Suy tinh hoàn và đánh giá nội tiết tố

Suy tinh hoàn là tình trạng suy giảm khả năng sản xuất tinh trùng, hormone, hoặc cả hai của tinh hoàn, và đánh giá nội tiết tố là việc đánh giá nội tiết được sử dụng để xác định vị trí khiếm khuyết dọc theo trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục. Việc đo nồng độ gonadotropin và testosterone giúp phân biệt vấn đề tinh hoàn nguyên phát với vấn đề trung ương (dưới đồi-tuyến yên), điều này rất cơ bản để hiểu về tình trạng suy giảm sinh tinh.

Definition

Suy tinh hoàn là tình trạng giảm chức năng tinh hoàn ảnh hưởng đến quá trình sinh tinh, sản xuất androgen, hoặc cả hai; đánh giá nội tiết tố là việc đo lường và giải thích các hormone dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục (đặc biệt là FSH, LH và testosterone) để xác định xem rối loạn chức năng là nguyên phát tại tinh hoàn hay có nguồn gốc trung ương.

Scope

Mục này bao gồm khái niệm suy tinh hoàn, cấu trúc của trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục, cách giải thích hormone kích thích nang trứng, hormone tạo hoàng thể và testosterone, cũng như các mô hình phân biệt suy sinh dục nguyên phát (tăng gonadotropin) với thứ phát (giảm gonadotropin). Đây là tài liệu tham khảo về cách đánh giá trục nội tiết nam, không phải hướng dẫn lâm sàng.

Core questions

• Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục điều hòa quá trình sản xuất tinh trùng và androgen như thế nào?
• Những hormone nào được đo, và các mô hình của chúng cho thấy điều gì?
• Việc đánh giá phân biệt suy sinh dục nguyên phát với thứ phát như thế nào?
• Khi nào các phát hiện chỉ ra một nguyên nhân di truyền như hội chứng Klinefelter?

Key concepts

• Trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục
• Hormone kích thích nang trứng và phản hồi của tế bào Sertoli
• Hormone tạo hoàng thể và testosterone của tế bào Leydig
• Suy sinh dục nguyên phát (tăng gonadotropin)
• Suy sinh dục thứ phát (giảm gonadotropin)
• Inhibin B như một dấu hiệu của quá trình sinh tinh
• Hội chứng Klinefelter là nguyên nhân gây suy tinh hoàn

Mechanisms

Vùng dưới đồi giải phóng hormone giải phóng gonadotropin, điều này thúc đẩy tuyến yên tiết ra hormone kích thích nang trứng và hormone tạo hoàng thể; FSH tác động lên các tế bào Sertoli để hỗ trợ quá trình sinh tinh trong khi LH kích thích các tế bào Leydig sản xuất testosterone, và cả hai đều có cơ chế phản hồi để điều hòa trục. Trong suy tinh hoàn nguyên phát, tinh hoàn không thể đáp ứng, do đó nồng độ gonadotropin (đặc biệt là FSH) tăng lên trong khi testosterone có thể giảm, tạo ra mô hình tăng gonadotropin; hội chứng Klinefelter là một ví dụ di truyền kinh điển. Trong suy sinh dục thứ phát, sự điều khiển trung ương bị thiếu hụt, do đó nồng độ gonadotropin thấp hoặc bình thường một cách không phù hợp cùng với testosterone thấp, tạo ra mô hình giảm gonadotropin. Việc đo FSH, LH và testosterone, đôi khi kèm theo inhibin B, giúp xác định vị trí tổn thương, và mô hình này hướng dẫn liệu có cần đánh giá di truyền hoặc hình ảnh học tiếp theo hay không.

Clinical relevance

Đánh giá nội tiết giúp xác định mức độ của một khiếm khuyết sinh sản và có thể xác định các nguyên nhân trung ương có thể điều trị hoặc các tình trạng di truyền với những tác động sức khỏe rộng hơn. Mục này giải thích logic diễn giải các mô hình nội tiết tố cho mục đích tham khảo; nó không mang tính kê đơn và không đưa ra lời khuyên về liệu pháp testosterone hoặc các phương pháp điều trị cá nhân hóa khác.

Epidemiology

Suy tinh hoàn nguyên phát là nguyên nhân cơ bản của một phần lớn các trường hợp vô tinh không do tắc nghẽn và thiểu tinh nặng, với hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến nhất của suy sinh dục nguyên phát ở nam giới. Suy sinh dục thứ phát (trung ương) ít phổ biến hơn nhưng quan trọng vì một số dạng có thể hồi phục.

Evidence & guidelines

Việc giải thích trục nội tiết nam được thông báo bởi hướng dẫn thực hành lâm sàng của Hiệp hội Nội tiết về suy sinh dục (Bhasin et al., 2018), các đánh giá về suy giảm sinh sản nam (Tournaye et al., 2017) và các hướng dẫn về vô sinh (Schlegel et al., 2021), với hội chứng Klinefelter được mô tả bởi Lanfranco et al. (2004). Đây là tài liệu tham khảo và không phải lời khuyên y tế cá nhân; mục này không đề cập đến các quyết định điều trị hormone.

History

Sự hiểu biết về nội tiết sinh sản nam đã phát triển thông qua việc mô tả trục dưới đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục và các hormone phản hồi của nó trong thế kỷ XX. Hội chứng Klinefelter, được mô tả lần đầu tiên vào những năm 1940 và sau đó được xác định bằng di truyền tế bào, đã trở thành nguyên nhân di truyền nguyên mẫu của suy tinh hoàn nguyên phát và giúp liên kết các bất thường nhiễm sắc thể với các mô hình nội tiết tố được thấy trong đánh giá.

Debates

Ngưỡng chẩn đoán cho tình trạng thiếu hụt testosterone nên được đặt ở đâu?

Các ngưỡng cắt và tiêu chuẩn xét nghiệm xác định suy sinh dục sinh hóa, và mức độ mạnh mẽ mà chúng nên thúc đẩy việc đánh giá, đang được tranh luận, vì testosterone thay đổi theo thời gian, xét nghiệm và bối cảnh lâm sàng.

Seminal works

• bhasin-2018
• lanfranco-2004

Frequently asked questions

Mức FSH cao gợi ý điều gì ở một người đàn ông đang được đánh giá về vô sinh?

Mức hormone kích thích nang trứng tăng cao thường chỉ ra suy tinh hoàn nguyên phát, vì tuyến yên tăng sản xuất khi tinh hoàn không đáp ứng và cung cấp phản hồi bình thường.

Sự khác biệt giữa suy sinh dục nguyên phát và thứ phát là gì?

Suy sinh dục nguyên phát (tăng gonadotropin) phát sinh trong tinh hoàn và được đánh dấu bằng nồng độ gonadotropin tăng cao, trong khi suy sinh dục thứ phát (giảm gonadotropin) phát sinh từ sự điều khiển dưới đồi-tuyến yên bị thiếu hụt với nồng độ gonadotropin thấp hoặc bình thường một cách không phù hợp.