Hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng

Hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng (PFV), trước đây được gọi là thể thủy tinh nguyên phát tăng sản tồn tại dai dẳng, là một dị tật bẩm sinh trong đó hệ thống mạch máu thai nhi bình thường nuôi dưỡng thủy tinh thể và thể thủy tinh đang phát triển không thoái triển mà tồn tại sau khi sinh. Mô mạch máu còn sót lại có thể làm rối loạn thủy tinh thể, khoang thể thủy tinh và võng mạc, tạo ra một phổ bệnh từ một di tích nhỏ đến một mắt bị dị dạng, mù lòa, thường ở một bên mắt.

Definition

Hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng là một rối loạn bẩm sinh do sự thoái triển không hoàn toàn của hệ thống mạch máu hyaloid phôi thai và tunica vasculosa lentis, để lại mô xơ mạch máu tồn tại dai dẳng trong thủy tinh thể, thể thủy tinh hoặc võng mạc có thể làm suy yếu sự phát triển và chức năng của mắt bị ảnh hưởng.

Scope

Mục này bao gồm cơ sở phát triển của PFV trong việc thoái triển thất bại của hệ mạch máu mắt phôi thai, các dạng trước và sau của nó cùng với các phát hiện liên quan, và bằng chứng rộng rãi về cách tình trạng này biểu hiện và được phân loại. Nó được trình bày như một chủ đề tham khảo trong bệnh mắt nhi khoa và bẩm sinh và không phải là hướng dẫn lâm sàng.

Key concepts

• Hệ thống mạch máu hyaloid và sự thoái triển bình thường của nó
• Tunica vasculosa lentis
• PFV phía trước (màng sau thủy tinh thể, liên quan đến thủy tinh thể)
• PFV phía sau (cuống thể thủy tinh, liên quan đến võng mạc)
• Các dạng kết hợp phía trước và phía sau
• Một bên và vi nhãn
• Chẩn đoán phân biệt bệnh bạch cầu

Mechanisms

Trong quá trình phát triển của thai nhi, một mạng lưới mạch máu tạm thời—động mạch hyaloid, vasa hyaloidea propria và tunica vasculosa lentis—cung cấp máu cho thủy tinh thể và thể thủy tinh đang phát triển, sau đó thoái triển trước khi sinh. Trong PFV, sự thoái triển này không hoàn toàn, do đó các di tích xơ mạch máu vẫn tồn tại. Mô tả tích hợp của Goldberg đã định nghĩa lại tình trạng này như một rối loạn duy nhất của hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng với các biểu hiện ở phía trước và phía sau: sự liên quan ở phía trước tập trung vào màng xơ mạch máu sau thủy tinh thể và các bất thường của thủy tinh thể, trong khi sự liên quan ở phía sau có đặc điểm là một cuống thể thủy tinh chạy từ đĩa thị giác và các bất thường võng mạc như nếp gấp hoặc loạn sản. Mô tồn tại dai dẳng có thể làm biến dạng cơ học các cấu trúc mắt và, vì nó làm gián đoạn sự phát triển của mắt, thường liên quan đến một nhãn cầu nhỏ (vi nhãn).

Clinical relevance

PFV được mô tả ở đây như một mô hình dị tật bẩm sinh của sự thoái triển mạch máu thất bại và là một yếu tố quan trọng trong chẩn đoán phân biệt phản xạ đồng tử trắng (leukocoria) ở trẻ sơ sinh, mà nó chia sẻ với các tình trạng nghiêm trọng khác. Mục này giải thích phổ và phân loại cho mục đích tham khảo và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc quản lý một đứa trẻ cụ thể.

Epidemiology

PFV không phổ biến và thường là một bên và không di truyền, mặc dù các trường hợp hai bên và hội chứng vẫn xảy ra. Đây là một trong những nguyên nhân được công nhận của bệnh bạch cầu bẩm sinh và đục thủy tinh thể bẩm sinh một bên hoặc vi nhãn, và tiên lượng thị giác của nó phụ thuộc vào mức độ liên quan ở phía trước và phía sau.

Evidence & guidelines

Sự hiểu biết về PFV chủ yếu dựa trên các công trình mô tả và diễn giải, trong đó Bài giảng Edward Jackson Memorial của Goldberg là tài liệu tham khảo thống nhất, được bổ sung bởi các tổng hợp đánh giá sau này và các văn bản nhãn khoa nhi khoa tiêu chuẩn như của Taylor và Hoyt. Bằng chứng về kết quả là quan sát chứ không phải từ các thử nghiệm ngẫu nhiên.

History

Tình trạng này từ lâu đã được mô tả dưới tên thể thủy tinh nguyên phát tăng sản tồn tại dai dẳng, nhấn mạnh mô thể thủy tinh còn sót lại. Bài giảng Edward Jackson Memorial năm 1997 của Goldberg đã lập luận rằng các phát hiện khác nhau ở phía trước và phía sau là biểu hiện của một sự thất bại cơ bản duy nhất của hệ mạch máu mắt thai nhi không thoái triển, và đề xuất 'hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng' là thuật ngữ chính xác và thống nhất hơn hiện đang được sử dụng rộng rãi.

Key figures

• Morton F. Goldberg

Seminal works

• goldberg-1997
• bohra-pfv-2019

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa 'hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng' và 'thể thủy tinh nguyên phát tăng sản tồn tại dai dẳng' là gì?

Chúng đề cập đến cùng một tình trạng. 'Thể thủy tinh nguyên phát tăng sản tồn tại dai dẳng' là thuật ngữ cũ hơn; 'hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng' được đề xuất để phản ánh rằng rối loạn này là sự thất bại của toàn bộ hệ thống mạch máu mắt thai nhi không thoái triển, chứ không chỉ của thể thủy tinh nguyên phát, và nó nắm bắt tốt hơn các dạng phía trước và phía sau.

Tại sao hệ mạch máu thai nhi tồn tại dai dẳng lại quan trọng ở trẻ sơ sinh có đồng tử trắng?

Phản xạ đồng tử trắng (leukocoria) ở trẻ sơ sinh có một số nguyên nhân nghiêm trọng, và PFV là một trong số đó. Việc nhận biết nó là một phần của việc đánh giá bệnh bạch cầu, đó là lý do tại sao nó được thảo luận cùng với các tình trạng mắt bẩm sinh khác chứ không phải riêng lẻ.