Đục thủy tinh thể bẩm sinh và Glaucoma bẩm sinh

Đục thủy tinh thể bẩm sinh và glaucoma bẩm sinh là hai trong số những rối loạn cấu trúc nghiêm trọng nhất của mắt đang phát triển. Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng đục của thủy tinh thể xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, có thể cản trở võng mạc nhận được hình ảnh rõ nét, trong khi glaucoma bẩm sinh (glaucoma sơ sinh nguyên phát) là một bất thường của góc thoát dịch của mắt, làm tăng áp lực nội nhãn và có thể làm mắt non nớt to ra và bị tổn thương. Cả hai đều không phổ biến nhưng là những nguyên nhân quan trọng gây suy giảm thị lực có thể phòng tránh được ở trẻ em do ảnh hưởng của chúng đến hệ thống thị giác đang phát triển.

Definition

Đục thủy tinh thể bẩm sinh là tình trạng đục thủy tinh thể xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh; glaucoma bẩm sinh (glaucoma sơ sinh nguyên phát) là một bất thường phát triển của góc thoát dịch tiền phòng gây tăng áp lực nội nhãn ở trẻ sơ sinh. Cả hai đều có thể làm suy giảm thị lực vĩnh viễn thông qua ảnh hưởng của chúng đến mắt và đường dẫn truyền thị giác đang phát triển.

Scope

Mục này xem xét hai thực thể này cùng nhau như những rối loạn điển hình về môi trường và áp lực bẩm sinh: nó bao gồm định nghĩa của từng loại, cách chúng đe dọa thị lực thông qua sự thiếu hụt hoặc tổn thương liên quan đến áp lực, và các bằng chứng rộng rãi về phát hiện và kết quả, bao gồm cả những đánh đổi khi điều chỉnh tình trạng không có thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh. Đây là một chủ đề tham khảo trong bệnh mắt nhi khoa và bẩm sinh và không phải là hướng dẫn lâm sàng.

Key concepts

• Đục thủy tinh thể và thiếu hụt thị giác
• Đục thủy tinh thể bẩm sinh một bên so với hai bên
• Không có thủy tinh thể và điều chỉnh quang học ở trẻ sơ sinh
• Loạn sản góc thoát dịch (bè)
• Tăng áp lực nội nhãn và buphthalmos
• Nhược thị do thiếu hụt là một hậu quả chung
• Các dạng di truyền và hội chứng

Mechanisms

Hai tình trạng này gây tổn thương thị lực theo những con đường khác nhau nhưng đều hội tụ tại hệ thống thị giác đang phát triển. Đục thủy tinh thể bẩm sinh chặn hoặc làm tán xạ ánh sáng trước khi nó đến võng mạc, làm cho vỏ não thị giác không nhận được hình ảnh rõ ràng và, khi bị một bên, gây ra chứng nhược thị do thiếu hụt nghiêm trọng; việc loại bỏ đục thủy tinh thể làm cho mắt không có thủy tinh thể và cần được điều chỉnh quang học, bản thân nó là một nguồn gốc của những đánh đổi trong phát triển và quản lý. Glaucoma bẩm sinh phát sinh từ sự phát triển bất thường của góc thoát dịch bè, do đó dòng chảy thủy dịch bị suy giảm và áp lực nội nhãn tăng lên; vì củng mạc và giác mạc của trẻ sơ sinh có thể giãn ra, mắt to ra (buphthalmos) và giác mạc có thể bị đục, trong khi áp lực kéo dài làm tổn thương dây thần kinh thị giác. Trong cả hai trường hợp, thời điểm tương đối so với quá trình trưởng thành thị giác quyết định mức độ thị lực cuối cùng có thể được bảo tồn.

Clinical relevance

Những thực thể này cho thấy một tình trạng đục môi trường và một bất thường dòng chảy có thể đe dọa mắt đang phát triển như thế nào, và tại sao việc nhận biết sớm lại quan trọng đối với tiên lượng thị giác. Mục này mô tả các rối loạn và bối cảnh bằng chứng cho mục đích tham khảo; nó không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc quản lý một đứa trẻ cụ thể, và các quyết định như phẫu thuật và điều chỉnh tình trạng không có thủy tinh thể thuộc về chăm sóc chuyên khoa.

Epidemiology

Đục thủy tinh thể bẩm sinh và glaucoma bẩm sinh nguyên phát đều hiếm gặp riêng lẻ, nhưng cùng nhau chúng là những nguyên nhân đáng kể gây mù lòa ở trẻ em, đặc biệt là ở những nơi hạn chế tiếp cận phẫu thuật sớm. Cả hai đều có các dạng di truyền và có thể xảy ra riêng lẻ hoặc là một phần của các hội chứng rộng hơn, và hôn nhân cận huyết làm tăng tần suất glaucoma bẩm sinh nguyên phát lặn ở một số quần thể.

Evidence & guidelines

Đối với đục thủy tinh thể bẩm sinh, Nghiên cứu điều trị không có thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh đã cung cấp bằng chứng ngẫu nhiên so sánh việc điều chỉnh không có thủy tinh thể một mắt bằng kính áp tròng và thủy tinh thể nội nhãn ở trẻ sơ sinh, cung cấp thông tin cho cuộc tranh luận kéo dài về điều chỉnh quang học. Đối với glaucoma bẩm sinh, các khuôn khổ đồng thuận như phân loại của Mạng lưới nghiên cứu glaucoma trẻ em (Weinreb và cộng sự) chuẩn hóa các định nghĩa và danh mục, và các văn bản tham khảo như của Taylor và Hoyt tổng hợp chẩn đoán và quản lý.

History

Cả hai tình trạng này từ lâu đã được công nhận là nguyên nhân gây mù lòa ở trẻ em, nhưng việc quản lý chúng đã được thay đổi nhờ những tiến bộ trong vi phẫu thuật, nhờ sự hiểu biết về sự phát triển của nhược thị do thiếu hụt, và—đối với glaucoma—nhờ việc chuẩn hóa phân loại glaucoma trẻ em. Câu hỏi dai dẳng về cách tốt nhất để điều chỉnh mắt không có thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh đã thúc đẩy các nghiên cứu ngẫu nhiên chuyên biệt trong thời đại hiện đại.

Debates

Điều chỉnh quang học tình trạng không có thủy tinh thể một mắt ở trẻ sơ sinh

Việc trẻ sơ sinh bị đục thủy tinh thể bẩm sinh một bên được loại bỏ có được phục vụ tốt hơn bằng kính áp tròng hay bằng cách cấy ghép thủy tinh thể nội nhãn nguyên phát vẫn còn gây tranh cãi; Nghiên cứu điều trị không có thủy tinh thể ở trẻ sơ sinh đã tìm thấy thị lực tương đương nhưng nhiều biến cố bất lợi và phẫu thuật lại hơn với thủy tinh thể nội nhãn nguyên phát, giữ cho lựa chọn mang tính cá nhân hóa.

Seminal works

• lambert-iats-2014
• weinreb-2013

Frequently asked questions

Tại sao đục thủy tinh thể bẩm sinh và glaucoma được nhóm lại với nhau ở đây?

Cả hai đều là rối loạn cấu trúc của mắt đang phát triển đe dọa thị lực sớm trong đời—một bằng cách chặn hình ảnh, một bằng cách tăng áp lực—và cả hai đều có thể gây ra các khiếm khuyết vĩnh viễn thông qua ảnh hưởng của chúng đến hệ thống thị giác đang trưởng thành, vì vậy chúng có cùng logic phát triển.

Buphthalmos là gì?

Đó là sự to ra của mắt có thể xảy ra trong glaucoma bẩm sinh vì giác mạc và củng mạc của trẻ sơ sinh có tính đàn hồi và giãn ra dưới áp lực nội nhãn tăng cao; đây là một dấu hiệu phân biệt glaucoma phát sinh ở trẻ sơ sinh với glaucoma phát sinh ở người lớn.