Rối loạn tiểu cầu và giảm tiểu cầu

Rối loạn tiểu cầu và giảm tiểu cầu là lĩnh vực huyết học bệnh lý liên quan đến những bất thường về số lượng hoặc chức năng của tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ không nhân khởi đầu quá trình cầm máu. Lĩnh vực này bao gồm việc đo lường số lượng và hình thái tiểu cầu trong phòng thí nghiệm, các nguyên nhân giảm tiểu cầu liên quan đến miễn dịch và thuốc, cũng như các khiếm khuyết bẩm sinh và mắc phải làm suy giảm chức năng tiểu cầu ngay cả khi số lượng tiểu cầu bình thường.

Definition

Rối loạn tiểu cầu và giảm tiểu cầu dùng để chỉ phổ các tình trạng trong đó tiểu cầu bị giảm số lượng (giảm tiểu cầu) hoặc suy giảm chức năng, được nghiên cứu thông qua đánh giá trong phòng thí nghiệm về số lượng tiểu cầu, hình thái tiểu cầu và chức năng tiểu cầu trong huyết học bệnh lý.

Scope

Lĩnh vực này định hướng cho người đọc về cách đánh giá và diễn giải số lượng và chất lượng tiểu cầu trong phòng thí nghiệm, cũng như các nhóm bệnh chính biểu hiện dưới dạng giảm tiểu cầu hoặc khiếm khuyết chức năng tiểu cầu. Nó bao gồm việc đếm và hình thái tiểu cầu, giảm tiểu cầu miễn dịch và tình trạng kháng tiểu cầu do dị miễn dịch, các rối loạn chức năng tiểu cầu và xét nghiệm của chúng, và giảm tiểu cầu do thuốc bao gồm giảm tiểu cầu do heparin. Đây là một tài liệu tham khảo và tổng quan giáo dục về huyết học phòng thí nghiệm và không phải là nguồn cung cấp ngưỡng chẩn đoán hoặc hướng dẫn điều trị cho từng bệnh nhân.

Sub-topics

• Drug-Induced Thrombocytopenia and Heparin-Induced Thrombocytopenia (HIT)
• Immune Thrombocytopenia (ITP) and Alloimmunized Platelet Refractoriness
• Platelet Enumeration and Morphological Assessment
• Platelet Function Disorders and Platelet-Function Testing

Core questions

• Số lượng tiểu cầu thấp là thật hay là một sai sót do lấy mẫu?
• Xu hướng chảy máu phản ánh số lượng tiểu cầu quá ít, tiểu cầu rối loạn chức năng, hay một khiếm khuyết cầm máu khác?
• Giảm tiểu cầu là do giảm sản xuất, tăng phá hủy, hay cô lập?
• Khi nào giảm tiểu cầu là do miễn dịch, liên quan đến thuốc, hay là một phần của hội chứng tiền huyết khối như giảm tiểu cầu do heparin?

Key concepts

• Số lượng tiểu cầu và sự phân biệt giữa giảm tiểu cầu thực sự và giả giảm tiểu cầu
• Giảm sản xuất so với tăng phá hủy so với cô lập
• Phá hủy tiểu cầu qua trung gian miễn dịch
• Khiếm khuyết chức năng tiểu cầu với số lượng tiểu cầu bình thường
• Giảm tiểu cầu do heparin như một phản ứng thuốc miễn dịch, tiền huyết khối
• Tình trạng kháng tiểu cầu sau truyền máu

Mechanisms

Giảm tiểu cầu phát sinh thông qua ba con đường chính: giảm sản xuất ở tủy xương, tăng phá hủy hoặc tiêu thụ ở ngoại vi, và cô lập ở lách. Các cơ chế miễn dịch là nguyên nhân cơ bản của phần lớn sự phá hủy, như trong giảm tiểu cầu miễn dịch và giảm tiểu cầu miễn dịch do thuốc, nơi các kháng thể nhắm vào glycoprotein tiểu cầu. Giảm tiểu cầu do heparin có cơ chế khác biệt, được thúc đẩy bởi các kháng thể chống lại yếu tố tiểu cầu 4 (platelet factor 4) gắn với heparin, kích hoạt tiểu cầu và tạo ra trạng thái huyết khối nghịch lý (Greinacher, 2015). Riêng biệt, tiểu cầu có thể có số lượng bình thường nhưng không thể bám dính, kết tập hoặc tiết bình thường, tạo ra xu hướng chảy máu chức năng mà chỉ số lượng tiểu cầu không thể phát hiện được (Harrison et al., 2011).

Clinical relevance

Việc phân biệt nguyên nhân của tình trạng tiểu cầu thấp hoặc rối loạn chức năng là cơ sở cho việc đánh giá chảy máu và bầm tím trong phòng thí nghiệm và cung cấp thông tin để nhận biết các tình trạng như giảm tiểu cầu miễn dịch và giảm tiểu cầu do heparin (Cooper & Ghanima, 2019). Lĩnh vực này mô tả cách các bất thường tiểu cầu được phát hiện và phân loại trong phòng thí nghiệm; nó mang tính giáo dục và không cung cấp các ngưỡng chẩn đoán hoặc khuyến nghị quản lý cho từng bệnh nhân.

Epidemiology

Giảm tiểu cầu là một trong những bất thường huyết học phổ biến nhất gặp phải trong thực hành phòng thí nghiệm, phát sinh trong các tình huống từ giảm tiểu cầu miễn dịch nguyên phát đến phơi nhiễm thuốc, nhiễm trùng, bệnh gan và bệnh nặng. Số liệu tỷ lệ mắc chi tiết khác nhau tùy theo nguyên nhân và quần thể và được đề cập trong các mục chủ đề riêng lẻ.

History

Việc công nhận tiểu cầu là các yếu tố máu riêng biệt có vai trò cầm máu đã phát triển vào cuối thế kỷ XIX, và việc đếm tiểu cầu định lượng trở nên thường quy với các máy phân tích huyết học tự động vào thế kỷ XX. Sự hiểu biết về sự phá hủy miễn dịch, việc tiêu chuẩn hóa thuật ngữ cho giảm tiểu cầu miễn dịch, và việc làm sáng tỏ cơ chế kháng thể yếu tố tiểu cầu 4-heparin của giảm tiểu cầu do heparin đánh dấu những bước tiến lớn trong việc xác định lĩnh vực này (Greinacher, 2015).

Seminal works

• greinacher-2015
• cooper-2019
• harrison-2011

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa giảm tiểu cầu và rối loạn chức năng tiểu cầu là gì?

Giảm tiểu cầu có nghĩa là số lượng tiểu cầu thấp, trong khi rối loạn chức năng tiểu cầu có nghĩa là tiểu cầu có đủ số lượng nhưng không hoạt động bình thường. Cả hai đều có thể gây chảy máu, và việc đánh giá trong phòng thí nghiệm khác nhau vì chỉ số lượng tiểu cầu không thể tiết lộ một khiếm khuyết chức năng.

Số lượng tiểu cầu thấp có thể là một sai sót trong phòng thí nghiệm không?

Có. Giả giảm tiểu cầu, thường do tiểu cầu kết tụ phụ thuộc EDTA trong ống lấy mẫu, có thể cho kết quả đếm tự động thấp giả; việc kiểm tra phết máu ngoại vi và mẫu lặp lại giúp phân biệt nó với giảm tiểu cầu thực sự.