Các Hội chứng Động kinh

Hội chứng động kinh là một tập hợp các đặc điểm lâm sàng và điện não đồ dễ nhận biết, có xu hướng xuất hiện cùng nhau, bao gồm các loại cơn động kinh, tuổi khởi phát điển hình, kết quả EEG và hình ảnh học, và thường là các bệnh đi kèm đặc trưng, tiên lượng và căn nguyên. Chẩn đoán hội chứng nằm ở cấp độ thứ ba của khung phân loại ILAE, sau loại cơn động kinh và loại động kinh, và có thể mang ý nghĩa đối với diễn biến tự nhiên và quản lý bệnh.

Definition

Hội chứng động kinh là một tập hợp đặc trưng của các đặc điểm lâm sàng và điện não đồ, thường có tuổi khởi phát điển hình, xác định một thực thể động kinh riêng biệt, dễ nhận biết, và có thể có chung căn nguyên, bệnh đi kèm, đáp ứng điều trị và tiên lượng.

Scope

Mục này mô tả hội chứng động kinh là gì, chẩn đoán hội chứng phù hợp như thế nào trong phân loại động kinh của ILAE, và các hội chứng khác biệt như thế nào so với các loại động kinh rộng hơn như động kinh cục bộ, toàn thể, kết hợp hoặc không rõ nguyên nhân. Đây là nội dung tham khảo và giáo dục, không phải là nguồn khuyến nghị điều trị cá nhân hóa.

Core questions

• Điều gì phân biệt hội chứng động kinh với loại cơn động kinh hoặc loại động kinh?
• Tại sao chẩn đoán hội chứng lại quan trọng đối với tiên lượng và tư vấn?
• Khung ILAE liên hệ loại cơn động kinh, loại động kinh, hội chứng và căn nguyên như thế nào?
• Vai trò của tuổi khởi phát và EEG trong việc nhận biết hội chứng là gì?

Key concepts

• Hội chứng điện lâm sàng
• Khung chẩn đoán ba cấp độ (loại cơn động kinh, loại động kinh, hội chứng)
• Khởi phát phụ thuộc tuổi
• Dấu hiệu EEG đặc trưng
• Các loại căn nguyên (cấu trúc, di truyền, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch, không rõ)
• Các bệnh đi kèm (phát triển và hành vi)
• Ý nghĩa tiên lượng

Mechanisms

Các hội chứng được xác định bởi sự đồng xuất hiện của các đặc điểm hơn là bởi một cơ chế duy nhất: tuổi khởi phát điển hình, các loại cơn động kinh cụ thể, các mẫu EEG đặc trưng giữa các cơn và trong cơn, và thường là các đặc điểm phát triển, nhận thức hoặc hành vi liên quan. Phân loại ILAE 2017 định vị chẩn đoán hội chứng là cấp độ thứ ba, khuyến khích các bác sĩ lâm sàng xem xét căn nguyên song song qua các loại cấu trúc, di truyền, nhiễm trùng, chuyển hóa, miễn dịch và không rõ nguyên nhân, vì một hội chứng có thể có một hoặc nhiều nguyên nhân cơ bản.

Clinical relevance

Việc nhận biết một hội chứng động kinh có thể cung cấp thông tin về diễn biến dự kiến, các bệnh đi kèm và tiên lượng, đồng thời cải thiện giao tiếp và phân loại nghiên cứu. Mục này giải thích khái niệm và khung của các hội chứng động kinh như tài liệu tham khảo; nó không cung cấp lựa chọn thuốc, liều lượng hoặc các hướng dẫn lâm sàng cá nhân hóa khác.

Epidemiology

Các hội chứng động kinh cụ thể khác nhau rất nhiều về tần suất và phân bố tuổi, với nhiều hội chứng được công nhận xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc thanh thiếu niên và các hội chứng khác xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Vì mục này đề cập đến loại hơn là bất kỳ hội chứng đơn lẻ nào, nó không gán một con số tỷ lệ hiện mắc hoặc tỷ lệ mắc mới cho các hội chứng động kinh như một nhóm.

Evidence & guidelines

Khung phân loại ở đây tuân theo phân loại động kinh của ILAE (2017) và định nghĩa lâm sàng thực tế về động kinh (2014), cùng nhau đặt chẩn đoán hội chứng trong phân loại loại cơn động kinh và loại động kinh, và đánh giá song song căn nguyên.

History

Khái niệm về các hội chứng điện lâm sàng riêng biệt, liên quan đến tuổi đã phát triển thông qua các đề xuất liên tiếp của ILAE trong những thập kỷ gần đây. Phân loại năm 2017 đã chính thức hóa một sơ đồ chẩn đoán đa cấp, trong đó chẩn đoán hội chứng bổ sung cho phân loại theo loại cơn động kinh và loại động kinh và được xem xét cùng với căn nguyên, thay thế các phân đôi trước đây như 'vô căn so với có triệu chứng'.

Debates

Các hội chứng nên được định nghĩa và phân định chặt chẽ đến mức nào?

Các hội chứng được nhận biết bằng cách nhóm các đặc điểm lại với nhau hơn là bằng một tiêu chí ranh giới duy nhất, và các biểu hiện chồng chéo, kiểu hình tiến triển và các phát hiện di truyền mở rộng làm cho định nghĩa chính xác và số lượng các hội chứng riêng biệt trở thành một lĩnh vực đang được tinh chỉnh liên tục.

Key figures

• Ingrid E. Scheffer
• Samuel Berkovic
• Robert S. Fisher

Seminal works

• scheffer-2017-epilepsies
• fisher-2014
• fisher-2017-seizure-types

Frequently asked questions

Hội chứng động kinh khác với loại cơn động kinh như thế nào?

Loại cơn động kinh mô tả một loại cơn động kinh đơn lẻ (ví dụ, cơn cục bộ suy giảm ý thức hoặc cơn vắng ý thức), trong khi hội chứng động kinh là một thực thể rộng hơn được xác định bởi sự kết hợp đặc trưng của các loại cơn động kinh, tuổi khởi phát, đặc điểm EEG, và thường là tiên lượng và căn nguyên.

Tại sao việc xác định một hội chứng lại quan trọng?

Chẩn đoán hội chứng có thể làm rõ diễn biến dự kiến và các bệnh đi kèm, đồng thời hỗ trợ phân loại nhất quán trong thực hành lâm sàng và nghiên cứu. Các ý nghĩa mà nó mang lại là mô tả trong ngữ cảnh tham khảo này, không phải là hướng dẫn điều trị cụ thể.