Thiếu máu hồng cầu nhỏ

Thiếu máu hồng cầu nhỏ là tình trạng thiếu máu trong đó các tế bào hồng cầu có kích thước nhỏ bất thường, được biểu thị bằng thể tích hồng cầu trung bình (MCV) thấp. Đây thường là dấu hiệu của việc giảm tổng hợp hemoglobin, và kiểu hình thái học này cung cấp một điểm khởi đầu hiệu quả cho chẩn đoán phân biệt tập trung.

Definition

Thiếu máu hồng cầu nhỏ là tình trạng thiếu máu đi kèm với thể tích hồng cầu trung bình dưới mức tham chiếu, phản ánh các tế bào hồng cầu có kích thước nhỏ hơn bình thường, thường là do quá trình sản xuất hemoglobin bị suy giảm.

Scope

Mục này bao gồm tình trạng hồng cầu nhỏ như một loại thiếu máu về mặt hình thái: những gì xác định nó trên các chỉ số hồng cầu, các loại cơ chế chính tạo ra các tế bào nhỏ (rối loạn cung cấp sắt, tổng hợp globin và tổng hợp heme), và cách phân biệt chúng. Các tình trạng cụ thể như thiếu máu thiếu sắt và thiếu máu do bệnh mạn tính được đề cập trong các mục riêng; đây là tài liệu tham khảo, không phải hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Khiếm khuyết nào trong quá trình tổng hợp hemoglobin đang tạo ra các tế bào hồng cầu nhỏ trong một trường hợp cụ thể?
• Làm thế nào để phân biệt thiếu máu thiếu sắt với bệnh thalassemia thể ẩn và thiếu máu do bệnh mạn tính?
• Tại sao thể tích hồng cầu trung bình là một yếu tố phân biệt hữu ích đầu tiên trong quá trình chẩn đoán thiếu máu?

Key concepts

• Thể tích hồng cầu trung bình (MCV)
• Nhược sắc
• Tổng hợp hemoglobin bị suy giảm
• Tạo hồng cầu bị hạn chế sắt
• Thalassemia và mất cân bằng chuỗi globin
• Các khiếm khuyết tạo hồng cầu sắt và tổng hợp heme
• Độ phân bố hồng cầu (RDW)

Mechanisms

Các tế bào hồng cầu nhỏ xuất hiện khi quá trình tổng hợp hemoglobin bị hạn chế, do đó các tiền thân hồng cầu đang phân chia trải qua các lần phân chia bổ sung và trở nên nhỏ hơn. Khiếm khuyết có thể nằm ở bất kỳ trong ba yếu tố đầu vào của hemoglobin: cung cấp sắt (thiếu sắt thực sự, hoặc hạn chế sắt chức năng trong viêm nhiễm nơi hepcidin cô lập sắt), sản xuất chuỗi globin (thalassemia), hoặc tổng hợp heme (thiếu máu nguyên hồng cầu sắt và nhiễm độc chì). Bởi vì những tình trạng này có chung một hình ảnh cuối cùng là các tế bào nhỏ, thường nhợt nhạt, chúng được phân biệt bằng cách sử dụng các xét nghiệm sắt, phân tích hemoglobin và bối cảnh lâm sàng. Thiếu máu thiếu sắt và thiếu máu do viêm có thể cùng tồn tại và có thể được phân biệt một phần bằng các dấu hiệu như thụ thể transferrin hòa tan và hepcidin (Theurl et al., 2009).

Clinical relevance

Việc nhận biết kiểu hình hồng cầu nhỏ giúp thu hẹp phạm vi chẩn đoán thiếu máu rộng lớn thành một danh sách ngắn các cơ chế và là một ví dụ giảng dạy tiêu chuẩn về cách các chỉ số hồng cầu hướng dẫn suy luận chẩn đoán. Nguyên nhân phổ biến nhất gặp phải trong thực hành là thiếu sắt. Mục này mô tả khung phân loại và không phải là cơ sở để chẩn đoán hoặc điều trị cá nhân.

Epidemiology

Thiếu sắt, nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu hồng cầu nhỏ trên toàn thế giới, là tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng phổ biến nhất trên toàn cầu và ảnh hưởng đến phụ nữ trong độ tuổi sinh sản và trẻ nhỏ một cách không cân xứng (Lopez et al., 2016; Camaschella, 2015). Các rối loạn hồng cầu nhỏ di truyền như bệnh thalassemia thể ẩn tập trung ở các quần thể từ các khu vực mà bệnh sốt rét đã từng là bệnh đặc hữu trong lịch sử.

Evidence & guidelines

Các đánh giá toàn diện về thiếu máu thiếu sắt đã định hình việc sử dụng chẩn đoán các chỉ số hồng cầu và xét nghiệm sắt cho chẩn đoán phân biệt hồng cầu nhỏ (Camaschella, 2015; Lopez et al., 2016). Các hội chứng thalassemia là tài liệu chuyên khảo kinh điển cho các rối loạn tổng hợp globin trong nhóm này (Weatherall & Clegg, 2001).

History

Tình trạng hồng cầu nhỏ trở thành một đặc điểm thường quy, có thể định lượng được của thiếu máu với sự phổ biến của các máy phân tích huyết học tự động báo cáo thể tích hồng cầu trung bình, thay thế sự phụ thuộc trước đây vào ước tính trực quan kích thước tế bào trên tiêu bản máu. Sự hiểu biết về mặt phân tử của hai nguyên nhân lớn nhất—thiếu sắt và thalassemia—đã được củng cố trong nửa sau thế kỷ XX và được tinh chỉnh bởi việc phát hiện ra trục hepcidin–ferroportin điều chỉnh nguồn cung cấp sắt.

Key figures

• Clara Camaschella
• David Weatherall
• Guenter Weiss

Seminal works

• camaschella-2015
• lopez-2016
• theurl-2009

Frequently asked questions

Nguyên nhân phổ biến nhất của thiếu máu hồng cầu nhỏ là gì?

Thiếu sắt là nguyên nhân phổ biến nhất trên toàn thế giới; bệnh thalassemia thể ẩn và thiếu máu do bệnh mạn tính là những nguyên nhân quan trọng khác gây ra hồng cầu nhỏ.

Thể tích hồng cầu trung bình thấp cho thấy điều gì?

MCV thấp cho thấy rằng tế bào hồng cầu trung bình nhỏ hơn bình thường, điều này thường chỉ ra sự suy giảm tổng hợp hemoglobin và xác định loại thiếu máu hồng cầu nhỏ.