Rối loạn khớp thần kinh cơ

Rối loạn khớp thần kinh cơ là những tình trạng trong đó sự truyền tín hiệu từ thần kinh đến cơ tại khớp thần kinh cơ bị suy giảm, gây ra yếu cơ dễ mỏi. Chúng bao gồm các rối loạn tự miễn như nhược cơ (myasthenia gravis) và hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton, và được đặc trưng bằng các xét nghiệm điện chẩn đoán chuyên biệt về dẫn truyền thần kinh cơ.

Definition

Rối loạn khớp thần kinh cơ là các bệnh trong đó sự truyền xung thần kinh đến sợi cơ qua khớp thần kinh cơ bị suy giảm — thông qua các cơ chế tiền khớp thần kinh, khớp thần kinh hoặc hậu khớp thần kinh — thường gây ra yếu cơ dễ mỏi.

Scope

Mục này đề cập đến các rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ như một chủ đề trong y học điện chẩn đoán: sinh lý học của khớp thần kinh, các loại bệnh chính và các xét nghiệm điện chẩn đoán chuyên biệt được sử dụng để đặc trưng cho sự suy giảm dẫn truyền. Đây là một tài liệu tham khảo và tổng quan giáo dục và không cung cấp các phác đồ chẩn đoán hoặc hướng dẫn điều trị.

Core questions

• Tổn thương nằm ở khớp thần kinh cơ thay vì ở thần kinh hoặc cơ?
• Khiếm khuyết là tiền khớp thần kinh hay hậu khớp thần kinh?
• Kích thích thần kinh lặp lại và điện cơ sợi đơn đặc trưng cho sự suy giảm dẫn truyền như thế nào?

Key concepts

• Dẫn truyền thần kinh cơ và biên độ an toàn
• Rối loạn tiền khớp thần kinh so với rối loạn hậu khớp thần kinh
• Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis)
• Hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton
• Kích thích thần kinh lặp lại (giảm dần và tăng dần)
• Điện cơ sợi đơn và sự dao động
• Yếu cơ dễ mỏi

Mechanisms

Dẫn truyền thần kinh cơ bình thường có một biên độ an toàn: mỗi xung thần kinh giải phóng đủ acetylcholine để khử cực sợi cơ một cách đáng tin cậy. Trong các rối loạn hậu khớp thần kinh như nhược cơ, các kháng thể làm giảm số lượng hoặc chức năng của các thụ thể acetylcholine, làm giảm biên độ an toàn khiến sự dẫn truyền bị gián đoạn; khi kích thích thần kinh lặp lại, điều này xuất hiện dưới dạng đáp ứng giảm dần, và điện cơ sợi đơn cho thấy sự dao động và tắc nghẽn tăng lên. Trong các rối loạn tiền khớp thần kinh như hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton, sự giải phóng acetylcholine phụ thuộc canxi bị giảm dẫn đến các đáp ứng cơ bản thấp mà tăng lên đáng kể khi kích thích tốc độ cao hoặc sau khi tập thể dục ngắn (một đáp ứng tăng dần). Các mô hình điện sinh lý này định vị rối loạn tại khớp thần kinh cơ và phân biệt các cơ chế tiền khớp thần kinh với hậu khớp thần kinh.

Clinical relevance

Rối loạn khớp thần kinh cơ là một loại quan trọng trong chẩn đoán phân biệt yếu cơ, và đánh giá điện chẩn đoán của chúng dựa vào các xét nghiệm chuyên biệt không được sử dụng trong các nghiên cứu thường quy. Mục này mô tả sinh lý học và các mô hình điện chẩn đoán ở cấp độ khái niệm; nó mang tính giáo dục và không cung cấp các tiêu chí chẩn đoán hoặc khuyến nghị điều trị.

Evidence & guidelines

Các thông số thực hành mô tả việc sử dụng kích thích thần kinh lặp lại và điện cơ sợi đơn trong việc đánh giá nghi ngờ nhược cơ và hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton. Các bài tổng quan tường thuật như Gilhus (2016) tóm tắt các đặc điểm lâm sàng và sinh lý bệnh của nhược cơ, và các sách giáo khoa tham khảo của Preston và Shapiro và của Kimura mô tả đặc điểm điện sinh lý của các rối loạn dẫn truyền.

History

Sự hiểu biết về các rối loạn dẫn truyền thần kinh cơ đã tiến bộ cùng với việc nhận ra cơ sở tự miễn của bệnh nhược cơ và mô tả hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton tiền khớp thần kinh. Song song đó, các xét nghiệm điện chẩn đoán dẫn truyền — kích thích thần kinh lặp lại và điện cơ sợi đơn — đã được phát triển và tiêu chuẩn hóa thành các công cụ chuyên biệt được sử dụng để đặc trưng cho các tình trạng này.

Key figures

• Nils Erik Gilhus
• Jun Kimura
• David C. Preston

Seminal works

• gilhus-2016-mg
• aanem-rns-sfemg-2001

Frequently asked questions

Rối loạn khớp thần kinh cơ khác với rối loạn thần kinh hoặc cơ như thế nào?

Khiếm khuyết nằm ở khớp thần kinh giữa thần kinh và cơ thay vì ở bản thân thần kinh hoặc cơ, và nó đặc trưng gây ra yếu cơ dễ mỏi; các xét nghiệm điện chẩn đoán chuyên biệt về dẫn truyền giúp định vị vấn đề tại khớp thần kinh.

Sự khác biệt giữa rối loạn khớp thần kinh tiền khớp thần kinh và hậu khớp thần kinh trên xét nghiệm điện chẩn đoán là gì?

Các rối loạn hậu khớp thần kinh như nhược cơ thường cho thấy đáp ứng giảm dần khi kích thích lặp lại, trong khi các rối loạn tiền khớp thần kinh như hội chứng Lambert-Eaton cho thấy đáp ứng cơ bản thấp mà tăng lên sau khi tập thể dục hoặc kích thích tốc độ cao.