Vô tinh và thiểu tinh: Nguyên nhân và đánh giá

Vô tinh là tình trạng hoàn toàn không có tinh trùng trong tinh dịch, còn thiểu tinh là tình trạng nồng độ hoặc tổng số lượng tinh trùng dưới giới hạn tham chiếu; cả hai cùng biểu thị sự thiếu hụt định lượng tinh trùng trong tinh dịch. Việc phân biệt liệu sự thiếu hụt này phản ánh sự suy giảm sản xuất hay tắc nghẽn vận chuyển là nhiệm vụ trọng tâm của việc đánh giá, bởi vì hai tình trạng này có ý nghĩa rất khác nhau.

Definition

Vô tinh là sự vắng mặt của tinh trùng trong tinh dịch được xác nhận sau khi ly tâm mẫu, và thiểu tinh là nồng độ tinh trùng hoặc tổng số lượng tinh trùng dưới giới hạn tham chiếu thấp hơn có liên quan; cả hai đều là những phát hiện về việc giảm hoặc không có tinh trùng trong tinh dịch chứ không phải là chẩn đoán tự thân.

Scope

Mục này đề cập đến định nghĩa vô tinh và thiểu tinh, phân loại chúng thành các nguyên nhân tiền tinh hoàn, tại tinh hoàn và sau tinh hoàn, sự phân biệt giữa vô tinh tắc nghẽn và không tắc nghẽn, và các nguyên tắc đánh giá chúng. Đây là tài liệu tham khảo mô tả cách các phát hiện này được đặc trưng, không phải là hướng dẫn lâm sàng cho từng bệnh nhân.

Core questions

• Sự vắng mặt hoặc giảm tinh trùng là do suy giảm sản xuất hay do tắc nghẽn?
• Nguyên nhân là tiền tinh hoàn (nội tiết), tại tinh hoàn (nguyên phát) hay sau tinh hoàn (tắc nghẽn)?
• Những phát hiện nội tiết, di truyền và hình ảnh nào phân biệt các loại này?
• Tại sao vô tinh phải được xác nhận trên mẫu lặp lại đã ly tâm?

Key concepts

• Vô tinh (không có tinh trùng)
• Thiểu tinh (số lượng tinh trùng thấp)
• Vô tinh tắc nghẽn so với vô tinh không tắc nghẽn
• Phân loại tiền tinh hoàn, tại tinh hoàn, sau tinh hoàn
• Tình trạng suy sinh dục giảm gonadotropin so với tăng gonadotropin
• Các nguyên nhân di truyền (mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y, bất thường nhiễm sắc thể, biến thể CFTR)
• Xác nhận trên mẫu lặp lại đã ly tâm

Mechanisms

Sự thiếu hụt tinh trùng trong tinh dịch có thể phát sinh ở ba cấp độ. Các nguyên nhân tiền tinh hoàn là nội tiết: sự thiếu hụt kích thích gonadotropin (suy sinh dục giảm gonadotropin) làm giảm kích thích quá trình sinh tinh. Các nguyên nhân tại tinh hoàn (nguyên phát) làm suy giảm sản xuất tinh trùng trong tinh hoàn và thường liên quan đến nồng độ hormone kích thích nang trứng tăng cao; chúng bao gồm các tình trạng di truyền như hội chứng Klinefelter và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y, cũng như giãn tĩnh mạch thừng tinh, tinh hoàn ẩn và tiếp xúc với các chất độc hại cho tuyến sinh dục. Các nguyên nhân sau tinh hoàn làm tắc nghẽn sự vận chuyển tinh trùng được sản xuất bình thường, như trong trường hợp không có ống dẫn tinh bẩm sinh (thường liên quan đến các biến thể CFTR) hoặc tắc nghẽn ống dẫn tinh mắc phải. Đánh giá kết hợp xác nhận trên mẫu lặp lại đã ly tâm, đo lường hormone (đặc biệt là FSH và testosterone), khám và chẩn đoán hình ảnh tinh hoàn, và xét nghiệm di truyền để xác định vị trí mức độ của khiếm khuyết và phân biệt vô tinh tắc nghẽn với vô tinh không tắc nghẽn.

Clinical relevance

Việc phân loại thiếu hụt tinh trùng là tắc nghẽn hay không tắc nghẽn, và là tiền tinh hoàn, tại tinh hoàn hay sau tinh hoàn, giúp tổ chức việc đánh giá và có thể tiết lộ các tình trạng di truyền hoặc toàn thân có ý nghĩa vượt ra ngoài khả năng sinh sản. Mục này mô tả logic phân loại đó để tham khảo; nó không phải là một phác đồ để chẩn đoán hoặc điều trị một cá nhân và không khuyến nghị các can thiệp cụ thể.

Epidemiology

Vô tinh được tìm thấy ở khoảng một phần trăm dân số nam giới nói chung và ở một tỷ lệ lớn hơn ở nam giới vô sinh, với các dạng không tắc nghẽn phổ biến hơn các dạng tắc nghẽn. Thiểu tinh còn phổ biến hơn, và một tỷ lệ đáng kể các trường hợp thuộc cả hai loại vẫn là vô căn sau khi đánh giá.

Evidence & guidelines

Khung đánh giá được trình bày trong các hướng dẫn chuyên môn (Schlegel et al., 2021) và các tổng hợp tường thuật về suy giảm khả năng sinh sản nam giới (Tournaye et al., 2017; Agarwal et al., 2021), với các giá trị tham chiếu của Tổ chức Y tế Thế giới (Cooper et al., 2010) xác định ngưỡng cho thiểu tinh. Đây là các bản tóm tắt tham khảo chứ không phải lời khuyên y tế cá nhân.

History

Sự phân tách khái niệm vô tinh thành các dạng tắc nghẽn và không tắc nghẽn, và sự công nhận các yếu tố di truyền như mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể Y và không có ống dẫn tinh bẩm sinh liên quan đến CFTR, đã định hình lại việc đánh giá vô sinh nam giới nghiêm trọng vào cuối thế kỷ XX, điều chỉnh các loại chẩn đoán với mức độ của khiếm khuyết tiềm ẩn.

Debates

Nên tiến hành đánh giá vô tinh không tắc nghẽn như thế nào trước khi xem xét việc lấy tinh trùng?

Mức độ và trình tự tối ưu của việc đánh giá nội tiết, di truyền và hình ảnh trong vô tinh không tắc nghẽn, và cách các phát hiện dự đoán khả năng tìm thấy tinh trùng, vẫn là những lĩnh vực thảo luận đang diễn ra trong tài liệu.

Seminal works

• tournaye-2017
• agarwal-2021
• schlegel-2021

Frequently asked questions

Sự khác biệt giữa vô tinh tắc nghẽn và vô tinh không tắc nghẽn là gì?

Trong vô tinh tắc nghẽn, tinh trùng được sản xuất bình thường nhưng không thể đến được tinh dịch do tắc nghẽn trong ống dẫn sinh sản, trong khi ở vô tinh không tắc nghẽn, bản thân tinh hoàn sản xuất rất ít hoặc không có tinh trùng; việc phân biệt chúng giúp định hướng đánh giá.

Thiểu tinh có giống với vô sinh không?

Không. Thiểu tinh có nghĩa là số lượng tinh trùng dưới giới hạn tham chiếu, nhưng vì các phạm vi có khả năng sinh sản và vô sinh chồng chéo nhau nên nó mô tả số lượng giảm chứ không phải là tình trạng hoàn toàn không thể thụ thai.