Thiếu hụt G6PD có phải là một rối loạn của hemoglobin không?

Không. Đó là sự thiếu hụt một enzyme hồng cầu bảo vệ chống lại stress oxy hóa, không phải là một khiếm khuyết cấu trúc hoặc tổng hợp của hemoglobin. Nó được nhóm với các rối loạn hồng cầu di truyền vì, giống như các bệnh hemoglobin, nó gây ra thiếu máu tan máu di truyền và có chung sự phân bố liên quan đến sốt rét.

Tại sao tan máu trong thiếu hụt G6PD lại xảy ra theo từng đợt?

Nhiều cá nhân bị thiếu hụt vẫn khỏe mạnh ở trạng thái cơ bản; tan máu thường được kích hoạt khi một tác nhân gây stress oxy hóa—chẳng hạn như một số loại thuốc, nhiễm trùng hoặc đậu fava—làm quá tải khả năng chống oxy hóa giảm sút của hồng cầu, tạo ra một đợt cấp tính, thường tự giới hạn.

Thiếu hụt Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

Thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một rối loạn enzyme di truyền của hồng cầu và là bệnh enzym phổ biến nhất ở người. Enzyme này bảo vệ hồng cầu chống lại stress oxy hóa; khi bị thiếu hụt, việc tiếp xúc với một số loại thuốc oxy hóa, nhiễm trùng hoặc đậu fava có thể gây ra tan máu cấp tính. Gen này liên kết X, vì vậy rối loạn biểu hiện đầy đủ nhất ở nam giới.

Tìm chủ đề với PaperMindSắp ra mắtFind papers & topics

Tools & resources

Tải xuống bản trình chiếu

Learn & explore

VideoSắp ra mắt

Definition

Thiếu hụt G6PD là một sự thiếu hụt di truyền liên kết X của enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase trong hồng cầu, enzyme này tạo ra năng lượng khử (NADPH) bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa; sự thiếu hụt này làm cho hồng cầu dễ bị tan máu do oxy hóa khi tiếp xúc với các tác nhân gây stress oxy hóa.

Scope

Chủ đề này bao gồm vai trò sinh hóa của G6PD trong việc bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa, di truyền liên kết X của sự thiếu hụt, các yếu tố kích hoạt và mô hình của các đợt tan máu cấp tính, và sự phân bố dân số liên quan đến sốt rét. Mặc dù được nhóm ở đây với các rối loạn hồng cầu di truyền trong lĩnh vực bệnh hemoglobin, đây là một bệnh enzym chứ không phải là một khiếm khuyết của chính hemoglobin. Đây là một mục tham khảo và không cung cấp hướng dẫn lâm sàng cá nhân hóa, bao gồm không có lời khuyên tránh dùng thuốc cho từng cá nhân.

Core questions

G6PD tạo ra năng lượng khử bảo vệ hồng cầu khỏi tổn thương oxy hóa như thế nào?
Tại sao sự thiếu hụt gây ra tan máu theo từng đợt chứ không phải liên tục?
Di truyền liên kết X định hình sự phân bố bệnh giữa nam và nữ như thế nào?

Key concepts

Con đường pentose phosphate và tạo NADPH
Stress oxy hóa và tái tạo glutathione
Tan máu oxy hóa cấp tính
Thể Heinz và tế bào cắn
Di truyền liên kết X
Bệnh favism (tan máu sau khi ăn đậu fava)
Các biến thể enzyme có mức độ nghiêm trọng khác nhau

Mechanisms

G6PD xúc tác bước đầu tiên của con đường pentose phosphate, tạo ra NADPH, chất khử duy trì glutathione ở dạng khử. Glutathione khử là cơ chế bảo vệ chính của hồng cầu chống lại tổn thương oxy hóa. Bởi vì hồng cầu trưởng thành không thể tổng hợp enzyme mới, một tế bào bị thiếu hụt có khả năng hạn chế và không thể tái tạo để chống lại stress oxy hóa. Trong điều kiện cơ bản, nhiều cá nhân bị thiếu hụt không có triệu chứng, nhưng việc tiếp xúc với một thách thức oxy hóa—một số loại thuốc, nhiễm trùng hoặc đậu fava—làm quá tải hệ thống phòng thủ chống oxy hóa đã cạn kiệt. Hemoglobin sau đó bị oxy hóa và biến tính, kết tủa thành thể Heinz mà lá lách loại bỏ, để lại các tế bào cắn đặc trưng và gây ra một đợt tan máu cấp tính, thường tự giới hạn. Gen nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nam giới bán hợp tử bị ảnh hưởng nặng nhất, trong khi nữ giới dị hợp tử biểu hiện khác nhau tùy thuộc vào sự bất hoạt của nhiễm sắc thể X.

Clinical relevance

Thiếu hụt G6PD là một nguyên nhân phổ biến gây tan máu do thuốc và nhiễm trùng, cũng như vàng da sơ sinh, làm cho việc nhận thức về cơ chế tan máu do oxy hóa trở nên phù hợp để giải thích thiếu máu theo từng đợt. Mục này tóm tắt rối loạn để tham khảo và giáo dục; nó không cung cấp lời khuyên cá nhân hóa về chẩn đoán, tiếp xúc với thuốc hoặc quản lý.

Epidemiology

Thiếu hụt G6PD ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người trên toàn thế giới và phổ biến nhất ở các quần thể từ châu Phi cận Sahara, Địa Trung Hải, Trung Đông và châu Á. Giống như các rối loạn hemoglobin, tần suất cao của nó ở các khu vực này được cho là do tác dụng bảo vệ của sự thiếu hụt chống lại bệnh sốt rét nặng, và Williams và Weatherall xếp nó vào nhóm các đặc điểm hồng cầu di truyền được chọn lọc bởi sốt rét có phân bố rộng rãi trên toàn cầu.

History

Thiếu hụt G6PD đã được làm rõ vào giữa thế kỷ XX khi việc điều tra tan máu do thuốc chống sốt rét primaquine gây ra đã dẫn đến việc xác định khiếm khuyết enzyme cơ bản, với Beutler là một trong những người đóng góp chính. Việc công nhận sự di truyền liên kết X của nó, việc lập danh mục nhiều biến thể enzyme có độ ổn định khác nhau, và mối liên hệ với sự chọn lọc sốt rét đã thiết lập nó như một bệnh enzym di truyền mẫu, một lịch sử mà Beutler sau này đã xem xét.

Key figures

Ernest Beutler
Maria Domenica Cappellini
Lucio Luzzatto

Seminal works

cappellini-2008
beutler-2008
williams-weatherall-2012

Frequently asked questions

Thiếu hụt G6PD có phải là một rối loạn của hemoglobin không?: Không. Đó là sự thiếu hụt một enzyme hồng cầu bảo vệ chống lại stress oxy hóa, không phải là một khiếm khuyết cấu trúc hoặc tổng hợp của hemoglobin. Nó được nhóm với các rối loạn hồng cầu di truyền vì, giống như các bệnh hemoglobin, nó gây ra thiếu máu tan máu di truyền và có chung sự phân bố liên quan đến sốt rét.
Tại sao tan máu trong thiếu hụt G6PD lại xảy ra theo từng đợt?: Nhiều cá nhân bị thiếu hụt vẫn khỏe mạnh ở trạng thái cơ bản; tan máu thường được kích hoạt khi một tác nhân gây stress oxy hóa—chẳng hạn như một số loại thuốc, nhiễm trùng hoặc đậu fava—làm quá tải khả năng chống oxy hóa giảm sút của hồng cầu, tạo ra một đợt cấp tính, thường tự giới hạn.