Biểu diễn tri thức và các bản thể học lâm sàng

Biểu diễn tri thức là một phần của tin học lâm sàng liên quan đến việc mã hóa ý nghĩa y tế dưới dạng mà máy tính có thể lưu trữ, chia sẻ và suy luận. Các thuật ngữ và bản thể học được kiểm soát cung cấp các từ vựng, khái niệm và mối quan hệ chính thức cho phép dữ liệu lâm sàng và logic hỗ trợ quyết định tham chiếu đến cùng một đối tượng một cách rõ ràng, hỗ trợ khả năng tương tác và suy luận tự động.

Definition

Trong tin học lâm sàng, biểu diễn tri thức là việc sử dụng các cấu trúc chính thức, chẳng hạn như từ vựng và bản thể học được kiểm soát, để nắm bắt các khái niệm và mối quan hệ giữa chúng để ý nghĩa lâm sàng có thể được phần mềm xử lý; một bản thể học là một đặc tả rõ ràng, chính thức về một khái niệm chung của một lĩnh vực.

Scope

Mục này bao gồm các từ vựng, thuật ngữ và bản thể học được kiểm soát được sử dụng trong chăm sóc sức khỏe; sự khác biệt giữa một danh sách mã đơn giản và một bản thể học logic mô tả với các khái niệm và mối quan hệ được định nghĩa; các tài nguyên chính như SNOMED CT, UMLS Metathesaurus và LOINC; và vai trò của các tạo tác này trong khả năng tương tác và hỗ trợ quyết định. Đây là một chủ đề về phương pháp luận và cơ sở hạ tầng, mô tả cách tri thức lâm sàng được cấu trúc thay vì đưa ra các khuyến nghị lâm sàng.

Key concepts

• Từ vựng và thuật ngữ được kiểm soát
• Bản thể học và hệ thống phân cấp khái niệm
• Logic mô tả và ngữ nghĩa hình thức
• SNOMED CT, LOINC và RxNorm
• Hệ thống ngôn ngữ y tế thống nhất (UMLS) Metathesaurus
• Khả năng tương tác ngữ nghĩa
• Ánh xạ khái niệm và liên kết thuật ngữ
• Phối hợp hậu kỳ và biểu thức thành phần

Mechanisms

Các thuật ngữ gán các định danh ổn định cho các khái niệm lâm sàng và sắp xếp chúng thành các hệ thống phân cấp; các bản thể học bổ sung các mối quan hệ được định nghĩa chính thức (chẳng hạn như is-a và part-of) hỗ trợ phân loại và suy luận tự động. Việc tích hợp các tài nguyên như UMLS liên kết nhiều từ vựng nguồn thông qua một Metathesaurus và mạng ngữ nghĩa chung, để các từ đồng nghĩa và các tương đương giữa các từ vựng có thể được giải quyết (Bodenreider, 2004). Gene Ontology đã minh họa, trong sinh học phân tử, cách một từ vựng có cấu trúc chung có thể thống nhất chú thích trên các cơ sở dữ liệu, một mô hình đã ảnh hưởng rộng rãi đến thực hành bản thể học y sinh (Ashburner, 2000). Các giao diện dựa trên tiêu chuẩn sau đó cho phép dữ liệu được mã hóa và logic quyết định tương tác giữa các hệ thống (Mandel, 2016).

Clinical relevance

Các thuật ngữ được mã hóa là nền tảng của danh sách vấn đề, kết quả xét nghiệm, hồ sơ thuốc và các quy tắc mà hệ thống hỗ trợ quyết định đánh giá, vì vậy chất lượng biểu diễn tri thức ảnh hưởng đến việc dữ liệu có thể được tổng hợp, trao đổi và hành động một cách đáng tin cậy hay không. Mục này mô tả các cấu trúc đằng sau dữ liệu lâm sàng được mã hóa; nó không định nghĩa ý nghĩa lâm sàng cho bất kỳ trường hợp cá nhân nào hoặc cung cấp hướng dẫn điều trị.

Evidence & guidelines

Biểu diễn tri thức chủ yếu là vấn đề về tiêu chuẩn và cơ sở hạ tầng hơn là các thử nghiệm về kết quả lâm sàng. Các tài nguyên nền tảng được mô tả trong các ấn phẩm chính của chúng: UMLS như một lớp tích hợp trên nhiều từ vựng (Bodenreider, 2004) và Gene Ontology như một từ vựng có cấu trúc thống nhất (Ashburner, 2000). Các tiêu chuẩn tương tác như SMART on FHIR định nghĩa cách dữ liệu được mã hóa và các ứng dụng trao đổi thông tin trên các nền tảng (Mandel, 2016).

History

Các từ vựng y tế được kiểm soát đã có từ nhiều thập kỷ trước, từ các danh pháp ban đầu đến MeSH và sự phát triển của SNOMED. Những năm 1990 chứng kiến UMLS tích hợp các từ vựng khác nhau, và khoảng năm 2000, các bản thể học chính thức, được minh họa bởi Gene Ontology, đã đưa ngữ nghĩa logic mô tả vào tri thức y sinh. Công việc tiêu chuẩn tiếp theo tập trung vào khả năng tương tác để tri thức được mã hóa có thể di chuyển giữa các tổ chức và hệ thống.

Debates

Một thuật ngữ lâm sàng nên có khả năng biểu đạt đến mức nào?

Các bản thể học có khả năng biểu đạt cao, được phối hợp hậu kỳ nắm bắt được sắc thái nhưng khó tạo, duy trì và sử dụng một cách nhất quán hơn, trong khi các danh sách mã được liệt kê đơn giản hơn dễ áp dụng hơn nhưng mất đi ý nghĩa; sự đánh đổi giữa khả năng biểu đạt và tính khả dụng vẫn còn gây tranh cãi.

Key figures

• Olivier Bodenreider
• Mark A. Musen
• Christopher G. Chute
• Michael Ashburner

Seminal works

• bodenreider-2004
• ashburner-2000

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa thuật ngữ và bản thể học là gì?

Thuật ngữ chủ yếu là một danh sách được kiểm soát các khái niệm được đặt tên, thường được sắp xếp theo hệ thống phân cấp, trong khi bản thể học bổ sung các mối quan hệ được định nghĩa chính thức và ngữ nghĩa logic cho phép phần mềm tự động phân loại và suy luận về các khái niệm.

Tại sao các bản thể học lâm sàng lại quan trọng đối với việc hỗ trợ quyết định?

Các quy tắc hỗ trợ quyết định và dữ liệu bệnh nhân phải tham chiếu đến cùng một khái niệm để tương tác; các bản thể học và thuật ngữ được chia sẻ cung cấp cho chúng một từ vựng chung, có thể đọc được bằng máy, đây là điều kiện tiên quyết cho sự hỗ trợ di động và đáng tin cậy.