Bệnh Paget xương và các rối loạn chuyển hóa xương

Bệnh Paget xương, trong lịch sử được gọi là viêm xương biến dạng, là một rối loạn khu trú của quá trình tái tạo xương, trong đó sự luân chuyển xương bình thường, có trật tự được thay thế bằng sự tiêu xương và hình thành xương bị tăng tốc và mất tổ chức đáng kể. Kết quả là xương trở nên to ra, yếu về cấu trúc và có hình dạng bất thường. Khi bệnh ảnh hưởng đến xương hàm trên hoặc xương hàm dưới, nó gây ra sự phì đại đặc trưng của xương hàm, và đây là ví dụ chính về một rối loạn chuyển hóa xương biểu hiện ở xương sọ mặt.

Definition

Bệnh Paget xương là một rối loạn mãn tính của quá trình tái tạo xương tăng lên và mất tổ chức khu trú, trong đó sự tiêu xương quá mức của hủy cốt bào được theo sau bởi sự hình thành xương quá mức nhưng có cấu trúc bất thường, tạo ra xương to ra, yếu đi và có thể ảnh hưởng đến xương hàm cùng với các vị trí khác.

Scope

Mục này mô tả bệnh Paget như một rối loạn chuyển hóa xương điển hình ảnh hưởng đến xương hàm: sự rối loạn cơ bản của quá trình tái tạo xương, các yếu tố di truyền và có thể là virus, cũng như các biểu hiện ở xương sọ mặt của nó. Đây là một tài liệu tham khảo và giáo dục về bệnh như một khái niệm và không cung cấp tiêu chí chẩn đoán hoặc khuyến nghị điều trị cho từng cá nhân.

Core questions

• Điều gì sai trong quá trình tái tạo xương để tạo ra xương to ra, mất tổ chức của bệnh Paget?
• Những yếu tố di truyền và môi trường nào được cho là góp phần vào bệnh sinh của nó?
• Bệnh Paget biểu hiện như thế nào khi nó ảnh hưởng đến xương hàm trên hoặc xương hàm dưới?

Key concepts

• Rối loạn tái tạo xương
• Tiêu xương quá mức của hủy cốt bào
• Đột biến gen SQSTM1 (p62)
• Có thể liên quan đến paramyxovirus
• Mô hình xương khảm (ghép hình)
• Phì đại xương hàm (leontiasis ossea)

Mechanisms

Bất thường cốt lõi trong bệnh Paget là sự rối loạn điều hòa khu trú của quá trình tái tạo xương, trong đó các hủy cốt bào có kích thước bất thường, số lượng nhiều và hoạt động quá mức, tạo ra sự tiêu xương mạnh mẽ, sau đó là sự hình thành xương nhanh chóng, bù trừ nhưng mất tổ chức. Xương hình thành có cấu trúc khảm đặc trưng, mất trật tự và yếu về mặt cơ học mặc dù bị phì đại (Ralston, 2012). Các hủy cốt bào Paget có những đặc điểm riêng biệt, và bệnh có yếu tố di truyền mạnh mẽ, với các đột biến gen SQSTM1 (mã hóa p62) được tìm thấy trong nhiều trường hợp gia đình và một số trường hợp lẻ tẻ; một yếu tố môi trường bổ sung, có thể liên quan đến nhiễm paramyxovirus ở hủy cốt bào, đã được đề xuất nhưng vẫn còn đang tranh cãi (Ralston, 2012). Khi quá trình này liên quan đến xương hàm, quá trình tái tạo xương tăng tốc gây ra sự phì đại xương tiến triển, thay đổi khớp cắn và các thay đổi trên X-quang; các tài liệu nha khoa từ lâu đã ghi nhận những biểu hiện ở xương sọ mặt này (Smith & Eveson, 1981).

Clinical relevance

Bệnh Paget là rối loạn chuyển hóa xương thường được thảo luận nhất trong bệnh học răng miệng vì sự liên quan của nó đến xương hàm gây ra sự phì đại và thay đổi X-quang đặc trưng, và vì xương bị thay đổi có hành vi khác với xương bình thường trong các thủ thuật nha khoa. Mục này trình bày bệnh như một chủ đề tham khảo — mô tả sinh học và các biểu hiện của nó — và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc quyết định quản lý cá nhân.

Epidemiology

Bệnh Paget chủ yếu là tình trạng của người lớn tuổi và không phổ biến trước tuổi trung niên. Bệnh cho thấy sự khác biệt địa lý đáng kể, thường gặp nhất ở các quần thể có nguồn gốc Anh và Tây Âu, và tỷ lệ mắc bệnh đã được báo cáo là đang giảm ở một số khu vực trong những thập kỷ gần đây. Hộp sọ và xương hàm là một trong những vị trí có thể bị ảnh hưởng, mặc dù xương trục và xương dài thường bị ảnh hưởng hơn.

Debates

Có phải có sự đóng góp của virus vào bệnh sinh của bệnh Paget không?

Nhiễm paramyxovirus ở hủy cốt bào đã được đề xuất như một yếu tố kích hoạt môi trường hoạt động cùng với SQSTM1 và các yếu tố di truyền khác, nhưng bằng chứng trực tiếp và có thể tái tạo cho nguyên nhân virus vẫn còn đang tranh cãi.

Key figures

• James Paget
• Stuart Ralston

Seminal works

• ralston-2012
• langston-2010

Frequently asked questions

Tại sao xương lại to ra nhưng yếu trong bệnh Paget?

Quá trình tái tạo xương được tăng tốc đáng kể nhưng mất tổ chức: sự tiêu xương mạnh mẽ của hủy cốt bào được theo sau bởi sự hình thành xương nhanh chóng, hỗn loạn về mặt kiến trúc, do đó xương trở nên lớn hơn nhưng cấu trúc bất thường và yếu về mặt cơ học.

Bệnh Paget ảnh hưởng đến xương hàm như thế nào?

Khi nó ảnh hưởng đến xương hàm trên hoặc xương hàm dưới, quá trình tái tạo xương tăng tốc, mất tổ chức gây ra sự phì đại tiến triển của xương hàm với khớp cắn bị thay đổi và các thay đổi X-quang đặc trưng.