

History

Được mô tả vào cuối thế kỷ XIX và đầu thế kỷ XX thông qua các quan sát về da liễu và toàn thân liên quan đến các tên như Besnier, Boeck và Schaumann, sarcoidosis dần được công nhận là một bệnh u hạt đa hệ thống duy nhất. Sự hợp tác quốc tế đã đạt đến đỉnh điểm trong tuyên bố chung ATS/ERS/WASOG năm 1999, đã chuẩn hóa định nghĩa và phương pháp chẩn đoán của nó, với các hướng dẫn sau này tinh chỉnh việc đánh giá và điều trị.

Debates

Điều gì gây ra sarcoidosis?

Nguyên nhân vẫn chưa được biết; các giả thuyết tập trung vào một tác nhân kháng nguyên, có thể là vi sinh vật hoặc môi trường, tương tác với tính nhạy cảm di truyền của vật chủ để gây ra phản ứng u hạt, nhưng chưa có nguyên nhân duy nhất nào được xác nhận.

Key figures

• Robert Baughman
• Dominique Valeyre
• Marjolein Drent
• Michael Iannuzzi

Seminal works

• ats-1999-statement
• iannuzzi-2007
• valeyre-2014-lancet

Frequently asked questions

U hạt không hoại tử bã đậu là gì?

Đó là một cụm tế bào miễn dịch nhỏ gọn, chủ yếu là đại thực bào biểu mô và tế bào lympho, không có hoại tử trung tâm như thấy trong các u hạt hoại tử bã đậu; nó là dấu hiệu mô học của sarcoidosis và giúp phân biệt nó với các bệnh nhiễm trùng như bệnh lao.

Sarcoidosis có chỉ ảnh hưởng đến phổi không?

Không. Mặc dù phổi và các hạch bạch huyết trong lồng ngực thường bị ảnh hưởng nhất, sarcoidosis là một bệnh đa hệ thống có thể ảnh hưởng đến da, mắt, tim, hệ thần kinh và các cơ quan khác.